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11.
目的探讨戈谢病的临床特点及诊断。方法回顾性分析1例经酶学及基因学诊断的戈谢病Ⅱ型患儿的临床特点、葡萄糖脑苷酯酶活性及基因突变类型。结果女孩,14个月,主要表现为肝脾大、眼球运动障碍、智力落后;骨髓片可见戈谢细胞;葡萄糖脑苷酯酶活性为0.3 nmol/(g·min),明显下降;壳三糖酶活力为87 317 nmol/(L·min),明显升高;分析葡萄糖脑苷脂酶基因,明确突变类型为M85T(c.371TC)和R120W(c.475CT)。结论戈谢病Ⅱ型主要表现为肝脾大,可伴有神经系统受损,葡萄糖脑苷脂酶活性及基因分析对诊断有重要意义。 相似文献
12.
13.
目的 探讨常染色体隐性遗传病Shwachman-Diamond综合征(Shwachman-Diamond syndrome, SDS)患儿的临床特点和基因学特征。方法 收集2019年4—10月首都儿科研究所附属儿童医院收治的以肝损害为主要表现的2例SDS患儿的临床资料,对患儿的临床特点、影像学表现、基因测序结果、治疗情况及随访结果进行系统性分析,并查阅相关文献。结果 2例患儿均以肝功能异常为主要表现起病并就诊,ALT为129~291 U/L。起病隐匿,均在2岁之内发病,表现为体质量和身高明显落后,低于正常同龄儿相应参考值的第3百分位点。例2有反复呼吸道感染,均不伴有脂肪泻。2例均伴有持续性/间歇性中性粒细胞减少(最低值为0.5×109/L和0.28×109/L)。例2存在动脉导管未闭,腹部CT示胰腺脂肪化,双股骨X线片示右侧髋关节间隙稍增宽。2例患儿SBDS基因检测确诊,例1为c.183_184delinsCT及c.258+2T>C的复合杂合突变,例2为c.183_184delinsCT杂合突变及c.258+2T>C纯合突变。治疗主要为胰酶替代治疗及营养支持治疗。治疗后2例... 相似文献
14.
目的探讨自闭性保护性回肠造口在高危结直肠吻合手术中的价值。方法回顾性分析2014年7月至2017年12月广西桂东人民医院收治的需行保护性造口的高危结直肠吻合手术病例59例,分成2组,行自闭性保护性回肠造口术36例为观察组,行传统襻式回肠造口术23例为对照组,比较2组病人术后吻合口瘘发生率、肠道再通时间、住院时间、并发症、造口自闭率、二次手术、经济性等指标。结果 2组病人均无吻合口瘘发生。观察组肠造口对远端吻合口的保护期限平均为27.3 d,观察组肠造口100%能自行闭合,无二期手术病例,观察组在肠道再通时间、住院时间、总并发症发生率、经济性等明显优于对照组,差异均有统计学意义(均P0.05)。结论自闭性保护性回肠造口及袢式回肠造口对高危结直肠吻合口均有良好的保护作用,自闭性保护性回肠造口具有操作简单、并发症少、住院时间短、避免了二期造口回纳手术、住院费用低等优点。值得在各级医院推广应用。 相似文献
15.
结直肠息肉是儿童常见病,是儿童无痛性便血的常见病因。随着儿童结肠镜检查技术的推广,越来越多的结直肠息肉患儿得到了诊断和治疗。结直肠息肉多在幼儿期、学龄前期出现症状,通过结肠镜检查,能够确认息肉的部位、大小、数量,能够进行病理检查确定其性质。儿童结直肠息肉有炎性息肉、错构瘤性息肉、腺瘤性息肉等多种类型。儿科医生需要提高认识,对有症状或有相关家族史的患儿积极进行结肠镜检查。 相似文献
16.
目的 探讨手术室应用加速康复外科(enhanced recovery after surgery,ERAS)理念的围术期管理在腹腔镜阑尾切除术患者中的临床效果.方法 选取东莞市万江医院2019年1月至2020年8月收治的100例行腹腔镜阑尾切除术患者为研究对象.采用随机数字法将其分为对照组50例(常规围术期管理)和观察... 相似文献
17.
18.
目的探讨精氨酰琥珀酸尿症致反复高氨血症的诊断和治疗。方法回顾分析1例精氨酰琥珀酸尿症患儿的诊治及随访经过,并复习相关文献。结果患儿,男,13个月,因呕吐、嗜睡、反应差入院,检查发现血氨升高(138.02μmol/L),肝功能异常,伴低钾血症,血瓜氨酸升高(65.64μmol/L);脑电图异常。完善高氨血症相关基因的二代基因测序,发现精氨酰琥珀酸裂解酶基因(ASL)复合杂合突变。予以限制蛋白饮食、补充精氨酸治疗,患儿高氨血症仍反复发作,肝脏进行性增大;确诊1年后行肝移植。移植后1年,患儿肝功能、血氨无异常,生长发育无异常。结论精氨酰琥珀酸尿症临床表现复杂,高氨血症是其重要表现;基因检查有助确诊,肝移植治疗有效。 相似文献
19.
疼痛是术后患者最常见的症状,它不仅给患者带来很大的痛苦,还可导致生理功能紊乱。现代医学对术后疼痛的处理大多是给予麻醉性镇痛药,其次是非甾体类抗炎药,但这些药物都有不同程度的副作用或潜在危险。我们通过反复临床实践,于1988年3月由泸州市科委批准立题,运用中医学关于痛证的治疗原理,在传统经方的基础上,用中药复方提取物、基质、促透剂等研制成体积小、浓度高、疗效好、易粘贴的新型中药外用贴剂进行穴位敷贴治疗腹部术后疼痛。至1999年12月已完成90例临床观察,现总结如下。1临床资料1.1观察对象参照卫生部《中药新药临床研究指导原… 相似文献
20.
日香桂花的化学成分研究 总被引:1,自引:1,他引:0
目的 研究木犀科木犀属植物日香桂干燥花的化学成分.方法 采用柱色谱法分离纯化单体化合物,通过波谱鉴定其结构.结果 分离并鉴定出9个化合物为类叶升麻苷(Ⅰ),Ligustroside(Ⅱ),10-acetoxyligustroside(Ⅲ),齐敦果酸(Ⅳa),乌苏酸(Ⅳb),ursolaldehyde(Ⅴ),dammara-23-en-3β,25一diol(Ⅵ),olean-12-en-3β,27-diol(Ⅶ)和α-O-十六碳烷酰基-B-O-(9Z-十八碳烯酰基)-α-O-十六碳烷酰基甘油酯(Ⅷ).结论 所有化合物均为首次从该植物中得到;化合物Ⅴ-Ⅷ为首次从该属植物中分离得到. 相似文献