吉兰-巴雷综合征合并急性脊髓炎一例

临床资料 患者男性,60岁.曾因"四肢麻木、无力2周"于2010年12月入院治疗.患者发病前3 d有"上呼吸道感染"史,随后逐渐出现从远端至近端的对称性四肢麻木无力.体检:脑神经正常,四肢肌力近端Ⅱ级,远端Ⅳ级,四肢腱反射(+).四肢深浅感觉减退,左下肢较明显.查脑脊液细胞数4个/mm3,蛋白0.7g/L.头颅MRI未见异常.神经肌电图检查见:双侧正中神经、尺神经、胫神经、腓神经传导速度减慢,四肢远端运动潜伏期延长,动作电位幅度降低,F波传导速度延长,诊断普通型吉兰-巴雷综合征(GBS).入院给予甲泼尼龙冲击治疗,出院时右下肢肌力近端Ⅲ级,远端Ⅳˉ级,余肢体肌力正常.出院后肌力逐渐恢复正常,但遗有四肢远端感觉减退.     

Huntington舞蹈病一家系临床遗传学分析

目的通过分析Huntington舞蹈病一家系临床资料并对症前高风险成员进行再发风险预测,为该病的基因诊断和遗传咨询提供科学依据。方法全面的家系调查、深入的系谱分析和主动的遗传优生咨询。结果以先证者为线索深入调查此家系4代39人,家系中有Htington舞蹈病患者7例,3男4女;高风险者7名,需进一步进行基因诊断。结论此病为常染色体显性遗传病;体现了延迟显性、遗传印记和遗传早现等遗传学特征;对家系高风险者进行婚育指导和症前、孕前、产前诊断对避免患儿的出生具有重要意义。     

复方丹参注射液治疗妊高症的临床疗效评价

回顾性分析100例妊高征患者的临床资料,其中轻、中、重度分别为41、31及28例。均给予复方丹参注射液静滴1次/d,1w为1个疗程。比较患者治疗前后平均动脉压(MAP)、尿蛋白含量及眼底动脉。治疗后患者MAP水平均显著低于治疗前(P0.05),中、重度患者尿蛋白含量显著降低(P0.05);治疗过程中均未出现显著不适感,治疗后眼底动脉出现显著扩张40例(80.00%);治疗前29例眼底水肿患者治疗后显著好转20例(68.97%)。复方丹参注射液治疗妊高征的临床疗效显著,值得在临床上加以推广并应用。     

脆性X综合征三例家系分析

脆性X综合征（fragile X chromosome，FraX）是由于X染色体畸变导致的以智能低下为主要表现的染色体病。本文就脆性X综合征的临床特点、细胞遗传学特征以及遗传规律进行分析，以期为临床上早期诊断、遗传咨询和生殖干预提供参考依据。     

单纯疱疹病毒性脑炎30例的MRI分析

单纯疱疹病毒性脑炎是由单纯疱疹病毒引起的中枢神经系统最常见的病毒感染性疾病,如不及时治疗,死亡率高达40%～70%[1]。因此早期诊断和识别该病,对避免漏诊和误诊尤为重要。本研究旨在对通过病原学检查和临床表现,分析其MRI影像学的特征,以期提高对该病的早期诊断     

扶正化瘀方对肝纤维化模型大鼠肝组织纤维化及肝星状细胞的影响

目的 评价扶正化瘀方对肝纤维化模型大鼠肝组织纤维化及活化肝星状细胞(HSC)的影响. 方法 64只雄性SD大鼠随机分为正常对照组、四氯化碳(CCl4)肝纤维化模型组、药物干预低剂量组和药物干预高剂量组.除正常组外,所有大鼠用CCl4复合法制备大鼠肝纤维化模型；在造模同时,药物干预组给予扶正化瘀方灌胃,1次/d,6次/周,共6周(低剂量组按0.75g/kg,高剂量组1.5 g/kg);分别在实验的第2、4、6周处死正常组、模型组及药物干预低、高剂量组大鼠各4只,收集大鼠血清及肝组织标本,测定大鼠血清ALT、AST、总胆红素(TBil);组织标本常规石蜡包埋、切片、HE染色及Masson三重染色,采用计算机图像分析测定大鼠肝组织纤维化面积比例；测定α-平滑肌肌动蛋白(α-SMA)的积分吸光度值.组间数据比较用完全随机设计的单因素方差分析.结果 2周末正常对照组、模型对照组、药物干预低、高剂量组ALT分别为(24.68±1.50) U/L、(85.33±5.68)U/L、(56.49±4.85) U/L、(36.94±5.23)U/L,4组比较,F值为98.11,差异有统计学意义；4组的AST值分别为(37.69±3.35)U/L、(112.34±7.02) U/L、(82.89±5.32) U/L、(61.39±6.06)U/L,4组比较,F值为96.31,差异有统计学意义；4组的TBil值分别为(6.70±1.10) U/L、(14.12±0.68) U/L、(10.85±0.64) U/L、(7.78±0.69) U/L,4组比较,F值为51.67,差异有统计学意义.4周末4组ALT、AST、TBil比较,F值分别为111.24、72.11、101.20,P值均＜0.05,差异均有统计学意义；6周末4组ALT、AST、TBil比较,F值分别为154.16、190.80、158.91,P值均＜0.05,差异均有统计学意义.与正常组比较,2、4、6周末模型组、扶正化瘀高、低剂量各组ALT、AST、TBil的水平均有不同程度的升高；与模型组比较,药物干预各组ALT、AST、TBil数值均有不同程度下降,其中以扶正化瘀方高剂量组改善最为显著.与正常组比较,模型组、药物干预低、高剂量组肝组织纤维化面积比例明显升高,2周末正常组、模型组、药物干预低、高剂量组肝组织纤维化面积比例分别为5.23％±0.10％、11.93％±1.78％、9.33％±1.09％、8.26％±0.77％,4组比较,F=18.68,P＜0.01；4周末、6周末正常组、模型组、药物干预低、高剂量组肝组织纤维化面积比较,F值分别为49.95、82.44,P值均＜0.01,差异均有统计学意义.随着造模时间的延长,α-SMA表达亦较正常对照组均有升高,药物干预低、高剂量组大鼠肝组织α-SMA的表达与正常组和模型组比较,均明显下调,且药物干预高剂量组α-SMA表达下调显著.结论 扶正化瘀方具有抗肝纤维化的作用,且可减少α-SMA的表达,其抗肝纤维化机制可能是通过促进活化HSC的凋亡,减少活化HSC的数量.     

名老中医治疗肝硬化腹水拾零

从辨证论治、名家验方治疗、其他疗法这三个方面总结了近5年来中医名家对肝硬化腹水病因病机的认识和临证治疗经验,认为肝硬化腹水属本虚标实证,强调早治疗、防传变,注重肝、脾、肾同治,三焦同治;“血不利则为水”,全程运用活血化瘀法,配合行气利水,攻补兼施。     

异位妊娠误诊探析

异位妊娠是指受精卵在子宫体腔以外着床的现象,发病率约为1%,包括输卵管妊娠、宫颈、卵巢以及腹腔等部位的妊娠,以输卵管妊娠最常见。异位妊娠的发生率近年来呈明显上升     

14例Turner综合征细胞遗传学临床分析

目的:通过对Turner综合征患者的临床遗传学分析,探讨X染色体异常与女性生长迟缓、性发育不良、特殊身躯特征的关系。方法:对14例Turner综合征患者进行多项临床检查;常规外周血淋巴细胞培养方法制备染色体标本,G显带技术进行细胞遗传学分析;病因和误诊原因分析。结果:14例患者中单体型8例,嵌合体型2例,结构异常型4例;女性只有存在两条完整的X染色体,才能有正常女性性腺和性征发育;女性正常身高发育与X染色体短臂上的基因相关。结论:Turner综合征是引发女性身材矮小、原发闭经、副性征发育不良及不孕最常见的染色体异常;对患者进行生理治疗的同时也要进行心理治疗。