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81.
目的 探讨Sonic hedgehog(Shh)信号通路相关的单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphism, SNP)与非综合征型唇腭裂(non-syndromic cleft lip and/or palate, NSCL/P) 之间的关联,并对唇腭裂疾病的致病风险因素进行探索。方法 收集197例个体的外周血(NSCL/P患者100例,健康对照97例),基于国际人类基因组单体型图计划中中国北京汉族人口数据,使用Haploview软件进行单倍体型分析和标签SNP选择。针对Shh 信号通路中的4个候选基因SHH、PTCH1、SMO和GLI2共选择了27个SNP。使用Sequenom质谱技术检测27个SNP在4个Shh信号通路中候选基因的基因型,并进行分析。结果 所选择的SNP基本涵盖了候选基因的潜在功能性SNP,其最小等位基因频率(minor allele frequency,MAF)>0.05:GLI2 73.5%, PTCH1 91.0%, SMO 100.0%, SHH 75.0%。发现位于SMO基因的SNP(rs12674259)和位于PTCH1基因的SNP(rs2066836)的基因型频率在NSCL/P病例组和对照组之间的差异有统计学意义。同时在4个候选基因所在的3条染色体(第2、7、9号染色体)中均发现了连锁不平衡,但在连锁不平衡单倍体型分析中,病例组和对照组之间的差异无统计学意义。结论 提示Shh信号通路参与NSCL/P的发生,其信号通路中关键基因的某些特殊SNP位点与唇腭裂相关,为NSCL/P的病因研究提供了新的探索方向,可能为NSCL/P的早期筛查与风险预测提供帮助。 相似文献
82.
83.
SARS定点医院工作人员白细胞及红细胞天然免疫黏附功能的变化 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:研究SARS定点医院不同岗位工作人员白细胞分类及红细胞天然免疫黏附功能(erythrocyte innate immune adhesion function, EIIAF)的变化,了解SARS定点医院医务人员生理机能的变化.方法:将研究对象分成5组,分别为SARS定点医院门诊检验人员组、SARS一线人员组、非SARS病区人员组、医院机关人员组以及院外对照组.对以上各组人员分别进行白细胞分类及EIIAF测定.SARS特异性IgG抗体的检测采用ELISA法.结果:SARS定点医院各组人员的白细胞总数显著高于院外对照组(P<0.05,P<0.01);SARS一线人员和门诊检验人员的EIIAF显著低于非SARS病区人员和机关人员(P<0.01),其中有37.5%的SARS一线人员的EIIAF低于正常人平均水平.6位参与重症SARS抢救而无显性发病的医务人员EIIAF全部处于高表达水平(与正常人群平均水平比较,P<0.05).结论:SARS环境中的工作人员机体处于应激状态,与SARS密切接触的一线人员机体存在免疫清除过程,亚健康状态可能是SARS相关医务人员易感的重要原因之一. 相似文献
84.
利用SP免疫组织化学方法检测了 4 0例不同类型霍奇金病 (HD)RS/H细胞及 13例反应性增生淋巴结(RH)的p4 2 /p4 4MAPK和cyclinD1蛋白的表达。结果显示p4 2 /p4 4MAPK及cyclinD1蛋白在HD之RS/H细胞中均呈过度表达 (阳性率分别为 72 5 %和 70 % ) ,且两者阳性率呈明显的正相关 (P <0 .0 1) ,提示MAPK级联信号转导在HD发生中起重要作用 ,并通过诱导cyclinD1蛋白高表达使RS/H细胞持续增殖及演进。 相似文献
85.
目的:探讨针刺治疗腹泻型功能性肠病的作用机制。方法:50只大鼠随机分为空白组、模型组、俞募配穴组、俞穴组、募穴组,每组10只。采用番泻叶煎剂灌胃法造模,同日电针刺激天枢、大肠俞,每次20 min,共治疗10次。运用光镜、HE染色、免疫组化等技术,观察治疗后大鼠排便情况、海马及肠道内BDNF蛋白表达水平。结果:模型组大鼠1 h排便粪粒数、24 h排便粪粒数、24 h粪便含水量和空肠BDNF蛋白含量均显著增高,海马DG区BDNF蛋白含量显著减少;针刺组能不同程度减少1 h排便粪粒数、24 h排便粪粒数,降低24 h粪便含水量、空肠BDNF蛋白含量,提高海马DG区蛋白表达水平,由以募穴组、俞募组明显。结论:针刺可以改善肠动力亢进大鼠的异常排便情况,通过影响空肠、海马DG区BDNF蛋白含量而发挥外周和中枢调节作用可能是其起效的一个重要机制。 相似文献
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87.
88.
先天性胫骨假关节(congenital pseudarthrosis of the tibia,CPT)是由于发育异常所致的胫骨畸形,表现为胫骨成角畸形、囊肿或髓腔狭窄等,最终形成不能愈合的假关节.CPT是一种罕见的疾病,其发病率约占新生儿的1/140 000~1/250 000,主要特点是进行性胫骨和腓骨向前外侧弯曲... 相似文献
89.
目的 采用“系统评价定疗效指标-网络药理学预测靶点-交互燥湿化痰类中药定功效-体内验证疗效指标和功效靶点”的集成创新策略,解析二陈汤发挥燥湿化痰功效治疗高脂血症临床证据和作用靶点的现代表征关系。方法 筛选符合纳入标准的二陈汤治疗高脂血症临床随机对照研究,抽提与二陈汤燥湿化痰功效密切相关的临床证候,继而开展临床研究Meta分析。筛选并收集二陈汤和燥湿化痰类中药活性成分及其对应的靶点,运用Cytoscape 3.9.1等软件构建二陈汤燥湿化痰功效的“药物-活性成分-关键靶点”网络,将二陈汤燥湿化痰功效的关键靶点与高脂血症疾病靶点交集,通过Matescape平台对共同靶点进行基因本体(gene ontology,GO)功能及京都基因与基因组百科全书(Kyoto encyclopedia of genes and genomes,KEGG)通路富集分析。基于网络药理学和现代药效物质研究,通过高脂饮食构建高脂血症模型,利用qRT-PCR技术对二陈汤燥湿化痰功效治疗高脂血症的作用靶点进行验证。结果 Meta分析显示,二陈汤单独或联合其他治疗在治疗高脂血症患者的总胆固醇(total choleste... 相似文献
90.
目的:观察膝骨性关节炎(KOA)患者体表痛敏点分布特征与规律。方法:以916例KOA患者为研究对象,拇指触诊探测膝关节局部痛敏点,采用卷尺测量痛敏点与最近经穴的距离,Wagner压痛仪测量痛敏点的压痛阈值。结果:共探测3618个痛敏点,其中3338个痛敏点发生敏化,敏化程度最低1.00,最高3.39,平均(2.16±0.60);痛敏点分布在经穴周围0.37~1.73寸,平均(1.26±0.20)寸;48.7%的痛敏点出现在阴谷、曲泉、血海周围;痛敏点数量和敏化程度与KOA患者麦吉尔疼痛问卷(McGill)评分具有相关性(P<0.001)。结论:KOA患者痛敏点可能是疾病状态下经穴面积扩大的效应,膝关节内侧更容易出现痛敏点。 相似文献