常染色体显性遗传型多囊肾家系调查分析

0　引言　常染色体显性遗传型多囊肾 (autosomal dominantpolycystic kidney disease,ADPKD) ,居常染色体显性遗传发病率首位 .ADPKD致病基因突变率为 1% ,占慢性肾功能衰竭的 5 %～ 10 % .近年来研究表明 ,该病可能在易感人群中发生率较高 [1 ] .经 B超和 CT检查对本病的诊断简便而有效 ,且可反复对照 .我们近期发现 1家系 ,经追踪调查 ,共发现患病者 5例 ,现报告如下 .1　调查资料1.1　先证者临床资料　患者 ( 3)男 ,43岁 . 6 a前无诱因腰区疼痛、伴全身乏力和腰膝酸软 ,未作检查和治疗 . 3a后因血压升高、头晕检查发现多囊肾和多囊…     

祖师麻膏药质量标准的提高研究

目的提高祖师麻膏药的质量标准。方法采用薄层色谱法对祖师麻膏药中祖师麻甲素和7-羟基香豆素进行定性鉴别。采用高效液相色谱法对祖师麻膏药中祖师麻甲素和7-羟基香豆素进行含量测定,色谱柱为Agilent Eclipse Plus C18柱(4.6 mm×250 mm,5μm),流动相为乙腈-0.1%磷酸水溶液(15∶85,V/V),流速为1 m L/min,检测波长为327 nm,柱温为30℃。结果样品中检出祖师麻甲素和7-羟基香豆素的特征斑点,图谱斑点清晰、专属性强,阴性对照无干扰。祖师麻甲素和7-羟基香豆素分别在0.180~1.800μg和0.100~1.00μg范围内与其峰面积呈良好线性关系(r=0.999 1,r=0.999 2),平均加样回收率分别为98.99%、101.48%,RSD分别为1.43%、1.32%(n=9)。结论所建立的提高标准方法简便准确,专属性强,可用于该制剂的质量控制。     

糙叶败酱化学成分及药理活性研究进展

糙叶败酱Patrinia scabra Bunge为败酱科败酱属Patrinia植物,异名鸡粪草（《本草原始》）、箭头风、臭罐子等,俗名脚汗草,多年生草本,高20～60cm,根茎粗短,根粗壮圆柱形,具特异臭气,分布于河北、山西及甘肃等地。     

显微外科技术在治疗小儿先天性并指畸形中的应用价值临床研究

目的探讨显微外科技术在治疗小儿先天性并指畸形中的应用价值。方法选择小儿先天性并指畸形患儿16例为研究组,采用显微外科技术治疗。另选择小儿先天性并指畸形患儿16例为对照组,采用传统外科技术治疗。比较两组患儿术后手功能和形态恢复情况,术后并发症发生情况,医生和患儿家长对手术的满意度等。结果 1研究组所有患儿患指恢复良好,对照组患儿有8个手指并指畸形矫正效果不佳,与健康手指在外观和功能上有较大的差距,两组患儿患指外观及功能总体恢复情况比较差异有明显的统计学意义(P0.05)。2研究组1例有局部疼痛情况,1例出现轻度静脉危象;对照组发生挛缩屈曲畸形3例,关节僵硬5例,局部疼痛6例,静脉危象5例。研究组并发症发生率低于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。3研究组医生、患儿家长对治疗情况的满意度均显著高于对照组(93.75%比68.75%,87.50%比62.50%),差异有明显的统计学意义(P0.05)。结论显微外科技术在治疗小儿先天性并指畸形能进一步改善外观和功能,与传统外科手术比较具有更高的应用价值。     

糖尿病病人对运动疗法真实感受的质性研究

[目的]了解糖尿病病人对健康教育中运动疗法的真实感受，分析糖尿病病人对运动疗法的理解、影响原因及对病人造成的影响，以制订更符合病人的运动计划。[方法]采用质性研究中的现象学研究法，分析北京某三级甲等医院内分泌科6例糖尿病病人在运动疗法后的真实感受。[结果]病人由于身体素质、环境条件、多年治疗后失去信心以及对运动疗法的不了解，从而不能进行运动疗法；病人在医院接触运动疗法后的表现为感兴趣和积极。[结论]医护人员应关心理解和重视病人的身体内心状况，指导和加强运动疗法的知识教育，提高病人参与运动治疗的依从性。     

hTNFα- hPgnK5融合蛋白的原核表达及测定

目的：获得hTNFa-hPgnK5融合蛋白基因，在原核细胞中表达融合蛋白，探索其活性。方法：PCR法改造hTNFa基因，消除其终止密码子，构建hTNFa-hPgnK5融合蛋白基因，在大肠杆菌DH5α中表达该融合蛋白，测定其体外体制肿瘤细胞或血管内皮细胞增殖的活性。结果：hTNFα基因经PCR法改造，去除了终止密码子，并在3′端引入BamHI位点，hTNFα-hPgnK5融合蛋白基因构建完成，并在原核系统中获得表达，免疫印迹反应表明该融合蛋白具有hPgnK5免疫活性，体外实验表明该融合蛋白可抑制肿瘤细胞和血管内皮细胞的增殖。结论：hPgnK5蛋白可与hTNFα一起表达，该融合蛋白有抑制肿瘤细胞和血管内皮细胞增殖的活性。     

Wnt信号通路在氟中毒肾脏中表达及其意义

目的 观察Wnt/β-catenin信号通路及其相关信号分子蛋白及mRNA表达水平在实验性氟中毒大鼠肾组织中的变化,探讨氟中毒发病机制.方法 选择健康成年SD大鼠36只,雌雄各半,随机分为:对照组(饮水含氟量＜1 mg/L),低、高氟组(饮水加氟量5、50 mg/L),每组12只,观察大鼠氟斑牙发生情况,测定尿氟、骨氟含量及肾功能变化;光镜观察肾组织病理形态学变化;采用实时荧光定量PCR和免疫组化方法检测肾组织中Wnt4、β-连环蛋白(β-catenin)、E-粘钙蛋白(E-cadherin)蛋白及mRNA表达.结果 低氟组大鼠氟斑牙检出率为75％(9/12),高氟组为91.7％(11/12),与对照组比较,染氟组大鼠尿氟、骨氟含量随染氟浓度增加而逐渐升高,差异有统计学意义(P＜0.05);染氟组大鼠血清肌酐及尿素氮明显高于对照组(均P＜0.05);光镜观察染氟组大鼠肾小管上皮细胞明显水肿、渗出、坏死,细胞间界限不清,且随着染氟浓度增高,损伤加重;低、高氟组大鼠肾组织中Wnt4、β-catenin、E-cadherin蛋白表达分别为[(7.78±1.17)、(6.66±0.59)、(3.23±0.82)]和[(17.46±3.18)、(12.46±0.89)、(1.23±0.35)],mRNA表达分别为[(3.01 ±0.81)、(1.86±0.43)、(0.276±0.12)]和[(5.79±0.86)、(5.84±1.19)、(0.12±0.46)],与对照组比较,氟中毒组大鼠肾组织中Wnt4 、β-catenin蛋白和mRNA表达升高,而E-cadherin蛋白及mRNA表达降低.结论 慢性氟中毒时,氟通过刺激Wnt信号通路中Wnt4、β-catenin过表达、E-cadherin低表达,导致肾小管上皮细胞间充质转分化(EMT).     

正交试验优选安乳颗粒的水煎工艺

目的优选安乳颗粒的水煎工艺。方法以浸膏得率和芍药苷含量为指标,采用L9（34）正交试验进行优选。结果水煎工艺影响因素依次为加水量、提取时间和浸泡时间。最佳工艺条件为加8倍量水,煎煮2次,每次1.0 h。结论优选的水煎工艺易于操作,合理可行。     

青霉素的一些少见不良反应及分析

青霉素越来越广泛地被应用于临床治疗各科感染性疾病,收到良好效果,其用量为各级医疗单位之冠。青霉素致过敏反应甚至致过敏性休克死亡的报道已屡见不鲜,已引起广大医护人员的高度重视。本文就青霉素的一些少见不良反应作一综述,供临床医护人员参考。1　全身水肿　赵丽芳[...