inv(11)携带者生育11q部分三体一例

患儿　男 ,2岁 1月 ,系第 2胎足月顺产。因先天性心脏病、动脉导管未闭入院。患儿平时易感冒 ,不能走路 ,不会说话 ,只会叫“爸爸、妈妈”。患儿父母体健 ,非近亲结婚 ,表型正常 ,其母第 1胎怀孕 2个月左右无明显诱因自然流产。查体 :体重 9.3kg,身高 79cm ,营养发育欠佳 ,腭有一裂隙 ,右手通贯掌。心前区隆起 ,胸骨左旁 2～ 3肋骨间闻及 / 级连续杂音 ,P2 稍亢进。隐匿型阴茎发育不良。智测 :患儿不注视人 ,难以逗笑 ,反复拍打桌子 ,感兴趣的玩具可以抓握 ,不会玩耍 ,适应性等无法评定 ,大运动明显落后。螺旋 CT显示 :脑室周大脑中等萎…     

1248例先天智能发育不全患儿的细胞遗传学研究

目的 对不明原因的先天智能发育不全的患儿进行细胞遗传学检查，并对结果进行分析。方法 外周血淋巴细胞染色体检查。结果 染色体检查1248例，发现异常核型304例，检出率为24．39％，其中常染色体数目异常203例，占异常核型的67．43％，结构异常23例，占异常核型的7．57％(其种2例为世界首报核型)，性染色体异常14例，占异常核型的4．61％，染色体异态62例，占异常棱型的20．39％。结论 染色体异常是导致患儿先天性智能发育不全的主要病因之一。应重视细胞遗传学工作，加强优生优育教育。     

平衡针结合柴胡疏肝散治疗糖尿病痛性周围神经病变的疗效及部分机制

目的:探究平衡针结合柴胡疏肝散治疗糖尿病痛性周围神经病变(DPN)的临床效果,对其作用机制进行研究,以期精准治疗。方法:选取2013年1月至2017年1月北京市朝阳区中医医院收治符合纳入条件DPN患者102例作为研究对象,按照就诊顺序编号随机分为对照组和观察组,每组51例。对照组给予西医常规治疗,观察组加用平衡针结合柴胡疏肝散治疗,均治疗4周。观察2组治疗前、治疗后空腹血糖(FBG)、餐后2 h血糖(2 h PBG)、糖化血红蛋白(Hb A1c)水平变化并比较;观察2组治疗前、治疗后正中神经、腓总神经、胫后神经的运动神经传导速度(MCV)、感觉神经传导速度(SCV)水平变化并比较;观察2组治疗前、治疗后血液流变学指标全血高切黏度(HSV)、全血低切黏度(LSV)、血浆黏度(PSV)、血细胞比容(Hct)、血小板聚集率变化并比较;观察治疗前、治疗后应激指标C反应蛋白(CRP)、内皮素-1(ET-1)、丙二醇(MDA)、超氧化物歧化酶(SOD)含量变化并比较;观察2组治疗前、治疗后白细胞(WBC)、丙氨酸转氨酶(ALT)、肌酐(Cr)、血红蛋白(Hb)、血小板(PLT)变化并比较。结果:治疗前2组FBG、2 h PBG、Hb A1c比较,差异无统计学意义(P 0. 05),治疗后2组FBG、2 h PBG、Hb A1c较治疗前均显著下降,差异有统计学意义(P 0. 05),治疗后观察组患者以上指标均显著低于对照组,差异有统计学意义(P 0. 05)。治疗前2组正中神经、腓总神经、胫后神经MCV、SCV比较,差异无统计学意义(P 0. 05),治疗后2组以上指标均较治疗前均显著升高(P 0. 05),治疗后观察组以上指标均显著高于对照组,差异有统计学意义(P 0. 05)。治疗前2组CRP、ET-1、MDA、SOD比较,差异无统计学意义(P 0. 05),治疗后2组CRP、ET-1、MDA较治疗前均显著下降,SOD较治疗前均显著升高,差异有统计学意义(P 0. 05),治疗后观察组CRP、ET-1、MDA显著低于对照组,SOD显著高于对照组,差异有统计学意义(P 0. 05)。治疗前2组HSV、LSV、PSV、HCT、血小板聚集率比较,差异无统计学意义(P 0. 05),治疗后2组以上指标较治疗前均显著下降,差异有统计学意义(P 0. 05),治疗后观察组以上各指标均显著低于对照组,差异有统计学意义(P 0. 05)。2组治疗前、治疗后在WBC、ALT、Cr、Hb、PLT上比较均无显著变化,差异无统计学意义(P 0. 05)。结论:平衡针联合柴胡疏肝散能改善DPN患者血液流变学,抑制氧化应激反应,清除氧自由基,提高感觉和运动神经传导速度,从而改善临床症状,降低血糖,且安全性高。     

口服磷酸钠盐溶液清洁肠道用于腹腔镜腹膜阴道成形术效果的评价

目的:探讨口服磷酸钠盐溶液清洁肠道用于腹腔镜腹膜阴道成形术的效果.方法:选取60例行腹腔镜腹膜阴道成形术病人,随机分为2组,每组各30例,对照组术前予以番泻叶30 g开水焗服和清洁灌肠等处理,观察组病人术前予以口服磷酸钠盐溶液45 mL,比较2组病人肠道清洁满意度、不良反应发生情况、手术时间和术后排气时间.结果:观察组病人肠道清洁率为96.7%,高于对照组83.3%(P<0.05);2组病人手术时间差异无统计学意义(P>0.05),术后排气时间观察组显著低于对照组(P<0.01);观察组病人术后恶心、呕吐、腹痛发生情况显著少于对照组(P<0.01).结论:口服磷酸钠盐溶液用于腹腔镜腹膜阴道成形术术前肠道准备能提高病人肠道清洁度,减少病人不适感,不破坏肠道正常菌群,有助于术后肠道功能快速恢复.     

肾癌不同亚型的CT征象及CT定量分析的临床价值

目的研究肾癌不同亚型的CT征象及CT定量分析的临床价值。方法回顾性分析2013年7月至2015年7月在我院经过手术和穿刺活检病理证实为肾癌的87例患者的影像学资料,根据不同亚型分类,其中透明细胞癌43例,乳头状肾细胞癌26例,嫌色细胞癌18例。比较三种亚型肾癌患者平扫及增强后CT值,比较三种亚型肾癌病灶大小和强化方式,并分析肾癌亚型与CT征象的关系。结果乳头状肾细胞癌患者皮质期、实质期、排泄期CT值较嫌色细胞癌患者显著较高(P0.05);透明细胞癌患者中强化均匀者为23.26%较乳头状肾细胞癌患者57.69%与嫌色细胞癌患者66.67%显著较低(P0.05);透明细胞癌患者发生坏死或囊变的概率为81.40%较乳头状肾细胞癌57.69%、嫌色细胞癌22.22%显著较高,嫌色细胞癌者发生坏死或囊变的概率较乳头状肾细胞癌显著较低,透明细胞癌患者肿瘤边缘清晰的概率为30.23%较乳头状肾细胞癌76.92%和嫌色细胞癌88.89%显著较低(P0.05)。结论肾癌不同亚型之间的CT表现存在一定的差异,临床上能通过CT征象及CT定量分析对肾癌亚型进行初步判断,对肾癌的治疗有一定的临床指导价值。     

血管回声跟踪技术评价颈动脉硬化与肠道菌群 失调的相关性研究

目的 应用血管回声跟踪技术（ET）评价颈动脉硬化与肠道菌群失调相关性。方法 选取2017 年 7 月—2018 年4 月唐山市人民医院接诊的117 例颈动脉粥样硬化患者作为观察组,另取同期健康体检人群117 例作为对照组。两组行血管ET 评价和肠道菌群检测。结果 观察组僵硬度、压力应变弹性系数、放射波增 压指数、脉搏波传导速度、内膜中层厚度、消化链球菌、葡萄球菌、肠球菌及大肠埃希菌高于对照组（P <0.05）; 观察组顺应性、双歧杆菌、乳酸杆菌及酵母菌低于对照组（P <0.05）。颈动脉粥样硬化指标（僵硬度、压力 应变弹性系数、放射波增压指数、脉搏波传导速度及内膜中层厚度）与肠道菌群（双歧杆菌、乳酸杆菌、酵 母菌）呈负相关（P <0.05）,与肠道菌群（消化链球菌、葡萄球菌、肠球菌、大肠埃希菌）呈正相关（P <0.05）。 颈动脉粥样硬化指标（顺应性）与肠道菌群（双歧杆菌、乳酸杆菌、酵母菌）呈正相关,与肠道菌群（消化 链球菌、葡萄球菌、肠球菌、大肠埃希菌）呈负相关（P <0.05）。结论 血管ET 技术评价颈动脉粥样硬化 的临床价值较高,且与肠道菌群的关系密切,值得临床推广应用。     

3例快速生长分枝杆菌感染患者的药学监护

摘要：本文介绍临床药师参与3例快速生长分枝杆菌感染患者的诊疗实践过程。临床药师根据药敏和指南,结合患者具体情况,协助医生制定个体化给药方案,并从药物用法用量、相互作用、不良反应等方面着手对3例快速生长分枝杆菌感染患者抗感染用药过程进行全程药学监护。患者取得较好的治疗效果,病情好转带药出院。临床药师对患者进行有效的药学监护能降低患者用药过程中不良反应的发生,从而提高患者药物治疗的安全性和有效性。     

华支睾吸虫病超声声像图表现及分析

目的探讨超声诊断华支睾吸虫病的声像图表现及其临床应用价值。 方法对已确诊为华支睾吸虫病的56例患者进行超声检查,观察肝、胆、脾声像图特征。 结果54例华支睾吸虫病声像图有特征性表现,占被检人数的96.4%。主要表现为肝内胆管较均匀、轻度扩张,胆管壁增厚、回声增强,以、级胆管较为明显,部分病例出现肝脏、胆囊病变。超声声像图表现与感染程度、患者年龄、病程长短、用药情况密切相关。 结论华支睾吸虫病的超声声像图表现有一定特异性,超声检查具有操作简便,可重复等优点、是诊断该病的首选方法。     

大肠埃希菌O157:H7脂肪酸组分及DNA特征研究

目的探讨大肠埃希菌O157：H7脂肪酸组分及DNA指纹图谱特征。方法用气相色谱（Gaschromatography，GC）及随机扩增多态性DNA（Randomly amplified polymorphyi cDNA，RAPD）对2株大肠埃希菌O157：H7和其他6株大肠埃希菌全细胞脂肪酸组分及DNA指纹图谱特征进行分析。结果大肠埃希菌O157：H7不仅含有15：0和17：0脂肪酸组分，不含或仅含微量14：02OH和19：0w8c脂肪酸，而且sum4和sum7脂肪酸峰值也明显高于其他菌株，DNA指纹谱也显示了其独有特征。结论大肠埃希菌O157：H7脂肪酸组分及相对含量和DNA指纹图谱特征与O26：H11及其他大肠埃希菌显著不同，与大肠埃希菌O26：H11等在遗传进化关系上存在一定距离。