NICU面临的新挑战：多组学驱动的精准医疗如何落地临床

精准医学是当代医学发展的主流趋势,新生儿重症监护病房(NICU)也已是当前精准医学的重要应用场景之一。然而,目前对疾病基因组的临床解读水平仍有不足,精准医学在NICU中的临床转化效果仍未达到令人满意的程度。本文结合了当前精准医疗在婴幼儿人群的应用情况,从重视遗传病的早期筛查与诊断、构建多组学融合平台、应用机器学习技术等三方面对精准医疗应如何在NICU的临床转化中取得最优效果展开述评。     

中枢神经细胞瘤的CT和MRI诊断与鉴别诊断

目的:研究中枢神经细胞瘤(CNC)的CT与MRI诊断特点,以提高对该病的认识。方法:回顾性分析经手术病理证实的CNC病例5例,男3例,女2例,年龄22～50岁,平均39.6岁,分析其CT与MRI表现,并进行鉴别诊断。结果:本组病例中肿瘤均位于侧脑室透明隔,靠近Monro孔处,在CT上呈密度等或稍高密度,在MRIT1WI呈等信号或稍低信号,T2WI上呈不均匀高信号,增强后可见不均匀明显强化。肿瘤均可见囊变,边缘清晰。结论:青年人位于透明隔的肿瘤,应考虑CNC的可能,CT与MRI有助于诊断此病,确定手术方案。     

肠显象液灌注下大肠病变的超声诊断

本文使用自制肠显象液充盈全部大肠于腹部进行B超检查。正常大肠20例,大肠肿瘤20例,肠炎27例,非大肠病变18例,共85例。分析各组超声图象特征如下:正常大肠,壁厚<0.5cm,层次清晰,分五层,三条强回声二条低回声,伸入肠腔构成嵴状回声的肠皱襞。大肠肿瘤,8/20例肠腔内局灶性、节段性隆起,肠壁凹凸不平,厚0.5～2.5cm,僵硬,层次不清;9/20例累及肌层,6/20浸润达浆膜层,甚至与周围粘     

精准皮肤诊疗室——皮肤镜显微镜工作平台

建立皮肤镜-显微镜工作平台,将临床诊断、实验室检查和治疗等环节有机整合,是皮肤疾病精准诊疗的关键。"精准皮肤诊疗室"将诊断室、病原体检查室、病理室等相关功能集中、浓缩与结合,一体化同步完成,主要设备为皮肤镜和显微镜,初衷和最终目的是建立一支学习性临床研究团队。"精准皮肤诊疗室"从概念到实践不断完善其内涵。     

缺血性脑卒中肢体运动功能及皮质脊髓束受损的DTI评价

目的:探讨脑缺血性卒中急性期患者肢体运动功能与皮质脊髓束受损的关系.方法:采用GE 1.5T磁共振成像系统,对9例脑缺血性卒中急性期患者和9例志愿者进行磁共振扩散张量成像(DTI)检查,采用dTV.Ⅱ软件进行处理,显示FA图及彩色FA方向图,并重建患者的双侧皮质脊髓束3D纤维图.Brunnstorm标准判断脑卒中患者患手肌力.结果:卒中患者梗死白质区FA值显著低于健侧,两侧相比差异有显著性意义(t=4.570,P＜0.001),病变侧皮质脊髓束受压、变形、移位、部分断裂,皮质脊髓束受累情况与肌力有相关性(rs=0.888,P＜0.05).结论:脑卒中患者患手皮质脊髓束损伤程度与肌力相关,提示可用于判断康复治疗的预后.3D纤维图可以更立体直观的显示锥体束状况.     

环孢霉素A肺毒性影像表现一例

患者　男 ,5 8岁。因慢性肾炎、终末期尿毒症于 2 0 0 1年7月 13日行同种异体肾移植术。术后应用环孢霉素Ａ(ＣｓＡ)、霉酚酸酯、强的松三联免疫抑制剂 ,术后恢复良好。患者既往有慢性支气管炎病史。 2 0 0 1年 11月因咳嗽、咳黏液痰、偶有痰中带血及体温升高达 39℃入院。查体 :右下肺呼吸音增粗 ,未闻及干湿性口罗音 ,血常规示ＷＢＣ15 .35× 10 9/Ｌ ,中性粒细胞 0 .812 ,淋巴细胞 0 .12 7。胸片示两肺纹理增多 ,右侧肺门影增浓 ,右下肺见类团块状密度增高影 ,密度不均 ,边缘稍模糊 (图 1)。给予抗感染 ,并减少ＣｓＡ及强的松用量 ,1周后…     

不同因素致亚健康大鼠血液生化、血气电解质指标的影响

目的观察不同因素致亚健康模型大鼠血液生化和血气电解质指标的变化。方法 60只雄性Wistar大鼠随机分为5组,即多因素(MF)组、热水游泳(WS)组、睡眠不足(SD)组、单纯束缚(PC)组和正常对照(C)组,每组12只。采用热水游泳、睡眠剥夺和单纯束缚等单因素或多因素联合建立亚健康大鼠模型,各组造模5d后,处死6只,剩余动物进行恢复性饲养3 d后处死。分别测定造模结束后和恢复3 d时大鼠的血清中的丙氨酸转氨酶(ALT)、天冬氨酸转氨酶(AST)、总蛋白(TP)、白蛋白(ALB)、尿素氮(BUN)、肌酐(CREA)、血糖(GLU)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、肌酸磷酸激酶(CK)、乳酸脱氢酶(LDH)和血气电解质等指标。结果 (1)与正常对照(C)组比,造模5d后MF组的大鼠BUN和TG水平显著降低(P<0.05,P<0.01),同时CREA、AST、CK、CK/AST和LDH水平显著升高(P<0.01),WS组的大鼠TC、CK、CK/AST和LDH水平亦升高显著(P<0.01),且各模型组的大鼠GLU浓度明显增加(P<0.01);恢复3 d后,MF组的大鼠TC、AST、ALT、ALB、BUN、CK、CK/AST和LDH水平均明显高于C组(P<0.05,P<0.01);WS组的大鼠血清AST、CK、CK/AST比值和LDH水平亦显著高于C组(P<0.01),SD组的大鼠CK显著高于C组(P<0.05);(2)与C组比,造模5d后MF组、SD组和PC组的大鼠PCO2、Hct和Hb均明显升高(P<0.05,P<0.01),WS组Hct和Hb升高显著且Na+显著降低(P<0.01),MF组的大鼠PO2和SO2%均显著降低且K+明显升高(P<0.05),且各造模组的大鼠HCO3-♂的浓度均显著升高(P<0.05,P<0.01);恢复3 d后,除各造模大鼠的血液pH值和PO2均明显下降(P<0.05,P<0.01)外,MF组、SD组和PC组的大鼠PCO2升高并伴有SO2%的降低(P<0.05,P<0.01),MF组和WS组Na+仍明显低于C组(P<0.05,P<0.01),SD组的大鼠K+和Mg2+则明显高于C组(P<0.05,P<0.01)。结论不同因素诱导的亚健康状态大鼠的血液生化、血气电解质指标均出现了不同程度上的改变,故血液生化和血气电解质指标能有效评估亚健康状态机体血液微环境的改变。     

阿托伐他汀钙对大鼠脑缺血再灌后ICAM-1表达的影响

目的探讨阿托伐他汀钙对大鼠脑缺血再灌后脑组织中ICAM-1蛋白表达的影响。方法采用大脑中动脉线栓法制备局灶性脑缺血再灌模型,参考Longa的5分制法在动物麻醉清醒后进行评分,应用免疫组化法检测ICAM-1蛋白表达,运用HE染色观察多形核白细胞(PMNLs)浸润情况。结果大鼠脑缺血再灌注后缺血脑组织中ICAM-1蛋白阳性血管数表达增加(P<0.01),24 h达高峰;予他汀干预治疗后能减少缺血脑组织中ICAM-1蛋白阳性血管数表达(P<0.05),抑制PMNLs渗出(P<0.05),减少神经功能缺损评分(P<0.05)。结论阿托伐他汀钙能抑制大鼠脑缺血再灌后脑组织中ICAM-1蛋白表达,减少炎症细胞渗出,减轻缺血再灌损伤。     

BOLD-fMRI研究过程若干质量控制因素分析

对我院简单运动功能试验BOLD-fMRI的情况进行了分析,探讨了几种质量控制因素对BOLD-fMRI结果的影响。将我院开展的77例运动功能Bold-fMRI,根据开展质量控制与否分为前期和后期,试验结果出现合理的激活图的认为是成功的,对两组试验的成功率情况进行对比分析。对于不成功的试验分为受试者因素、设备因素、以及其他因素,对前期和后期各项量表进行统计学分析,比较两组间的差异。     

统计参数图在脑血氧水平依赖功能磁共振成像研究中的应用评价

目的：探讨统计参效图在脑血氧水平依赖功能磁共振成像研究中的应用价值。方法：本研究被试者共87例。其中中枢性运动功能异常组被试57例，正常对照组被试30例。本研究的运动功能刺激实验设计为组块设计（Block—Desk）。激活效据采集在双梯度1．5TMR扫描仪上完成，包括定位像、解剖像、功能像、全脑3D像。所有数据用统计参数图软件包离线后处理，经过一系列的预处理和统计分析，得到脑运动区激活统计参数图，研究脑激活区与脑解剖功能区的对应关系。并生成各种量化分析数据以进行相关性分析等统计学处理。结果：异常组被试57例脑血氧水平依赖功能磁共振成像原始资料，经统计参数图后处理，结果符合临床诊断要求的46例（80．70％），正常对照组被试30例。经统计参数图后处理，结果符合临床诊断要求的29例（96．60％），两组结果比较相差显著（X^2=4．21，P〈0．01），提示正常对照组被试数据经统计参数图后处理结果符合诊断要求的百分率大于异常被试组。结论：统计参数图内置多项顶处理步骤，可较有效地排除或减弱被试者的头动、心跳、呼吸及MRI设备系统噪声等干扰因素造成的伪影／影响。有效的预处理在肢体运动功能异常者的脑血氧水平依赖功能磁共振成像数据处理中起了至关重要的作用，是确保脑血氧水平依赖功能磁共振成像激活结果的灵敏性和可靠性的关键手段。