家族性结肠息肉三例家系分析并遗传咨询

家族性结肠息肉病是一种常染色体显性遗传病,以结肠多发性息肉为特征.该病于1721年由Menzel等首次报道,在人群中的发病率约为1/7 000～1/24 000不等,目前电子肠镜的检查对诊断有决定性作用.     

Ⅳ型肺动脉闭锁合并室间隔缺损患儿临床、手术预后及CT特点(附7例报道)

目的 探讨Ⅳ型肺动脉闭锁合并室间隔缺损(PA/VSD)患儿的临床、手术预后及CT特点.方法 回顾性分析7例Ⅳ型PA/VSD患儿的临床及CT检查资料,记录Ⅳ型PA/VSD影像表现、侧支情况、供应肺段及合并其他畸形情况.结果 心脏CT三维重组图像可清晰显示Ⅳ型PA/VSD影像表现、侧支情况、侧支供应肺段,以及合并其他畸形....     

襄樊市低年级小学生单纯性肥胖的遗传和环境相关因素分析

目的:了解襄樊市低年级小学生单纯性肥胖的流行情况,探讨影响儿童肥胖的遗传和环境相关因素,为制定地方性儿童肥胖干预策略提供科学依据。方法:采用分层整群随机抽样的方法,收集襄樊城区及所辖市县1、2、3年级小学生身高、体重资料;自编问卷调查肥胖相关影响因素,并进行非条件Logistic回归分析。结果:2532名7～9岁儿童肥胖检出率为8.65%,其中男童为11.10%,女童为5.96%。男童以9岁组肥胖率最高,总体上随年龄增长而增加;女童肥胖率以7岁组最高,总体上随年龄增长而降低。共有17项因素进入Logistic多因素回归方程,包括4项遗传因素和13项环境因素,其中关联强度较大的因素为监护人持有胖就是健康的观念、食欲好、父母双方均肥胖(OR值分别为13.622、9.314、3.412);高出生体重、父母肥胖、不偏食、进食速度快、运动时间短、暴饮暴食、喜食油炸食品和肉类食物、不吃早餐、服从家长对食物的提示、母亲文化程度、广告传媒影响等也与儿童肥胖相关(OR值均1)。结论:儿童肥胖与遗传因素和环境因素关系密切,应在小学低年级阶段采取健康教育、饮食调整、运动锻炼等综合措施进行群体干预,预防单纯性肥胖。     

襄樊市中学生高度近视遗传病因分析

[目的]通过对中学生进行屈光检查和家系调查来探讨高度近视的遗传病因和遗传方式。[方法]以眼科屈光普查和近视病因调查问卷的方式,对襄樊市区880名初三学生和1240名高三学生进行近视病因的调查分析,并从群体遗传学角度进行统计学分析。[结果]初三男生和女生高度近视比例分别为3.10%和3.27%,高三男生和女生高度近视比例分别为10.17%和10.48%;中学生高度近视者一级亲属中高度近视发生率高达46.72%。[结论]高度近视是遗传基础和环境因素相互作用的结果;高度近视是一种单基因遗传病,基本符合常染色体隐性遗传规律。     

迭代重建技术在前门控结合体质量调节管电压管电流心脏CT成像的研究——降低辐射剂量及控制图像质量简

目的 探讨迭代重建技术（iDose4）在前瞻性心电门控结合体质量调节管电压管电流心脏螺旋计算机断层扫描（computerized tomography,CT）成像中降低辐射剂量及控制图像质量的应用价值.方法 选取实验猪10只,每只猪均进行以体质量调节管电压管电流为基础的常规剂量（A组）及在此基础上降低管电流[分别降低30％（B组）、50％（C组）、70％（D组）]的256层前瞻性心电门控心脏CT扫描,所有数据均分别采用滤波反投影（filtered back projection,FBP）和iDose4重建,计算猪接受的辐射剂量,测量升主动脉根部及左心室腔噪声、信噪比（SNR）、对比噪声比（CNR）,分别对总体图像质量和冠状动脉图像质量进行评分（5分法评分）,3分及以上为图像质量可满足诊断,并对两种重建方法处理后所得结果进行比较.结果 A、B、C、D组的有效辐射剂量（ED）分别为（3.13±0.63） mSv、（2.26±0.51） mSv、（1.61±0.36） mSv、（1.01±0.23）mSv.随着X线剂量降低,图像噪声增加,信噪比、对比噪声比降低,图像质量下降.各组内比较,iDose4重建的图像噪声均较FBP重建者明显降低,而信噪比及对比噪声明显提高,差异均有统计学意义（P均=0.000）.A、B、C、D各组内经FBP/iDose4重建后总体图像质量评分分别为（3.80±0.42）分/（4.60±0.52）分、（3.60±0.52）分/（4.40±0.52）分、（3.00±0.67）分/（3.80±0.42）分、（2.00±0.67）分/（3.40±0.52）分,各组内比较差异均有统计学意义（P＜0.05）.用FBP重建,A、B、C、D组近、远端冠状动脉的可诊断率分别为100％、95％、70％、20％和92％、72％、36％、0;经iDose4重建后,A、B、C组近、远端冠状动脉的可诊断率均大于经FBP重建后A组的可诊断率或与其相当（P＞0.05）,而D组的可诊断率明显低于FBP重建后A组的可诊断率,差异有统计学意义（P＜0.05）.结论 在前门控结合体质量调节管电压管电流心脏CT成像中,应用iDose4较FBP可显著降低图像噪声,提高信噪比及对比噪声比,提高图像质量;用iDose4重建可以在现有辐射剂量基础上降低50％的剂量进行扫描而图像质量保持不变.     

我国COVID-19疫情流行早期社区症状监测情况调查

目的 了解国内新型冠状病毒肺炎(COVID-19)疫情社区症状监测现况,为提升COVID-19疫情监测能力提供参考。 方法 对来自全国10个省市的疾病预防控制专业人员开展回顾性问卷调查,收集各省市在有无COVID-19疫情发生时城乡社区症状监测的情况,内容涉及有无统一的监测方案、监测内容、信息采集人员、信息上报部门、信息上报途径等内容。 结果 本次研究共收集到10个省市的相关信息,在有疫情和无疫情时,10个省市在城市社区和农村社区有无统一的症状监测方案的结果不一致;具有统一监测方案的省市,不同省市及其城乡社区的症状监测内容、信息采集人员、信息上报部门、信息上报方式等方面也存在较大的差异。 结论 COVID-19疫情流行早期,我国实施的COVID-19疫情社区症状监测体系存在覆盖面不全、缺乏统一标准化监测方案的问题。建议国家尽快制定重大传染病疫情的统一标准化社区症状监测方案及应用技术标准,为未来更好地应对此类疫情做好技术储备。     

肝纤维化发生机制研究进展

肝纤维化的发生机制已从病理组织学的研究,发展到了细胞学的研究、细胞因子及其分子水平的研究。在致肝损伤各种因素的作用下,纤维化的形成和发生是一个多因素相互促进、相互制约的结果。尽管机制极为复杂,但已有几个方面的研究较为明确。文章从细胞学基础、细胞因子、MMPs及TIMPs三个方面对肝纤维化形成作用的最新研究进行综述。     

应用Excel实现调查问卷中多选题答案编码的拆分

目的:介绍Excel办公软件在调查问卷中多选题答案编码的拆分中的应用。方法:通过实例介绍Excel完成多选题答案编码拆分的具体步骤。结果:通过Excel内置公式或VBA可进行多选题答案编码的拆分。结论:通过Excel进行多选题编码的拆分操作简单,适合不熟悉SPSS,SAS等统计软件人员使用。     

14例Turner综合征细胞遗传学临床分析

目的:通过对Turner综合征患者的临床遗传学分析,探讨X染色体异常与女性生长迟缓、性发育不良、特殊身躯特征的关系。方法:对14例Turner综合征患者进行多项临床检查;常规外周血淋巴细胞培养方法制备染色体标本,G显带技术进行细胞遗传学分析;病因和误诊原因分析。结果:14例患者中单体型8例,嵌合体型2例,结构异常型4例;女性只有存在两条完整的X染色体,才能有正常女性性腺和性征发育;女性正常身高发育与X染色体短臂上的基因相关。结论:Turner综合征是引发女性身材矮小、原发闭经、副性征发育不良及不孕最常见的染色体异常;对患者进行生理治疗的同时也要进行心理治疗。