襄樊地区560例遗传优生咨询者细胞遗传学分析研究

目的对襄樊地区560例遗传优生咨询者进行细胞遗传学分析和研究，探讨妊娠胎儿丢失、不孕不育、智力低下、性发育异常、原发闭经者染色体变化的特点和意义，探索染色体多态变异的遗传学效应。方法常规外周血淋巴细胞培养方法制备染色体标本，G显带技术进行细胞遗传学分析。结果560例遗传优生咨询者染色体异常检出率为9．64％（54／560）。54例异常核型中，妊娠胎儿丢失者20例（占37．04％），不孕不育者10例（占18．52％），智力低下者11例（占20．37％），性发育异常者6例（占11．11％），原发闭经者6例（占11．11％），孕前进行优生咨询者1例（占1．85％）。不同病因的染色体异常检出率为妊娠胎儿丢失者8．70％（20／230），不孕不育者6．71％（10／151）。智力低下者14．86％（11／74），性发育异常者18．75％（6／32），原发闭经者19．23％（6／26），孕前进行优生咨询者2．04％（1／49）。结论妊娠胎儿丢失、不孕不育、智力低下是遗传优生咨询最常见的原因，咨询者中染色体异常率较高。染色体异常与妊娠胎儿丢失、不孕不育、智力低下、性发育异常、原发闭经与染色体异常有密切关系。对高危人群进行染色体检查，宣传推广孕前遗传优生咨询和产前诊断，对指导优生、避免遗传病患儿出生具有重要意义。     

地西泮联合依达拉奉治疗全面强直-阵挛性发作持续状态疗效观察

目的观察地西泮联合依达拉奉治疗全面强直-阵挛性发作的疗效及安全性。方法选择全面强直-阵挛性发作持续状态的患者41例,随机分为两组。对照组19例,入院后立即建立静脉通道,给予地西泮注射液首次10～20mg,以3～5mg/min的速度静脉注射,以后以8～16mg/h持续静脉滴注24～48h,根据病情调整输注速度。治疗组22例,在对照组基础上给予依达拉奉静脉点滴30mg/次,每日2次,连用7日。观察两组患者起效时间和复苏的时间,以及控制发作率和复发率。结果两组控制发作率以及起效时间比较差异均无统计学意义(P>0.05),治疗组的复发率显著低于对照组(P<0.05),复苏时间显著短于对照组(P<0.01)。结论地西泮联用神经保护药治疗全面强直-阵挛性发作未显示出更佳疗效,但安全性可能更高。     

常规MRI信号改变与定量磁敏感加权图像评估高胆红素血症的足月新生儿潜在脑损伤

目的 探究常规MRI信号改变及定量磁敏感加权图像（QSM）定量评估足月新生儿高胆红素血症患儿潜在脑损伤的价值。方法 回顾性分析2019年1月～2020年12月我院收治的临床综合诊断为高胆红素血症的足月新生儿50例（I组）,另选48例胆红素不高的无脑相关疾病的足月新生儿作为对照组（II组）。再根据血清总胆红素水平将I组分为轻中度升高组和重度及极重度升高组。所有患儿均行治疗前MR平扫、扩散加权成像扫描,其中38例患儿行QSM检查,对比不同组别患儿MR信号强度之间差异及其与血清总胆红素水平的相关性;比较胆红素升高患儿与对照组患儿不同核团磁化率之间的差异,及其与血清总胆红素水平之间的相关性。结果 胆红素升高患儿更容易出现苍白球（GP）T1WI高信号表现（36/12 vs 13/37,P<0.001）;3组之间GP的T1WI信号强度（SI1）/T2WI信号强度（SI2）比值的差异有统计学意义（P=0.034）,但SI1GP、SI2GP、SI1P、SI2P、SI1FWM、SI2FWM、SI1FGM、SI2FGM、SI1GP/SI1P、SI1GP/SI1FWM、SI1GP/SI1FGM、△SI...     

进行性肌营养不良1例家系调查

对1例家系中有进行性肌营养不良患者的姐妹进行遗传优生咨询并家系调查，报告如下。     

高职生生殖健康与遗传优生教育干预效果评价

目的 探讨与评价地方高职生生殖健康与遗传优生教育干预内容、方法和效果.为我院对高职生广泛进行生殖健康与遗传优生教育和管理提供基础信息及科学依据. 方法采用"两阶段三层次多渠道"干预方式,对襄樊职业技术学院2007级288名高职生进行为期1年的生殖健康与遗传优生教育,并对干预的可行性和效果进行科学评价.结果 干预后高职生的生殖健康和遗传优生知识正确率有了明显提高(P<0.01),正向态度和行为持有率明显增加(P<0.01). 结论系统全面、持续进行的"两阶段三层次多渠道"干预方法可行,有助于促进高职生健康、安全负责的性,促进生殖健康与遗传优生知识、态度、技能和行为的形成.     

阿尔茨海默病认知功能障碍患者双侧海马区磁共振波谱特点分析

目的探讨阿尔茨海默病患者双侧海马区磁共振波谱特点。方法临床诊断为阿尔茨海默病患者16例为病例组,另选同期匹配的健康者16例为对照组,分别给予简易智力状态检查量表(MMSE)和阿尔茨海默评定量表认知分量表(ADAS-cog)评估和磁共振波谱成像检查。结果 MMSE评分和ADAS-cog评分的相关性有统计学意义,阿尔茨海默病患者NAA/Cr和m I/Cr指标与正常对照组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 MMSE评分和ADAS-cog评分有良好的相关性,磁共振波谱分析中双侧海马的NAA/Cr和m I/Cr可作为诊断阿尔茨海默病的有效证据。     

特发性急性脊髓炎与多发性硬化及视神经脊髓炎转归的关系

目的 探讨特发性急性横贯性脊髓炎(IATM)患者的临床特征及转归预后.方法 对78例临床诊断为IATM的患者病程各阶段EDSS评分、脑脊液、脊髓MRI检查及预后进行分析.结果 对患者平均随访4.7年.单相组病情高峰及恢复阶段病情更重,但长期随访显示两组患者预后方面差异无统计学意义(P＞0.05),均达到轻度功能受损.初发表现为部分性急性脊髓炎(APTM)的患者更易出现复发.脊髓累计≥3个节段较多见于单相组.末次随访显示18例转化为视神经脊髓炎(NMO),未发现转化为多发性硬化(MS)的病例.结论 APTM可能更易复发,长段脊髓受累可能是复发的保护性因素.脊髓单相组与复发组预后均尚可,IATM易转化为NMO.     

左炔诺孕酮宫内缓释系统运用于子宫肌瘤的临床分析

目的 左炔诺孕酮宫内缓释系统运用于子宫肌瘤的临床分析.方法 选择2015年1月~2016年10月这期间在本院接受治疗的子宫肌瘤患者27例患者作为研究对象,27例患者均采用左炔诺孕酮宫内缓释系统对其进行保守治疗.结果 患者在放置曼月乐宫内节育器之后的第3、12个月,患者月经量、血红蛋白、子宫体积、子宫肌瘤直径均明显的优于放置之前,并且数据差异显著具有统计学意义(P<0.05).而患者在放置之后的第12个月,患者月经量、血红蛋白、子宫体积、子宫肌瘤直径又均明显的优于放置后的第3个月,数据差异显著具有统计学意义(P<0.05).患者在放置曼月乐宫内节育器之后的第3个月,少量不规则阴道出血、经期延长等不良反应发生情况分别为12例、9例;在放置之后的第12个月,仅有2例患者出现了不规则阴道出血现象.结论 左炔诺孕酮宫内缓释系统运用于子宫肌瘤的临床效果显著,能够有效地减少患者月经量,改善患者贫血现象,还能缩小患者子宫肌瘤,同时不良作用也比较小.