G6PD缺乏症杂合子检测方法的研究进展

G6PD缺乏症是最常见的遗传性酶缺乏疾病,全世界约4亿人受累,多分布在非洲、中东地区和东南亚。我国则主要分布在两广(广东、广西)地区。1967年WHO制定了根据酶活性和酶动力学鉴定G6PD酶变异型的统一方案。现已鉴定出400余种G6PD生化变异型[1]。1986年国外实验室可克隆出了G6PD的cDNA并获得了cDNA顺序。1991年美籍华人Ellson发表了G6PD基因组全序列。应用克隆G6PD基因技术或PCR联合直接测序,现已鉴定出140种G6PD基因突变型[2]。本病为X连锁不完全显性方式遗传。基因在X染色体上,女性有两个染色体,故有两个G6PD基因。女性的基…     

免疫性血小板减少症儿童FV10基因变异检测及分析

目的探讨儿童免疫性血小板减少症(ITP)与FV基因第10外显子(FV10)基因变异的相关性。方法对51例ITP儿童(ITP组)和28例非ITP儿童(对照组)的FV10进行PCR扩增、凝胶电泳、基因测序,比较两组数据差异。结果成功扩增FV10基因;与数据库FV基因及氨基酸序列对比结果显示,ITP组和对照组均存在氨基酸R513K变异(94.1%、100%,P=0.191),杂合子率为87.5%、78.6%(P=0.303);两组氨基酸均存在Q534R变异,且变异率均为100%;未发现FV氨基酸506位的FV Leiden突变(核苷酸G1691A变异\氨基酸A506G变异)。结论 FV10基因变异与儿童ITP无明显相关性;FV氨基酸Q534R变异可能为广西壮族自治区人群特有变异,文献所描述的FV Leiden突变氨基酸位置可能有误。     

2009年龙岩市两家二级医院医生吸烟情况调查

[目的]为了解龙岩市医生吸烟状况、知识和态度以及帮助吸烟者戒烟等情况,为干预提供依据。[方法]随机选择两家二级医院,对117名医生进行问卷调查。[结果]男医生现吸烟率23.5%,女医生无吸烟者。86.3%的医生知道病人吸烟时会建议其戒烟。仍有1/5认为可以在家里的任何地方吸烟。不足1/4接受过戒烟药物和戒断症状处理等培训。[结论]龙岩市两家二级医院医生吸烟率仍偏高,且控烟培训率较低,控烟能力一般。     

健脾理气方对人肝癌细胞SMMC7721化疗耐药性的影响

目的:观察健脾理气方对人肝癌细胞 SMMC 7721化疗耐药性的影响。方法:采用血清药理学方法研究健脾理气方的效应。MTT 法检测健脾理气方、阿霉素(ADR)结合的抑癌效应,观察健脾理气方对ADR 耐药性的影响。流式细胞仪(FCM)检测健脾理气方对细胞内 ADR 累积的影响。RT-PCR、免疫组化法分析健脾理气方对细胞 MDR_1基因的 mRNA 及 P170糖蛋白(P-gp)表达水平的影响。结果:健脾理气方作用2天对肝癌细胞的抑制率为(4.4±1.9)%,ADR(0.2μg/ml)组的抑制率为(23.3±2.3)%;健脾理气方结合ADR 组的抑制率为(17.0±2.7)%,明显低于 ADR 组(P<0.05),健脾理气方使 ADR 的耐药性增高,敏感性下降。健脾理气方处理使细胞 MDR_1 mRNA 及 P-gp 表达水平上调,胞内 ADR 浓度下降。结论:健脾理气方使 SMMC7721细胞对 ADR 的耐药性增高。     

少量闭合性气胸一例

闭合性气胸临床较常见,胸部X线片检查可助确诊,但对少量闭合性气胸者,若于常规深吸气后照片,有可能掩盖病灶。该文报道1例少量闭合性气胸患者,因采用深呼气胸部X线片检查才明确诊断,确诊后采取胸腔穿刺抽气治愈。     

外源性TNF-α基因联合异搏定、三苯氧胺逆转多药耐药性

目的观察TNF-α基因联合异搏定(VRP)、三苯氧胺(TAM)逆转多药耐药性(MDR)的效果。方法 以重组逆转录病毒为载体将TNF-α基因导入具MDR表型的人乳腺癌细胞系MCF7/ADR,经G418抗性筛选获 阳性克隆MCF7/ADR-TNF。以PCR与ELISA法检测目的基因的整合与表达。MTT法检测外源性TNF-a基 因联合VRP、TAM的逆转MDR作用,应用公式I=d/D1+d/D2分析联合逆转效应。结果 MCF7/ADR-TNF 细胞中有TNF-α基因的整合和表达,TNF-α分泌量为1 737 pg/ml(106 cells/48 h)。与阴性对照细胞相比, MCF7/ADR-TNF细胞对ADR的耐药性明显降低(P＜0.05),耐药逆转倍数为1.6倍。TNF-α基因与VRP联 合呈拮抗效应,而TNF-α基因与TAM(6 μmol/L)联合对MCF7/ADR的耐药性逆转有明显的协同效应(效应指 数I=0.64)。结论外源性TNF-α基因联合TAM具协同的逆转MDR效应。     

21例原发性食管腺癌临床分析

我院198 4～2 0 0 1年间收治并手术切除3 3 8例食管癌病例,其中经病理证实为原发性食管腺癌(PEAC) 2 1例,占6.2 %( 2 1/3 3 8) ,现就其外科疗效和临床特点进行分析探讨。临床资料1.一般资料:本组男18例,女3例,男女之比为6∶1,年龄43～76岁,平均5 1.8岁。临床表现;症状、体征,食     

归附调经颗粒的质量标准研究

目的:建立归附调经颗粒的质量标准。方法:采用薄层色谱法对归附调经颗粒中当归、川芎、制何首乌进行定性鉴别研究,并采用高效液相色谱法对方中芍药苷进行含量测定研究。色谱柱:Eclipse XDB-C18柱(4.6 mm×150 mm,5μm);流动相:乙腈-0.1%磷酸(14∶86);检测波长为230 nm;流速:1.0 mL/min;柱温:35℃。结果:薄层色谱斑点清晰,阴性无干扰;芍药苷在浓度范围24.0～120.0μg/mL内呈良好的线性关系,r=0.9992,平均加样回收率为97.71%,RSD为1.23%(n=6)。结论:该方法简便、准确、可靠,可作为归附调经颗粒的质量控制方法。