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61.
刘文雯马昕王美娟宁慧娟钟雪梅 《中华医学遗传学杂志》2022,(2):139-142
目的探讨16例Citrin蛋白缺陷所致的婴儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)SLC25A13基因的变异特点。方法应用高通量测序法对目标基因的编码外显子和侧翼区域进行捕获,对变异位点进行Sanger测序验证和致病性分析。结果在16例NICCD患儿中,共发现致病变异15种,其中6种既往未见报道,包括IVS14-9A>G、c.1640G>A、c.762 T>A、c.736delG、c.1098delT、c.851G>A。结论通过高通量测序发现6种新变异,丰富了SLC25A13基因的变异谱,为患儿家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。 相似文献
62.
多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)是育龄妇女最常见的一种生殖内分泌紊乱性疾病,是导致生育年龄妇女内分泌失调和不孕的最常见原因之一。据文献[1]报道,生育期妇女发病率为10%~20%,占不育妇女的30%~40%,近年来其发病率呈逐渐上升趋势。近年来,卵巢细胞凋亡调控机制异常学说日益受到重视,从胎儿期到卵巢老化期,卵巢内多余细胞的清除是通过细胞凋亡实现的,无论是正常还是某些病理状态下的卵巢发育均有颗粒细胞凋亡参与,颗粒细胞凋亡将会影响卵泡的正常发育成熟过程[2]。本研究旨在通过对凋亡调控蛋白Bax、Bcl-2在多囊卵巢模型大鼠卵巢中的表达及其相关性,探讨PCO的发病机制。 相似文献
63.
目的比较住院和门诊模式治疗阿尔茨海默病(alzheimer s disease,AD)合并2型糖尿病患者血糖控制效果,为选择更好的模式治疗阿尔茨海默病合并2型糖尿病提供科学依据。方法 90例阿尔茨海默病合并2型糖尿病患者中,住院治疗42例(住院治疗组),同期门诊治疗48例(门诊治疗组),分别观察住院和门诊治疗阿尔茨海默病合并糖尿病患者在7、14和28天血糖控制达到治疗目标的满意率,并进行对照分析。结果住院血糖控制满意率(空腹血糖控制于4.4~7 mmol/L、餐后2小时血糖控制于8~11 mmol/L)明显高于对照组(P〈0.05)。结论住院治疗阿尔茨海默病合并糖尿病患者控制血糖的疗效明显优于门诊治疗患者。 相似文献
64.
65.
目的观察人BAFF-R-IgG4mut融合蛋白对BXSB狼疮鼠CD4+T淋巴细胞增殖活性的影响。方法体外分离、纯化BXSB狼疮鼠脾脏CD4+T细胞,流式细胞技术检测CD4+T细胞BAFF-R表达,MTT法观察不同剂量BAFF-R-IgG4mut融合蛋白对BAFF刺激的CD4+T细胞增殖活性的影响。结果台盼蓝染色分离后的BXSB狼疮鼠脾脏CD4+T细胞活性率为(93.6±3.2)%;流式细胞技术检测BXSB狼疮鼠脾脏CD4+T细胞表达BAFF-R;100ng/ml、200ng/ml、400ng/ml BAFF-R-IgG4mut蛋白作用于BAFF和CD3抗体刺激的CD4+T细胞后,CD4+T细胞增殖抑制率分别是56.24%、67.07%和75.45%,较单纯BAFF+CD3抗体组差异有统计学意义(P〈0.05)。结论 BAFF-R-IgG4mut融合蛋白可体外抑制BXSB狼疮鼠CD4+T细胞增殖活性。 相似文献
66.
目的监测分析2011年夏季北京地区儿童腹泻主要病原菌,为该地区儿童腹泻病原的快速诊断与防治提供依据。方法收集2011年夏季在该院感染消化科就诊的腹泻患儿粪便标本,提取粪便标本DNA,设计特异性引物建立PCR方法对易导致儿童腹泻的最常见的3种病原菌进行检测,部分阳性结果测序验证,并与以往腹泻病原菌监测结果进行比较分析。结果在259例腹泻患儿中,总病原菌的检出率为69%,其中致腹泻型大肠杆菌属检出率为64%,志贺菌属检出率为15%,沙门菌属检出率为4.2%;男女儿童致病菌检出率、各年龄组间和急慢性腹泻天数比较差异均无统计学意义。本监测结果显示,致腹泻型大肠杆菌属是目前北京市引起儿童夏季腹泻的主要病原菌,其次为志贺菌属。结论 (1)2011年夏季北京地区引起儿童腹泻的主要肠道病原菌种类发生了明显的变化,以致腹泻性大肠杆菌属为主。(2)该研究建立的快速PCR法可检测多种儿童腹泻易感病原菌。 相似文献
67.
目的了解慢性胃炎患儿胃固体排空功能。方法对2008年1月至2012年1月首都儿科研究所附属儿童医院6~17岁因反复上腹部(或脐周)疼痛、上腹部不适伴有腹胀、嗳气、恶心、呕吐、早饱等消化道症状持续2个月以上,并且每周至少发作1次的儿童需要做胃镜检查者,进行电子胃镜常规检查,同时取病理活检并进行幽门螺杆菌(HP)检测。对确诊慢性胃炎的65例患儿行钡条胃固体排空试验,计算5h胃排空情况,收集服用钡条后24h的临床症状和体征。结果 HP感染总阳性率为27.7%,5h胃排空异常率HP阳性者占11.1%,HP阴性者占21.3%,两者差异无统计学意义(P>0.05)。HP阳性者无论是否有胃排空异常,其胃黏膜病理中-重度炎症者占66.7%。慢性胃炎患儿5h胃排空率<50%者占18.5%,胃排空率<75%者占23.1%。慢性胃炎患儿服用钡条后24h内均无任何异常症状和体征。结论部分慢性胃炎患儿存在胃动力障碍,临床症状不能完全反映胃固体排空情况。对于6~17岁儿童服用钡条行胃固体排空功能检查安全并符合自然生理状态。HP阳性者中-重度慢性胃炎发生率高。 相似文献
68.
食管吻合口瘘是食管癌手术后最严重的并发症,其病死率高达40%~70%[1],术后胃液潴留,致吻合口张力加大是其重要原因。因此术后利用胃肠减压减小张力是预防并发症的重 相似文献
69.
目的研究BAFF—R—IgG4mut融合蛋白对BXSB狼疮鼠B淋巴细胞的影响。方法体外观察BAFF-R—IgG4mut融合蛋白对BAFF刺激的B细胞活性的影响;100ul的PBS、200ug人IgG4和100ug BAFF-R—IgG4rout融合蛋白分别经腹腔注射10周龄雄性BXSB狼疮鼠,每周注射3次,共注射5周。分别检测狼疮鼠外用血BAFF水平、外周血和脾脏组织中B220^+CD5^-、CD3^+CD4^-、CD8^+T和CD3^+、CD4^+、CD8^-T细胞的表达以及狼疮鼠的存活率。结果BAFF-R—IgG4mut融合蛋白组外周血BAFF以及外周血、脾脏组织中B220+CD5-细胞较对照组下降(P〈0.01),实验组狼疮鼠存活率较对照组延长(P〈0.01)。结论BAFF-R—IgG4mut融合蛋白可抑制BXSB粮寤鼠B细胞活性. 相似文献
70.
目的探讨儿童肠白塞病(BD)及克罗恩病(CD)的MR小肠造影(MRE)影像学特征。方法本研究为横断面研究, 回顾性收集2019年1月至2022年10月于首都儿科研究所附属儿童医院确诊的肠BD及CD患儿的临床及MRE影像学资料, 其中肠BD患儿17例, 男6例、女11例, 年龄5~12(8.4±2.6)岁;CD患儿23例, 男15例、女8例, 年龄7~15(10.2±2.7)岁。观察MRE图像, 评估内容包括病变肠管范围, 肠壁增厚形式(均匀增厚、偏心增厚)、脂肪抑制T2WI信号、扩散加权成像(DWI)信号、病变肠壁强化方式(均匀强化、分层强化)、肠腔狭窄, 肠腔扩张、肠系膜梳状征、肠系膜脂肪纤维化、肠周淋巴结肿大、肠外并发症(包括肛瘘、盆腔积液)。组间MRE征象的比较采用χ2检验或Fisher确切概率法。结果患儿均完成MRE检查, 肠道充盈良好, 无不良反应。肠BD患儿与CD患儿间病变肠管范围、肠壁增厚形式、DWI信号、肠腔扩张、肠周淋巴结肿大、肛瘘、盆腔积液差异有统计学意义(P<0.05), 脂肪抑制T2WI信号、病变肠壁强化方式、肠腔狭窄、肠系膜梳妆征、肠系膜脂肪纤维化差异无... 相似文献