特应性皮炎全基因组关联研究进展北大核心CSCD

随着测序与分析技术的发展,近年来特应性皮炎(AD)的全基因组关联研究(GWAS)逐渐增加。本文系统地总结了AD的GWAS,发现自2009年以来共报道了11个AD的GWAS,以欧洲人群居多,仅见1个在中国汉族和1个在日本人群的报告。这些GWAS共发现36个染色体区域上76个SNPs与AD在全基因组水平上相关。相关基因主要与表皮皮肤屏障功能和免疫功能相关。这些发现为AD的精准分型和治疗带来新的视角。     

miR-499通过靶向TGF-α抑制人骨肉瘤细胞系Saos2迁移和促凋亡

目的 探索miR-499靶向TGF-αmRNA蛋白水平调控人骨肉瘤细胞系Saos2细胞迁移和凋亡参与骨肉瘤的发病机制。方法 RT-qPCR检测miR-499和TGF-α在骨肉瘤组织中的表达差异;采用双荧光素酶报告基因实验检测miR-499和TGF-α靶向关系;Transwell小室法和TUNEL凋亡实验检测Saos2细胞迁移和凋亡;构建骨肉瘤裸鼠移植瘤模型,检测miR-499/TGF-α轴在体内实验中的调控机制。结果 骨肉瘤组织,miR-499表达降低(P<0.01),而TGF-αmRNA高表达(P<0.01)。miR-499靶向负调控TGF-αmRNA蛋白表达(P<0.01)。转染miR-499模拟物能抑制Saos2细胞迁移和促进凋亡(P<0.01),而TGF-α则促进细胞迁移和抑制凋亡(P<0.01),同时miR-499能抑制TGF-α的促癌效果。结论 miR-499抑制TGF-αmRNA蛋白水平从而抑制骨肉瘤细胞的生物学功能,提示miR-499可能具有抑制骨肉瘤发展的作用。     

哮喘患者痰嗜酸性粒细胞凋亡与IL-5及sIL-2R相关性的研究

目的：探讨哮喘患者痰液嗜酸性粒细胞凋亡(EOS)与IL-5和sIL-2R的关系。方法：选择哮喘患者(哮喘组)急性发作期和缓解期30例，20名健康人(正常组)作对照。分别采用ELISA法测定患者痰液白细胞介素5(IL-5)和可溶性白介素2受体(sIL-2R)，应用流式细胞仪检测痰液EOS凋亡。结果：哮喘患者急性发作期和缓解期痰液中IL-5和sIL-2R明显升高，EOS凋亡率增高，而正常组未发现EOS凋亡。急性发作期哮喘患者EOS凋亡率与IL-5呈明显的负相关，r为～0.78。结论：哮喘患者气道局部有EOS凋亡现象，并受到IL-5相互作用的调节。sIL-2R与EOS凋亡率无明显的相关性。     

复杂性紫绀型先天性心脏病1例

患者，男，8岁，发现紫绀7年，发热、咳嗽、反复发作，于2003年12月8日收入我院治疗。入院体检：体温36．5℃，脉搏96次／min，呼吸18次／min，血压14．65／8．66kPa，一般情况好。皮肤、巩膜无黄染。头颅无畸形，气管居中。双肺呼吸音清晰，未闻及干、湿罗音。心尖搏动在左第5肋间隙锁骨中线处，弥散，可扪及震颤，心率96次／min，律齐，心前区可闻及Ⅵ级收缩期杂音，以胸     

脑卒中与气象因素关系分析

目的 探讨气象因素与本地区脑卒中发病的关系。方法收集南平市二所医院2001．01．01-2002．12．31期间脑出血、脑梗塞病人。气象要素由南平气象台提供相应期间日平均气压、日平均气温、日最高气温、最低气温、日平均水汽压、日最小湿度6项要素。运用Excel相关、回归函数．采用单因素相关、回归分析，建立多元回归方程。结果 日平均气压、日平均气温、日最高气温、日最低气温、日平均水汽压与发病的关系显著。脑出血全年以冬季发病率较高。脑梗塞以12月、8月、3月份为高发期。结论 ①气候寒冷是脑卒中的诱发因素；②高温、低气压天气导致脑卒中病人急剧增多；③气压猛升、气温骤降的天气也导致脑卒中病人急剧增多。     

海洛因依赖者戒毒前后SCL—90评定

对６０名海洛因依赖者戒毒前后进行了ＳＣＬ－９０测定，结果显示：戒毒前后抑郁、焦虑、敌对３因子分有极显著差异（Ｐ〈０．００１），戒毒后比戒毒前ＳＣＬ－９０因子虽有明显下降，但仍高于国内常模，睡眠障碍是戒毒后最突出的临床症状。     

45,X/46,X,+mar一例

患儿男,5岁,身高99 cm,体重15 kg.因矮小症就诊,有先天性心脏病史.查体:双侧睾丸于阴囊内探及,睾丸大小、形状正常,表面光滑,内部回声均质.彩色多普勒血流量显像(color doppler flow imaging,CDFI)检查:双侧睾丸未见明显异常血流信号.     

难治性慢性丙型肝炎强化治疗疗效研究

目的探讨难治性慢性丙型肝炎强化治疗疗效,通过优化治疗剂量和疗程来提高慢性丙型肝炎患者对干扰素联合利巴韦林治疗的持续病毒应答率。方法对常规治疗的干扰素剂量（聚乙二醇干扰素α每周皮下注射1次）和利巴韦林（每天10．5mg／kg）经治的无应答和部分患者,根据患者的意愿进行标准干扰素α10 MU隔日注射1次或聚乙二醇干扰素α-2a（PEG—IFN α-2a）360μg每周注射1次,并根据体重每天给予15mg／kg的利巴韦林的强化剂量治疗,在治疗的0、4、12周和以后的每间隔12周、治疗结束后的24周进行HCV RNA含量检测,根据患者治疗过程中的病毒应答情况给予72～96周的疗程,以持续病毒应答（sustained viral response,SVR）作为疗效的评判指标。结果18例患者完成全程治疗和观察,12例获得持续病毒学应答,5例治疗无效,1例复发。3例患者获得RVR,RVR获得者的cEVR和SVR均为3／3,RVR组治疗前的病毒载量显著低于未获得RVR组（t=4．687,P〈0．001）。15例无快速病毒应答者,8例获得完全早期病毒应答,9例获得SVR。聚乙二醇干扰素α-2a 360μg每周注射1次的SVR为4／5。11例获得cEVR患者均获得SVR,7例无cEVR的患者,仅1例获得SVR。结论强化剂量的干扰素和RBV可以使较高比例的既往规范抗病毒治疗无应答、部分应答获得SVR。在强化治疗过程中根据病毒的应答情况及时调整和延长HCV RNA阴性的疗程是提高难治性慢性丙型肝炎持续病毒应答率的重要措施。     

介孔二氧化硅纳米颗粒的生物相容性

背景：介孔二氧化硅纳米颗粒具有很多优异的物理性质,在生物医学领域应用广泛,但目前对其生物相容性研究不足。 目的：综述国内外对介孔二氧化硅纳米颗粒生物相容性的研究进展。 方法：检索PubMed、EMBASE、万方、CNKI、维普、中国生物医学数据库有关介孔二氧化硅纳米颗粒细胞毒性和动物毒性的相关文献。 结果与结论：介孔二氧化硅纳米颗粒可通过内吞作用被细胞摄取,其可能通过在细胞内产生活性氧化物导致细胞毒性;介孔二氧化硅纳米颗粒致细胞毒作用与介孔二氧化硅纳米颗粒浓度、颗粒尺寸、表面活性剂去除方式、细胞种类有关。介孔二氧化硅纳米颗粒在动物体内主要富集在肝脏和脾脏,尿液和粪便是其主要排泄途径;介孔二氧化硅纳米颗粒在体内局部生物相容性良好,而大剂量介孔二氧化硅纳米颗粒经腹腔注射或静脉注射可导致严重全身反应。介孔二氧化硅纳米颗粒在体外和体内均显示出较好的生物相容性,但其安全性仍需进一步研究。     

结核杆菌耐热抗原和磷酸类抗原对人外周血 γδ T细胞活化和增殖的比较

目的:比较结核杆菌耐热抗原(Mtb-HAg)和磷酸类抗原(HDMAPP)刺激正常人外周血γδT细胞活化和增殖的特点。方法:健康成人外周血单个核细胞(PBMC,1×106/ml),分别加Mtb-HAg(5μg/ml)和HDMAPP(2×10-9mol/ml)进行刺激,同时给予IL-2(50 u/ml)维持细胞增殖,另外设立只加IL-2的对照组。培养10 d后,采用抗CD3-FITC和抗TCRγδ-PE荧光抗体标记细胞,流式细胞术检测γδT细胞的比例。结果:正常人PBMC经Mtb-HAg刺激扩增后γδT细胞在扩增细胞中的比例明显低于HDMAPP组(P0.01),均明显高于IL-2对照组(P0.01)。各个体对2种抗原刺激扩增γδT细胞呈线性正相关关系(R2=0.855 1,P0.01)。结论:Mtb-HAg和HDMAPP均可优势激活人γδT细胞,且后者较前者有更强的活性。