32497例正常听力孕龄女性耳聋基因携带率与突变谱调查

目的 在正常听力孕龄人群中开展耳聋基因携带率与突变谱调查,为耳聋基因筛查、遗传咨询、疾病管理提供数据. 方法 32 497例听力正常且无耳聋家族史的孕龄女性在我院医学遗传中心门诊接受遗传咨询后,接受耳聋基因芯片筛查.对于检测结果提示为常染色体隐性遗传耳聋基因突变携带者,建议其配偶进行进一步耳聋基因检测.对于夫妇均为耳聋基因突变携带的家庭,给予遗传咨询与风险评估,必要时提供产前耳聋基因诊断. 结果 32 497位听力正常且无耳聋家族史的孕龄女性中,1 181例携带遗传性耳聋基因突变,携带率为3.63％.其中,1 117例携带常染色体隐性遗传的耳聋基因杂合突变,包括4种常见的GJB2基因突变665例,2种常见的SLC26A4基因突变407例,GJB3基因突变45例.此外,64例携带与氨基糖甙类药物诱导性耳聋密切相关的线粒体DNA 12S rRNA基因突变. 结论 在正常听力的孕龄人群中开展耳聋基因携带率与突变谱的研究,对优生优育与遗传咨询具有重要意义.     

阿尔茨海默病脑内β-淀粉样蛋白经血-脑屏障清除相关研究概况

<正>阿尔茨海默病(Alzheimer disease,AD)是一种中枢神经系统最为常见的神经退行性病变,其主要临床表现为认知功能障碍、记忆缺失、性格改变及语言障碍,属于老年痴呆病的一种。其病理变化特征主要有神经元内的神经原纤维缠结(neurofibrillary tangle,NFT)、神经细胞外β-淀粉样蛋白(β-amyloid protein,Aβ)聚集形成的老年斑、血管淀粉样病变及     

胸部手术合并乳糜胸的诊治分析

乳糜胸是开胸术后的一种严重并发症,临床治疗较困难.通过总结我院发生的14例开胸术后并发乳糜胸的诊断与治疗,就诊疗体会报告如下: 1 资料与方法 1.1 资料我院自1999年7月-2006年12月共行食道癌手术680例,发生乳糜胸10例,发生率为1.47%,肺切除术605例,发生乳糜胸2例,发生率为0.33%,各类心脏手术445例,发生乳糜胸2例,发生率为0.45%,共行手术1 730例,发生乳糜胸14例,发生率0.81%.本组共14例,男性9例,女性5例,年龄6～70岁,平均48.0岁.乳糜胸发生于右侧胸腔者3例,发生于左侧胸腔者11例,术后发生乳糜胸的时间2～8 d不等.每日胸腔引流量在200～2 000 ml,11例患者于术后第2天引流量开始增多,3例于开始进食后出现乳白色胸液.     

四川省分离的基因1型乙型脑炎病毒分子特征分析

目的 从四川省巴中市采集的蚊虫标本中分离乙型脑炎(简称乙脑)病毒(JEV),确定其基因型别,并分析相关的基因1型乙脑病毒PrM和E基因区段氨基酸序列特征.方法 对2004年采集蚊虫标本进行病毒分离,对新分离的乙脑病毒进行生物学、血清学及分子生物学鉴定.逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)扩增新分离JEV的PrM、E区段核苷酸序列,测序后应用Clustal X软件做碱基配对分析,MEGA4软件完成病毒进化分析,GENEDOC(3.2)软件完成氨基酸位点分析,根据蜱传脑炎病毒可溶性蛋白晶体结构为模板进行乙脑病毒E蛋白三维结构模拟预测分析.结果 共采集4668只蚊虫标本,主要是骚扰阿蚊和库蚊,分离到6株病毒,经鉴定均属于基因1型的乙脑病毒.将四川省分离的6个毒株结合我国新分离的基因1型乙脑病毒与减毒活疫苗株SA14-14-2株的PrM区段和E区段氨基酸比较,发现PrM区段在PrM2、64和65位存在基因1型乙脑病毒独有的氨基酸位点差异,E区段存在14处共同的氨基酸位点差异,其中在E129、222、327和366位点为中国目前分离到的基因1型乙脑病毒所特有的位点特征.结论 从四川省巴中市首次分离到基因1型的乙脑病毒,并发现基因1型乙脑病毒与减毒活疫苗株之间PrM、E基因区段存在氨基酸差异,但现行疫苗株理论上可以保护新分离的基因1型乙脑病毒.     

口腔黏膜寻常型天疱疮的口服糖皮质激素治疗：不良反应与对策

糖皮质激素是治疗寻常型天疱疮的首选药物。但糖皮质激素治疗可能引起血糖升高、血压升高、脂质代谢异常、钙的吸收代谢及骨形成异常、感染、肾上腺皮质功能减退、心血管问题,及糖尿病、高血压、骨质疏松、骨坏死等不良反应。因此,了解糖皮质激素的不良反应并掌握相应的应对手段对临床治疗口腔寻常型天疱疮十分必要。本文将综述口服糖皮质激素治疗口腔寻常型天疱疮过程中可能出现的不良反应及其应对策略。     

沙利度胺在口腔黏膜病临床治疗实践中的安全性分析

沙利度胺诞生至今已经超过60年,目前广泛应用于炎症性疾病和自身免疫性疾病的治疗,包括多种口腔黏膜疾病的治疗。由于沙利度胺曾造成严重的致畸不良事件,所以较多医生对其在临床具体应用过程中的安全性尚存在一些疑问和顾虑。本文通过回顾分析有关沙利度胺的药物代谢动力学、药物作用机制以及临床治疗试验研究的文献,着重探讨沙利度胺的药物安全性、对育龄期患者的影响以及对儿童患者的影响等问题,以期为口腔黏膜病科医生提供更为全面的信息,确保其安全有效的应用。     

采用Footscan系统指导跟骨骨折患者术后康复训练的疗效观察

目的 观察采用Footscan足底压力分析系统指导跟骨骨折患者术后康复训练的疗效.方法 共选取60例单侧跟骨骨折患者,术后将其随机分为治疗组及对照组,2组病例均于术后24 h时遵医嘱开始常规康复训练,治疗组术后定期进行Footscan足底压力检测,并根据其足底压力参数特点指导康复训练.2组患者分别于术后2个月、7个月时采用Footscan系统对其进行动态足底压力测试,同时进行足部功能评分.结果 术后2个月时,2组患者健患侧距骨下关节活动范围、压力中心侧方位移、足跟着地期时间、足跟外侧压强峰值与冲量、足部功能评分组间差异均无统计学意义(P＞0.05).术后7个月时,发现2组上述各项指标均较术后2个月时明显改善(P＜0.05),且以治疗组各项指标(足跟着地期时间除外)的改善幅度较显著,与对照组比较,组间差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 应用Footscan足底压力分析系统指导跟骨骨折患者术后康复训练,可显著改善足底压力参数,进一步提高术后康复疗效;另外Footscan足底压力分析系统还可对跟骨骨折术后康复疗效进行客观评定.     

X盒结合蛋白1转染神经干细胞移植帕金森大鼠黑质中相关递质及核蛋白的表达

背景：既往研究发现,X盒结合蛋白1基因可以转染至神经干细胞中并稳定过表达X盒结合蛋白1,转染后的神经干细胞移植对脑梗死的治疗作用优于普通神经干细胞。目的：通过测定转染后神经干细胞移植对帕金森大鼠模型黑质内单胺类递质和α-突触核蛋白水平的影响,研究转染后的神经干细胞移植对帕金森病的治疗作用。方法：将27只帕金森病大鼠随机数字表法均分为3组。对照组侧脑室内移植PBS,神经干细胞组移植空白神经干细胞悬液,转染组移植X盒结合蛋白1基因修饰神经干细胞悬液。分别于移植后7,14,21,28d对各组大鼠进行诱导旋转实验观察神经功能：Westernblot检测α-突触核蛋白水平;黑质切片后免疫组化染色测酪氨酸羟化酶（＋）神经细胞。结果与结论：转染组大鼠黑质内α-突触核蛋白表达量降低,酪氨酸羟化酶（＋）神经细胞数高于神经干细胞组和对照组,且大鼠旋转实验中旋转行为改善。表明在帕金森病中,X盒结合蛋白1转染的神经干细胞分化为多巴胺能神经元的分化率高,转染后可降低α-突触核蛋白的聚集,从而改善帕金森症状起到治疗目的。     

30％脂肪乳注射液致严重过敏反应1例

30％脂肪乳注射液是浓缩的高浓度营养液,为人体的正常运行提供营养支持,减少相关并发症,使患者生活质量得以改善.但由于脂肪乳是以脂肪微粒的形式进入机体,其在体内的分布吸收以及代谢排出与一般溶剂型的注射液相比更容易受到生理、病理的影响,临床使用时很容易引起不良反应[1].现将我科30％脂肪乳注射液导致严重过敏反应1例报道如下.     

口腔急诊室病人留言本统计分析

社会的进步，生活水平的提高，人们对医疗服务提出越来越高的要求。病人的维权意识日益增强．对医疗服务质量的要求也越来越高。口腔急诊室为了使医生护士与患者及家愿更好地沟通，从1998年以来，一直坚持设立病人留言本，对每条留言定期详细地批复和解答，医护人员也随时翻阅，从而及时发现问题，使医护人员和患者更好处沟通。