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81.
目的对1个近亲婚配的遗传性凝血因子Ⅻ(coagulation factor FⅫ,FⅫ)缺陷症家系进行临床表型和基因变异分析,探讨其分子致病机制。方法提取基因组DNA,Sanger测序法测定F12基因所有外显子及侧翼序列;采用ClustalX-2.1-win及MutationTaster软件分析变异位点氨基酸的保守性及对蛋白质功能的影响。结果 Sanger测序结果显示先证者F12基因第9外显子存在g.6753-6755delACA纯合缺失变异,导致p.252delAsn;先证者父亲、母亲和弟弟均存在p.252delAsn杂合缺失变异;先证者妹妹为正常野生型。结论 p.252delAsn纯合缺失变异是该近亲婚配家系遗传性FⅫ缺陷症的分子发病机制。 相似文献
82.
目的:建立实时荧光定量PCR检测特异DD3基因方法,探讨其在前列腺癌早期诊断中的应用价值.方法:根据Genebank中的DD3 mRNA全序列,设计DD3基因的特异引物和探针,构建用于制备DD3基因检测的定量标准品的克隆载体;建立DD3基因的实时荧光定量方法,分别用于前列腺癌患者全血、尿液、前列腺液标本的检测.结果:经稳定性、特异性、重复性和敏感性实验评价,DD3基因实时荧光定量PCR方法的最低检测限为1.64×10^3拷贝/L,线性范围为1.64×10^3~1.64×10^15拷贝/L.对临床收集的19份前列腺癌患者,20份非前列腺癌患者、30份健康者的全血、尿液及前列腺液标本进行检测.19份前列腺癌患者标本中阳性率分别为100%(全血)、80%(尿液)、100%(前列腺液);20份非前列腺癌患者标本中只有1份前列腺液出现低拷贝值(1×10^5拷贝/L);30份健康者标本均为阴性.在全血、尿液、前列腺液标本中,前列腺癌患者DD3 mRNA含量明显高于非前列腺癌患者和健康者(P〈0.05).结论:DD3基因是一种用于前列腺癌早期诊断的特异性指标,可用于生物体液中少量癌细胞的检测,在前列腺癌早期诊断、微转移诊断、预后判断、指导治疗等方面均具有潜在的应用价值. 相似文献
84.
解脲支原体感染的精液中IL-6与生殖细胞凋亡的关系 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:探讨解脲支原体(Mu)感染的精液中白细胞介素-6(IL-6)与生殖细胞凋亡的关系。方法:采用PCR检测精液中Mu。ELISA法检测IL-6,用瑞-姬染色和TUNEL检测凋亡的生殖细胞。结果:Mu感染组凋亡的生殖细胞体积缩小、核固缩、染色质密度增加,聚集在核膜周边呈半月形,进而形成凋亡小体,胞质有空泡。凋亡率为(16.5±4.6)%,明显高于正常对照组(4.8±1.8)%(P<0.01)。IL-6水平与生殖细胞凋亡率呈显著正相关(r=0.98)。结论:Mu感染能刺激睾丸生殖细胞产生IL-6而启动生殖细胞的凋亡,这对Mu感染引起男性不育的机制提供了客观的依据。 相似文献
85.
一氧化氮对人精子获能及顶体反应的影响 总被引:7,自引:1,他引:6
目的:探讨一氧化氮(nitric oxide,NO)对人精子获能及顶体反应(acrosome reaction,AR)的影响。方法:在48例健康生育男性的精子悬液中加入不同浓度的NO供体硝普钠(SNP),于37℃孵育1h获能,用孕酮诱导AR15、30、45、60min,采用磷酸苯二钠法分别检测精子获能前后及AR各时间点的精子悬液上清中酸性磷酸酶(ACP),同时用CASA分析精子运动参数,观察NO对精子获能及AR的作用。结果:NO浓度在50~100nmol/L时精子悬液中ACP活性增高,精子运动参数明显增强、150~200nmol/L时ACP活性及精子运动参数变化不大、2.50~300nmol/L时精子悬液中ACP活性和精子运动参数明显降低。结论:NO对精子获能和AR具有双重性,在低浓度下有促进精子获能、AR和精子运动参数增强,而在高浓度下有抑制作用,这对精子受精能力的研究有一定的价值。精子ACP检测对精子群体获能和AR状态的评价是种较为客观可靠的方法。 相似文献
86.
Construction and expression of the single-chain Fv gene specific for humanγ-seminoprotein 总被引:1,自引:0,他引:1
Y-seminoproteinisanantigenspecificforprostatecancer[1].PreliminarydatafromaphaseItrialinwhichprostatecancerpatientshavere-ceivedl31I-labledanti-humanY-seminoproteinmon-oclonalantibody(McAb)indicatethatthelabeledantibodylocalizedwelltotumor[2].ButtheMcAbisrodent.MurineMcAbsforhumancancerthera-pyarelimited,especiallywhentheyarerepeatedlyadministeredinthattheyusuallyelicitanimmuneresponseinbodyasforimmungenicitytohuman.Asinglechainvariablefragment(ScFv)moleculeisdefinedasarecombinantproteinc… 相似文献
87.
目的了解某三甲医院重症监护病房(ICU)患者分离金黄色葡萄球菌的分子流行特点及其同源性,为有效控制医院感染的发生提供实验室依据。方法收集该院2013年3—8月ICU患者各类感染标本分离的62株金黄色葡萄球菌,采用PCR方法扩增7个管家基因并进行测序分析,采用多位点序列分型(MLST)技术获得菌株ST分型,对ST分型进行亲缘关系分析。结果 62株金黄色葡萄球菌均可以扩增出7个管家基因的特异性产物;共分为10个ST基因型,其中2个基因型为新发现的ST型(STn1和STn2),1个为国内新发现的ST型(ST675)。ST239是ICU患者分离的金黄色葡萄球菌主要ST型别,占74.20%,分布于6个ICU,分布范围最广;其次为ST5,分布于3个ICU。62株菌株在系统进化树上形成7个主要分支,检出耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(MRSA)55株,占88.71%。结论医院ICU分离的金黄色葡萄球菌具有一定的同源性,并且少数型别表现出集中分布趋势。 相似文献
88.
尿液内毒素定量测定快速诊断革兰阴性菌尿路感染的研究 总被引:1,自引:0,他引:1
泌尿系感染是常见的感染性疾病,约占感染性疾病的20%~30%。近年来由于各种介入性诊断治疗手段、广谱抗生素的广泛使用造成的耐药菌株增加和免疫抑制剂应用致使机体抵抗力下降,导致尿路感染有逐年增加的趋势。而临床常规细菌培养所需时间较长,且易受一些不确定因素的影响,有可能延误治疗。本试验以鲎试验的动态浊度法来检测尿液内毒素含量,并与尿液细菌培养相比较,分析两种方法的一致性,了解尿液内毒素定量测定是否可以对单纯或伴有革兰阴性菌的尿路感染做出早期诊断,从而指导临床早期对症治疗,以利于患者的康复。 相似文献
89.
目的探讨心肌损伤标志物心肌钙蛋白-I(cTnI)、肌红蛋白(MYO)、肌酸激酶同工酶MB(CK-MB)、脑钠肽前体(proBNP)和心脏型脂肪酸结合蛋白(H-FABP)联合检测对心肌梗死(AMI)的早期诊断意义。方法选择2015年7月至2016年6月,因急性胸痛发作6h内入院的患者186例,其中AMI确诊患者100例(AMI组),非AMI患者86例(非AMI组)。同期体检健康者60例纳入对照组。比较各组患者各指标单独及联合检测的阳性率,以及各指标对AMI的诊断灵敏度及特异度。结果与对照组相比,AMI组与非AMI组proBNP、H-FABP、cTnI、MYO、CK-MB水平均明显升高(P0.05)。AMI组各指标在单独检测阳性率高于非AMI组和对照组,且5项指标联合检测的阳性率高于单项指标检测(P0.05)。5项指标中,H-FABP诊断AMI的灵敏度最高,cTnI特异度最高;5项指标联合检测的诊断灵敏度和特异度均高于各指标单项检测(P0.05)。结论 proBNP、H-FABP、cTnI、MYO、CK-MB联合检测对AMI的早期诊断灵敏度和特异度较高,但各指标各有优势,应根据实际情况选择合适的指标进行联合检测。 相似文献
90.