IGFBP3基因突变与子宫内膜异位症的相关性研究

目的:探讨卵巢异位内膜组织中IGFBP3基因突变在子宫内膜异位症发生中的作用。方法:采用PCR和基因测序鉴定196例子宫内膜异位症患者和178例正常子宫内膜中IGFBP3基因rs2854744A>C、rs2132570T>G与rs2132572A>G 3个位点的基因型和等位基因及其分布情况。结果:IGFBP3基因rs2854744和rs2132572 3种基因型两组之间比较差异均无统计学意义(P>0.05);rs2854744等位基因(A和C)和rs2132572等位基因(A和G)分布在子宫内膜异位症组和对照组之间比较差异有统计学意义(rs2854744:72.7%,27.3%vs 79.2%,20.8%,P=0.038;rs2132572:69.6%,30.4%vs76.4%,23.6%,P=0.014),rs2132570基因型(TT、TG和GG)和等位基因(T和G)在两组间分布比较差异均无统计学意义(P>0.05)。不平衡连锁分析显示,不携带ATA(rs2854744A/rs2132570T/rs2132572A)单体型等位基因比携带ATA纯合子的女性患子宫内膜异位症的风险高2.41倍,差异有统计学意义(57.7%,42.3%vs68.3%,31.7%,P=0.003)。结论:IGFBP3基因rs2854744A>C和rs2132572A>G可能与子宫内膜异位症的发生有关。     

18F-PET/CT在肺磨玻璃结节诊断中的应用

目的 探讨肺恶性磨玻璃结节(ground-glass opacity, GGO)的¹⁸F-FDG PET/CT影像学特点及¹⁸F-FDG PET/CT鉴别肺GGO良恶性的诊断价值。方法 对82例行PET/CT检查的肺GGO患者的临床资料及PET/CT影像学特点行回顾分析,其中51例患者均经手术病理确诊,31例随访疗效后明确诊断。结果 82例患者中,50例为恶性病变,32例为良性病变。单因素分析显示,PET/CT下GGO的密度类型、分叶、边界、毛刺、胸膜凹陷征、充气空泡征以及标准摄取值(standardized up take value, SUV)平均值、最大值对于良恶性鉴别有意义。多因素分析显示,混合型GGO、边界不清GGO及分叶GGO是恶性GGO的预测因子。ROC曲线分析结果显示SUV最大值与平均值对于GGO的良恶性鉴别准确性较低(AUC=0.679、0.682)。结论 ¹⁸F-PET/CT对恶性GGO的诊断有良好的敏感性和特异性。     

1个X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系的TRAPPC2基因突变分析

目的确定1个迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)家系的致病基因。方法收集先证者及家系的临床资料,提取先证者及亲属外周血DNA,用高通量测序技术对先证者的COL2A1、COL1A1、MATN3、TRAPPC2、FGFR3等189个骨骼相关基因的外显子编码区测序,对发现的致病突变进行Sanger测序验证,并对家系其他成员进行该突变的检测。结果在先证者TRAPPC2基因第5外显子上发现了1个移码突变c.271_275del CAAGA半合子缺失,为X-SEDT的致病性突变,同时发现患者母亲为该突变的携带者,而患者父亲和妹妹未检测到该突变。结论用靶向二代测序和Sanger测序结合的方法确定了1个X-SEDT家系的移码突变c.271_275del CAAGA半合子缺失,为临床遗传咨询提供了分子依据。     

融入环境的山地医院——武当山旅游经济特区医院设计

当建筑师遇到一块山区建筑用地时,往往会醉心于其周围的环境,并乐于迎接其特殊的地形地貌所带来的挑战,但山区用地对于医疗建筑而言并非理想用地,怎样做到医疗功能合理、地尽其用,并做到建筑与环境的自然融合,还原大自然的诊疗效应,是建筑师入手的关键。武当山旅游经济特区医院(以下简称武当山医院)就是众多山地医院中的一个。     

体部弥漫型丛状神经纤维瘤病 MRI 表现

目的：探讨发生于体部的弥漫型丛状神经纤维瘤病的 MRI 表现,以提高诊断的正确率,并为临床诊断及后期治疗提供有利的帮助。方法对4例手术后病理诊断为体部丛状神经纤维瘤病的患者临床资料及 MRI 检查并结合相关文献进行回顾性分析。结果本病是原发于神经干内的神经纤维瘤,MRI 表现上有一定特异性：即平扫时 T1WI 上病变呈与肌肉相比的等信号或稍低信号,于 T2WI STIR 相病变呈高或稍高信号,信号均匀或不均匀,皮下脂肪层病变内可含残存脂肪组织在 T1WI 上呈高信号、压脂像后呈低信号,增强后病变明显强化,可见条片状或网格状不均匀强化。结论结合患者临床资料及 MRI 表现,可以对体部丛状神经纤维瘤病做出明确诊断,并对病变范围作出初步的估计,为临床早期诊断及手术治疗提供帮助。     

家蝇对常用杀虫剂的抗药性调查

目的检测家蝇对溴氰菊酯、高效氯氰菊酯、胺菊酯、仲丁威和敌敌畏的的抗药性。方法采用点滴法测定家蝇对杀虫剂的半数致死量(LD50)。结果家蝇对溴氰菊酯、高效氯氰菊酯、胺菊酯、仲丁威和敌敌畏LD50分别为0.071 1、0.347 7、0.850 7、59.633 7和0.382 7μg/只,对溴氰菊酯、高效氯氰菊酯、敌敌畏的抗性级别均为超高抗性,对胺菊酯为中抗,对仲丁威为高抗。结论可根据抗药性合理选择杀虫剂,以提高对家蝇的防制效果。     

多普勒超声心动图对慢型克山病诊断的综合评价

用Ｍ型２－ＤＥ及多普勒超声对３０例经临床确诊的慢型克山病患者进行综合评价，发现克山病的多普勒超声心动图具有下列特征性改变：１．各房室腔普遍扩大，并以左侧心腔为甚；２．室壁活动多呈弥漫性减弱（占９３％）；３．多瓣膜返流；４．收缩功能的各项参数指标明显降低，而舒张功能的指标在无ＭＲ病例与对照组比较有明显差异（Ｐ＜０．０１），从充盈期血流改变来看提示快速流入血流亦受阻，证明慢型克山病的心脏舒张功能亦异常。表明多普勒超声心动图能准确地反映克山病患者心脏的病理生理及血流动力学改变，为克山病诊断提供可靠依据。     

日本血吸虫病血清流行病学研究——Ⅰ.三个不同流行区人群抗体反应的年龄分布调查

本文报道了应用日本血吸虫肠相关抗原的间接血凝试验(IHA),对一个现存的和两个已经基本控制传播的血吸虫病流行区人群进行血清流行病学的调查结果。发现现存的流行区的人群抗体水平较其他两个地区明显为高。而且三个地区人群抗体阳性者的抗体滴度平均水平(GMRT)的年龄分布曲线也具不同的特征,现存流行区的低年龄组GMRT较高年龄组为高,而已经控制传播的地区低年龄组抗体水平则为0。认为分析当地低年龄组人群抗体水平,似可作为评价传播是否阻断的依据,并可作为监测流行趋势的工具。     

bcl-2 bcl-x和bax基因多态性与系统性红斑狼疮易感相关性

目的 探讨bcl-2、bcl-X和bax基因中7个多态位点同系统性红斑狼疮(SLE)是否存在相关性。方法 采用引物引入限制性内切酶分析(PIRA-PER)、四引物扩增阻滞突变系统以及单链构象多态性(SSCP)技术，分析100名正常人和88例SLE患者bcl-2基因的3个单核苷酸多态性(SNP)位点(dbSNP：rs1800477，rsl801018．rs1564483)、bcl-x基因的3个SNP位点(dbSNP：rs6060900，rs6089046，rs5841091)及bax基因的1个微卫星位点。以Logistic回归分析统计实验数据。结果 SLE患者组bcl-2基因rs1800477位点的GG基因型频率高于正常人群(P=0．013)，rs1564483位点GG基因型频率则低于正常人群(P=0．024)；rs1801018位点则无统计学意义。bcl-x和bax的所选位点均没有表现出多态性。结论 bcl-2基因rs1800477和rs1564483两位点多态性可能与SLE相关。     

云南人群中PTPN22和PADI4基因多态性与类风湿关节炎的关联研究

目的 探讨云南人群PTPN22和PADI4基因的7个SNP多态与类风湿关节炎易感性的相关性.方法 选取192例类风湿关节炎患者和288名正常人进行病例对照研究.分别用PCR-RFLP法检测PTPN22基因的rs33996649和1858位点、PADI4基因的rs11203366和rs874881位点,用焦磷酸测序法检测PADI4基因的rs1635579、rs2428736和rs2240340共7个SNP位点的基因型.结果 在7个SNP位点中,PADI4基因的rs2240340位点的等位基因频率和基因型频率在病例组和对照组间差异有统计学意义(P＜0.05).结论 在云南人群中PADI4基因的rs2240340多态性与类风湿关节炎的易感性存在相关性.