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目的 对一个先天性长QT综合征(long QT syndrome,LQTS)家系进行分子遗传学分析。方法应用多聚酶链式反应-单链构象多态分析(Polymemse Chain Reaction—single Strand Conformation Polymorphism,PCR—SSCP)结合测序的方法,筛选KCNH2基因的突变位点。结果 患者第7外显子在编码序列的1682位点发生C〉T碱基替换,引起A561V错义突变。同时,在编码序列的1691位点上存在一个G〉A的SNP,引起L564L同义突变。在该家系中患者父亲和母亲也携带了L564L同义突变。结论 分子遗传学分析可以准确的诊断LQTS,排除临床疑似患者,指导临床LQTS的治疗和遗传咨询。 相似文献
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目的 探讨经食管超声心动图 (TEE)评估风湿性房颤患者栓塞危险性的价值。方法 10 6例心房颤动患者分为风湿性房颤组 (n =5 1)和特发性房颤组 (n =5 5 ) ,所有患者同时进行TTE和TEE检查 ,对两组间左房自发性超声对比现象 (leftatrialspontaneousechocontrast,LASEC)的严重程度、LA、LVd、LVs、FS、二尖瓣瓣口面积等进行比较。结果 10 6例中经TEE检查发现 14个血栓 ,而TTE检查仅发现 4个血栓 ,两组间左房血栓发生率、LASEC的严重程度、LA、FS及二尖瓣瓣口面积均有显著差异 (P <0 0 5 ) ,相关分析显示LASEC与LA呈显著正相关 ,与二尖瓣瓣口面积显著负相关。结论 风湿性房颤患者左房血栓发生率高 ,发生栓塞危险性较大 ,应积极抗凝治疗。TEE对于房颤患者血栓的检测及栓塞危险性的评估较TTE更有优势 ,LASEC、LA、二尖瓣瓣口面积可作为房颤患者左房血栓形成的预示因子。 相似文献
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索他洛尔致尖端扭转型室性心动过速一例 总被引:2,自引:0,他引:2
患者女性 ,80岁。因心悸 3个月伴发热、咳嗽半天 ,诊断上呼吸道感染、老年性退行性心脏瓣膜病、心房颤动 (房颤 )于 1998年 8月 15日住院。患者 3月前因心悸、胸闷、下肢水肿 ,经心电图检查示房颤 ,心脏超声左、右心房增大 ,左室舒张功能减退 ,主动脉瓣、二尖瓣、三尖瓣轻度反流 ,肺动脉压 41mmHg(1mmHg =0 133kPa) ,并坚持服用地高辛、丹参、蚓激酶等治疗 ;入院前 1天 ,因受凉后发热、咳嗽而就诊。入院检查 :体温 38 7℃ ,脉搏 97次 /min ,呼吸 2 0次 /min。血压 173/90mmHg。咽红 ,心界向左扩大 ,心率 110次 /mi… 相似文献
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目的探讨动态心电图分析系统时域法检测微伏级T波电交替(MTWA)对肥厚型心肌病患者恶性室性心律失常及心脏性猝死的预测价值。方法94例肥厚型心肌病患者(观察组)和105例健康人(对照组)接受24h动态心电图检查并作MTVvA检测,分析两年的死亡、晕厥及恶性心律失常的发生情况。结果对照组MTWA95%正常值参考范围〈36μV。对照组MTWA〉36uV的占10.5%。观察组MTWA〉36uV的占553%。对照组无心血管事件发生;观察组发生恶性心律失常29例,MTWA〉36uV对恶性心律失常诊断的敏感性793%,特异性55.4%;阳性预测值442%,阴性预测值857%。结论MTWA异常的肥厚型心肌病患者发生恶性室性心律失常及心脏性猝死的危险性增加。 相似文献
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Rapamycin药物涂层支架在冠心病中的临床应用 总被引:3,自引:2,他引:1
目的:探讨Rapamycin涂层支架临床应用的安全性和有效性。方法:25例冠心病患者行Rapamycin涂层支架植入术为药物支架组,12例行普通支架植入的患者为普通支架组,分别记录两组一般情况、术中支架植入情况以及随访结果,并比较两组的临床应用情况。结果:药物支架组合并高血压病和糖尿病及高LP(a)者明显多于普通支架组。药物支架组在左前降支植入者20例,占80%,普通支架组左前降支植入者5例,占41.67%;药物支架植入的血管直径较普通支架为小(P<0.05,P<0.01),而最大扩张压力和扩张时间在药物支架组明显高于普通支架组。结论:Rapamycin涂层支架植入是安全有效的介入手术,在防治PTCA支架术后再狭窄方面有良好的应用前景。 相似文献
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目的探讨缓慢型心律失常所致晕厥患者的疾病构成、治疗和转归。方法回顾性分析74例严重缓慢型心律失常所致晕厥患者的临床资料,总结疾病构成、合并症、延迟诊断情况、疾病治疗和转归。结果疾病构成:窦性停搏13例,新发或间歇性三度、高度及二度二型房室传导阻滞58例,心房颤动伴长RR间歇3例。合并高血压45例,合并糖尿病14例。确诊时平均发作次数(3.79±3.76)次;首次发病确诊38例(51.35%),延迟诊断36(48.65%)例;植入永久起搏器71例,其中死亡1例。结论新发或间歇性三度、高度房室传导阻滞为缓慢型心律失常致晕厥中的主要病因,起搏治疗预后良好。 相似文献
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目的探讨急性前壁心肌梗死患者aVR导联ST段变化的临床意义。方法首次急性前壁心肌梗死患者75例,均经再灌注治疗及冠状动脉造影,依据心电图aVR导联ST段变化将病例分为抬高组、无偏移组和下移组。结果前降支再灌注TIMI分级0~1级在ST段抬高组、无偏移组、下移组分别为15例(78.9%)、31例(91.2%)、21例(95.5%),后两组与ST段抬高组比较有显著差异(P<0.05)。相对2~3级血流也类似情况,ST段抬高组与后两组比较有显著差异(P<0.01),犯罪血管为左主干病变的ST段抬高组、无偏移组、下移组分别为4例(21.1%)、1例(2.9%)、3例(13.6%),有显著差异(P<0.01);病变范围为前降支近端至S1,病变范围为前降支近端至D1,三组无明显差异,多支病变和侧支循环形成2级以上ST段抬高组与无偏移组,下移组与无偏移组均有显著差异(P<0.05);早期临床情况显示ST段抬高组和ST段下移组的血清BNP和cTnI明显高ST段无偏移组(P<0.05);ST段抬高组和下移组行CABG和IABP应用明显高于无偏移组(P<0.01),而左室射血分数(LVEF)无明显差异(P>0.05)。结论急性前壁心肌梗死患者如果aVR导联ST段抬高或下移可能提示有严重的左主干病变,左前降支病变或严重的多支病变,且有大面积的心肌梗死,心肌收缩功能损害明显,应用IABP或急诊CABG比率增高 相似文献