拷贝数变异测序在智力障碍、发育迟缓及孤独谱系综合征的病因学分析中的应用

目的探讨拷贝数变异测序(CNV-seq)对于智力障碍(ID)、发育迟缓(DD)及孤独谱系障碍(ASD)患儿的诊断价值。方法收集2018年9月至2022年1月在深圳市南山区妇幼保健院诊断为ID、DD及ASD的患儿40例, 采集其外周血样, 分别进行染色体核型分析和CNV-seq检测, 查询ClinVar、DECIPHER、OMIM等数据库并结合生物信息学分析评估拷贝数变异(CNVs)的致病性。结果 40例患者检测出ID 16例(40.0%)、DD 15例(37.5%)、ASD 6例(15.0%)、ID合并DD为1例, ID合并ASD为2例。核型分析发现47, XY, +mar、46, XY, inv(8)(p11.2q21.2)、46, XX, del(5)(p14)以及46, XX[76]/46, X, dup(X)(p21.1q12)各1例, 染色体多态性2例。CNV-seq在20例患儿中共检出32处CNVs, 检出率(50.0%)明显高于核型分析。在10例(25.0%)患儿中发现了致病性CNVs(检出率为25.0%), 12例患者中发现了15处意义未明的CNVs(检出率为30.0%...     

仿生型人工椎板的实验研制

目的：研究仿生型人工椎板的形态结构、功能及其实用性。方法：采用 Ｃ Ｔ 测定和对 Ｘ 光片、骨标本、尸体的椎管矢状径、椎弓根间距、椎板棘突大小及棘突椎板角等数据做为依据,利用金属材料或聚氯乙烯高分子材料仿造人体的椎板和棘突的形态结构制作仿生型人工椎板,最后经过骨骼标本试装、尸检实验及各种生物力学实验。结果：仿生学人工椎板基本达到设计标准,产品已研制成功。其形态结构与人体的生理解剖形态结构相似,具备了棘突和椎板生理解剖功能特点,防止脊髓粘连受压,又修补了椎板缺损,稳定脊柱,形成了完整的椎管。结论：仿生型人工椎板符合形态学及生物力学原理,功能良好,具有广泛的实用性和科学性。     

多发性骨关节损伤分析（附142例报告）

l临床资料1．五一般资料男114例,女28例。年龄2～用岁,平均年龄32．6岁,其中20～46岁108例,占75％。伤因：交通伤61例,坠落伤48例,压砸伤20例,机器伤6例,其它伤7例。骨折脱位发生卒：142例共有骨折脱位308处,平均每例有2．2处。2处者115例,3处者22例,4处者3例。下肢多发性骨折最多,有62例,其次上肢有29冽,下肢加上肢骨折脱位有20例。1．2并发症休克52例,急性肾功能衰竭3例,急性呼吸窘迫综合征3例,脂肪栓塞2例。颅脑伤27例,胸部伤14例,周围神经损伤13例,四肢主要血管损伤8例,腹部内脏伤7例,泌尿系统损伤5例。l‘3诊断…     

大豆皂甙抑瘤效应及对荷瘤鼠免疫功能的影响

为了从兔疫学角度探讨大豆皂甙的抑瘤机理,采用T淋巴细胞功能和淋巴因子测定法及细胞毒技术,研究了大豆皂甙对荷瘤鼠肿瘤生长的抑制作用及对荷瘤鼠免疫功能的影响.结果表明,大豆皂甙明显抑制荷瘤鼠肿瘤细胞的生长,促进荷瘤鼠脾和胸腺细胞的增殖反应及脾T淋巴细胞IL-2的分泌,增强LAK和NK肿瘤杀伤细胞的活性.提示大豆皂甙是一种良好的抑制肿瘤细胞生长的免疫调节剂.     

郭恩绵教授治疗泌尿系疾病特色及辨证创新探微

笔者于 1989年师从于郭恩绵教授 ,现仍在一起工作 ,幸得郭老亲传。今将郭老对于泌尿系疾病的几点创新之说 ,集注于纸上。1　对肾病病机认识上的理论创新慢性肾功能衰竭一一“虚劳水气说”CRF是由多种原因造成肾脏慢性损害 ,导致机体不能维持内环境的稳定 ,出现代谢产物潴留 ,水电解质酸碱平衡紊乱 ,激素灭活或生成障碍而产生一系列复杂临床表现的综合征。对CRF进行早期透析治疗则反映了对CRF早、中期防治的无能为力。中医以辨证论治为原则 ,灵活施治 ,不仅可以缓解症状 ,改善生活质量 ,而且可以改善肾功能 ,延缓病程 ,改善化验指标。历…     

中医对80例高血压病左室肥厚患者的辨证分型

2003～2004年间，我们收治了高血压左室肥厚患者80例，并对他们进行了中医辨证分型，报告如下。     

左旋卡尼汀氯化钠注射液制备工艺研究

目的研究左旋卡尼汀氯化钠注射液的制备工艺.方法对活性炭用量、pH值、灭菌条件进行了筛选,并考察制剂稳定性.用HPLC法检测含量及有关物质.结果制备工艺采用浓配法,加入0.1%的活性炭,调pH值在5.5～6.5,115℃热压灭菌30 min.制剂质量符合药典有关注射剂的质量标准.结论本品制备工艺可靠,适于工业生产.质量可控.     

艾滋病病毒感染中的CD8+T细胞应答

与其他病毒有所不同,艾滋病病毒(HIV)侵袭的是人体的免疫细胞,结果机体的免疫能力在发挥作用的同时,也不断受到损害,最终崩溃,其中,CD8+T细胞在急性HIV感染和慢性HIV感染中发生了什么变化?CD8+T细胞对HIV的应答又是如何逐步降低?HIV怎样逃脱了免疫系统的攻击?这一直是HIV研究领域的关注热点.本文对此作了综述.     

杭州市1992～2002年肺结核病例转归分析

目的 了解杭州市11年来，肺结核病例登记及治疗情况，为结核病控制可持续发展提供技术依据。方法 依据杭州市1992～2002年结核病登记报表，进行病例登记和治疗转归队列分析。结果 杭州市11年共新登记肺结核33734例．其中涂阳肺结核病人所占比例从1992年24．73％提高到2002年的36．04％，涂阳新登记率从1992年12．26／10万提高到2002年的19．78／10万。治愈率从1992年81．32％提高到2001年的90．31％。结论 杭州市现代结核病控制策略取得了预期的成效。