46,XX,t(5;12)(q15;q13)伴智力低下一例

病例 :患者 ,女 ,4岁半 ,第 1胎第 1产 ,足月顺产 ,因自幼智力低下 ,动作及语言发育较同龄儿明显落后 ,现生活仍不能自理 ,行为幼稚 ,入院就诊。体检 :体重 10 4kg ,身高 86 0cm ,营养状况尚差 ,生长发育迟缓 ,多动 ,智测DQ =4 8,其余检查未见异常。家族史 :父30岁 ,母 2 5岁 ,非近亲婚配 ,表型正常 ,否认家族遗传病史。其母孕期无严重疾病 ,无各种传染病史 ,未服特殊药物。双方染色体G带核型分析均正常。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养 72h ,常规收获制片 ,G显带观察 30个中期分裂相 ,计数 30个核型。患者核型 :4 6 ,XX ,t(5 ;12…     

染色体11q部分三体综合征的细胞遗传学分析

1972年Rott等首次报道了1例染色体11q部分三体综合征[1].11q部分三体综合征患者多数源自于携带者,并且以平衡易位携带者最为常见.最近,我室发现了1例罕见的来源于臂间倒位携带者的11q部分三体综合征患儿,其染色体核型经医学遗传学国家重点实验室医学遗传学国家培训中心鉴定为世界首报核型,现报告分析如下.     

子宫颈储备细胞增生与CD44v5在其细胞中的表达

目的研究宫颈储备细胞增生时的形态表现及其免疫组织化学特点，为探讨癌变机理提供依据。方法观察238例宫颈良性疾病中储备细胞增生的发生率及其多种形态表现；用免疫组织化学法检测54个病例中CD44v5的表达情况。结果与结论1．在多种宫颈良性疾病中储备细胞普遍呈增生状态；2．增生细胞的形态可分为4型：大细胞型、小细胞型、透明细胞型及梭形细胞型；3．CD44v5在各型储备细胞中100％均呈强阳性表达。多种宫颈良性疾病中存在储备细胞增生；储备细胞可能来源于间质。     

45,X/46,XX,der(11)t(X;11)嵌合体一例

患者　女,13岁,因身材矮小来我院儿童保健门诊就诊。患者系第3胎第1产,孕44周顺产。查体:身高115cm,身材匀称,无颈蹼,第二性征未发育,无月经初潮,乳房未发育,智力正常。B超:子宫轮廓清晰,边缘规整,约16mm×13mm,实质回声分布均匀,双侧附件显示不清,双侧卵巢未探及,子宫声像为基始子宫。X线照片:双胫骨近端内侧骨软骨瘤。父母非近亲婚配,表型正常,母孕期正常,无有害物质接触史。患者之妹,现已7岁,发育正常。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体,G带核型分析,计数50个中期分裂相,分析10个核型,确认核型为45,X/46,XX,der(11)t…     

我院门诊药房智能发药系统持续优化

目的 为了降低门诊药房调配差错率,探讨浙江大学医学院附属邵逸夫医院门诊智能药房发药系统质量优化措施。方法 利用回顾性研究方法,从药品调配数量错误、品种错误2个方面进行分析,提出相应的优化措施,并评价优化措施的效果。结果 优化后的智能发药系统差错发生概率中,数量错误由1.22‰下降到0.55‰,品种错误由0.33‰下降到0.22‰,改善前后有明显的统计学意义（P<0.05）。结论 门诊智能药房是国内医院药学发展新的趋势,最大化地发挥智能药房的优势,必将为临床安全用药和医院药事管理提供更有力的支持。     

基于形神思维探讨从督论治卒中后失语

卒中后失语作为脑卒中主要后遗症之一,临床表现为听、说、读、写等方面的障碍。中医形神思维贯穿于卒中后失语诊疗全程。中医之形通常是指脉、筋、肌、骨、皮五体,神是指意识、思维、情志等精神活动,而语言为人类独有的高级皮层功能,主神机变化,故属“神”的范畴;“言为心之声”“脑之为言在”“肾为声之根”,督脉为沟通心、脑、肾的中心环节,故脑、心、肾、督脉均为语言的载体,属“形”的范畴。“脑髓败坏,神机失用”是卒中后失语的关键病机,其发病机制为形神共损,治疗强调形神同调。文献记载督脉闭阻是引发“脑髓失养,神机失用”的使动因素,“肾—督脉—脑心轴”沟通传达“精”以达醒“神”,其机理与现代医学所述脊髓参与支配精神、意识、思维活动相契合,可通过丘脑—垂体—肾上腺轴影响脑源性神经营养因子的翻译、加工、转运及分泌过程,表达神经可塑性。因此,基于形神思维探讨从督论治卒中后失语,对丰富理论内涵和提升临床疗效,都具有重要现实意义。     

从开通玄府谈对麻黄功效的新认识

从刘完素的玄府学说角度,重新审视和阐发了麻黄的功效,提出了一些新的认识.麻黄善于开通玄府,对开通玄府具有独特作用,是开通玄府的首选药物.麻黄不仅善于开通体表玄府郁结闭塞,也善于开通体内玄府郁结闭塞;不仅善于开通寒证玄府郁结闭塞,也善于开通热证玄府郁结闭塞;不仅善于开通实证玄府郁结闭塞,也善于开通虚证玄府郁结闭塞.这些新的认识,对拓展麻黄的临床应用空间具有重要的指导意义.     

超声诊断早期输卵管异位妊娠的临床观察分析

目的探讨超声波在诊断早期输卵管异位妊娠的临床应用价值。方法选择30例有阴道不规则流血、疑似输卵管异位妊娠患者,使用超声进行早期诊断,再与临床诊断（包括临床表现、手术结果及病理结果）进行对照分析。同时比较腹壁超声与阴道超声的不同诊断效果。结果 30例病例经超声诊断均为输卵管异位妊娠,其超声检查结果为：7例超声探及孕囊样无回声,4例探及有稍强回声环,6例合并宫内假孕囊回声,5例见血流环绕,18例见混合回声包块。有19例探及腹腔、盆腔积液。手术及病理结果证实,30例均系输卵管异位妊娠,包括未破裂型输卵管妊娠、流产型输卵管妊娠及破裂型输卵管妊娠。阴道与腹壁两种超声检查方法对附件包块、血流及盆腔积液的检出,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论超声早期诊断检查结果与临床诊断结果一致,认为超声诊断检查早期输卵管异位妊娠结果准确,有临床应用价值。同时认为阴道检查比腹壁检查更准确。     

中药饮片甘草中多糖的组成分析

目的 探讨甘草多糖的种类和相对分子质量的分布情况.方法 本实验通过采用高效凝胶渗透色谱技术和乙醇分级法,分析了甘草多糖的组分及其相对分子质量的分布情况.结果 标准线性方程:LgMw=-0.4512tR+12.844(r=0.9993),甘草粗多糖的HPGPC图谱有3个色谱峰,即峰1、峰2和峰3,其tR分别为18.325、19.272和22.054 min,代入回归方程,得到其相对分子质量分别为37 027、8283和823.结论 甘草多糖分为高相对分子质量部分与低相对分子质量部分,甘草多糖低相对分子质量部分是一个纯度很高的多糖,具有一定的开发价值.     

检测缺血修饰白蛋白对早期诊断危重病患儿缺血性心肌损伤的临床意义

目的探讨缺血修饰白蛋白（Ischemia Modified Albumin,IMA）在危重病患儿缺血性心肌损伤中的早期诊断作用。方法对2009年3-8月在湖南省儿童医院ICU住院的78名危重病患儿检测IMA、心肌钙蛋白I（cTnI）、肌酸激酶（CK）及其同工酶（CK-MB）、肌红蛋白（Mb）标志物,根据cTnI结果将其分为心肌损伤组及无心肌损伤组,另选同期来院体检健康儿童30名作为正常对照组,分别比较三组患者五种标志物变化规律、三组患者IMA的阳性率,心肌损伤组各标志物阳性率。结果心肌损伤发生率为38.5%（30/78）;与无心肌损伤组及对照组相比,心肌损伤组患者的IMA[61.20（16.47）]较低,Mb[86.60（64.63）]显著升高,心肌损伤组IMA阳性率（63.3%）显著高于其他两组,心肌损伤组各指标阳性率亦以IMA最高。结论IMA是一种诊断危重病患儿心肌缺血的敏感标志物,联合检测IMA及cTnI对缺血性心肌损伤有早期诊断作用。