超声多普勒引导下痔动脉结扎加内痔结扎术与单纯内痔结扎术治疗内痔的疗效观察

为观察超声多普勒引导下痔动脉结扎加内痔结扎术治疗内痔的临床疗效,将60例Ⅲ期内痔患者分为治疗组和对照组各30例,治疗组采用超声多普勒引导下痔动脉结扎加内痔结扎术治疗;对照组采用传统内痔结扎术进行对比观察。结果显示,两组患者在术后疼痛、便血方面比较差异有统计学意义（P〈0．01）,治疗组明显优于对照组。结果表明,在治疗Ⅲ期内痔时,超声多普勒引导下痔动脉结扎加内痔结扎术与传统内痔结扎术相比,具有手术操作简单,术后并发症少,痛苦小,安全性高等优点,是一种相当安全的治疗方法。     

红蓝光照射联合阿达帕林凝胶治疗轻、中度痤疮

目的 探讨红蓝光照射联合阿达帕林对轻、中度痤疮患者的治疗效果。方法 选取2018年5月至2019年5月我院收治的150例轻、中度痤疮患者,并随机分为两组。给予实验组（n=75）红蓝光交替照射联合阿达帕林凝胶治疗,对照组（n=75）给予阿达帕林凝胶治疗。治疗周期为1个月。结果 实验组和对照组患者在性别、年龄、血压、肝功能以及肾功能方面均无统计学差异（P>0.005）,仅血红蛋白有统计学差异（P=0.044）。治疗前实验组和对照组Leeds评分比较无明显差异（P>0.05）;治疗1个月后,实验组Leeds评分明显低于治疗前（P<0.05）,而对照组Leeds评分与治疗前无明显差异（P>0.05）。治疗1个月后,实验组愈合人数明显高于对照组,且总体有效率也明显高于对照组（P<0.001）。结论 采用红蓝光交替照射联合阿达帕林凝胶治疗轻中、度痤疮,能明显改善患者外貌,治疗效果明显且安全可靠。     

内镜辅助方型脸改型术

目的探讨内镜在方型脸改型术中的临床应用效果。方法采用口内入路，在内镜辅助下，用高速涡轮气钻截除肥大下颌角、切除部分咬肌和颊脂垫，进行方型脸的面部改型。结果本组共38例，其中男3例，女35例，年龄21～40岁。内镜完全可以清楚显示下颌升支、下颌角、下颌体下缘，视野清晰。使用高速涡轮气钻截除肥大下颌角可以更加精确和容易，且创伤小，出血少，手术时间短，感染风险低。下面部轮廓改善满意。结论内镜辅助方型脸改型术，有助于获得良好的手术效果。     

PET／C T 数学预测模型对孤立性肺结节诊断价值的 ROC曲线分析

目的：利用ROC曲线分析评价 PET／CT 数学预测模型对孤立性肺结节的诊断价值。方法回顾性分析2011年9月～2013年6月我院因诊断为SPN而行PET／CT检查的186例患者。以病灶良恶性结果为应变量,以患者的性别、年龄及病灶的大小、部位、CT值、边界、磨玻璃成分、分叶、血管集束、胸膜牵拉、毛刺、钙化、空泡、空洞、SUVmax作为自变量行单因素和多因素分析,建立诊断SPN良、恶性的回归数学模型。计算PET／CT数学预测模型诊断SPN的灵敏度、特异度、准确性、阳性预测值、阴性预测值,绘制相应ROC曲线并计算曲线下面积大小。结果经二元logistic回归分析建立PET／CT诊断SPN良、恶性的数学模型如下：p＝ex／（1＋ ex ）,x＝‐8．111＋0．091×年龄＋1．351×分叶＋3．565×血管集束＋2．153×胸膜牵拉＋0．447× SUVmax。以数学模型对SPN良恶性进行预测,其诊断SPN的灵敏度、特异度、准确性、阳性预测值及阴性预测值分别为87．8％、81．0％、85．5％、90．0％及77．3％。 PET／CT 数学预测模型诊断SPN的ROC曲线下面积为0．927＆#177;0．019。结论以logistic回归分析构建的PET／CT数学预测模型诊断SPN的准确性较高,且不受人为因素干扰,因此其临床应用的可行性较高,是一种值得推荐的方法。     

晚发型糖原累积病II型的临床和病理研究

目的：总结晚发型糖原累积病II型（CSDII型）的临床及病理学特点。方法：回顾性分析11例GSDII型患者的临床和病理资料,并对部分患者进行随访。结果：临床表现为对称性四肢肌无力,以近端受累为主,可伴有呼吸肌无力,肌酸激酶（cK）可有不同程度升高,肌电图检查均呈肌源性损害肌电表现,可伴肌强直电位。外周血α-1,4-葡萄糖苷酶活性明显减低,肌肉活组织检查均以肌纤维空泡样变为主要病理特征,过碘酸希夫反应可见空泡内大量糖原沉积,酸性磷酸酶染色阳性。结论：晚发型GSDII型多表现为慢性肌病,易累及四肢肌和呼吸肌,血清CK轻度至中度升高,肌肉病理见明显空泡样变。α-葡萄糖苷酶活性明显减低,有助于确诊。     

罗红霉素和地塞米松对支气管哮喘大鼠气道重塑中成肌纤维细胞的影响

目的 探讨成肌纤维细胞(myofibroblast,MF)在支气管哮喘(简称哮喘)气道重塑中的作用.观察罗红霉素对哮喘气道重塑的影响,并与地塞米松作对照.方法 SD大鼠40只,随机分为哮喘组(A组)、生理盐水对照组(C组)、地塞米松治疗组(D组)和罗红霉素治疗组(R组),每组10只.利用卵白蛋白(ovalbumin,OVA)/Al(OH).致敏与OVA雾化吸人激发建立大鼠哮喘模型.免疫组织化学测定肺组织中支气管上皮下MF的一平滑肌肌动蛋白(α-smooth muscle actin,α-SMA)表达含量,并使用图象分析技术进行积分光密度(integral optical density,IOD)定量分析测定.光镜观察肺组织病理结构变化,图像分析软件分析,并测定肺内支气管总管壁厚度、内管壁厚度、平滑肌层厚度等指标.结果 免疫组织化学和图像分析结果:A组与C组相比,总管壁厚度、内管壁厚度、平滑肌层厚度显著增厚(P<0.01).D组和R组中的内管壁厚度、平滑肌层厚度与A组相比.均显著变薄(P<0.01).R组的总管壁厚度、内管壁厚度、平滑肌层厚度与D组相比差异无统计学意义.定量分析测定的IOD值显示A组支气管上皮下MF α-SMA表达含量较C组显著增加(P<0.01),D组和R组表达含量较A组均减少(P<0.05),R组表达含量与D组相比差异无统计学意义.相关分析结果:支气管上皮下MF α-SMA表达含量(用IOD值表示)和内管壁厚度呈正相关(r=0.913,P<0.01,n=40),和平滑肌层厚度也呈正相关(r=0.626.P<0.01,n=40).结论 MF在气道重塑形成中起重要作用.罗红霉索和地塞米松均可能通过抑制MF增殖和表达起到抗哮喘气道重塑作用.     

磷脂酰肌醇3-激酶途径对支气管哮喘大鼠气道平滑肌细胞增殖的影响及罗红霉素的干预作用

气道蘑塑是支气管哮喘(简称哮喘)的重要病理特征,气道平滑肌细胞(airway smooth muscle cells,ASMCs)增生和肥大在哮喘气道重塑中发挥了重要作用[1].磷脂酰肌醇3-激酶(phosphoinositide 3-kinases,PI3 K)途径是介导ASMCs增殖重要信号转导途径[2].罗红霉素是新一代大环内酯类抗生素,初步研究结果表明,罗红霉素能影响哮喘气道重塑,但具体机制尚不明确.本研究通过复制大鼠慢性哮喘模型,研究PI3K的重要下游信号分子Akt、p70S6K及cyclinD1活性变化,并给予PI3K特异性抑制剂渥曼青霉素(wortmannin)及罗红霉素干预,探讨PI3K信号途径在哮喘ASMCs增殖中的作用及罗红霉素对哮喘气道重塑的影响,进一步揭示哮喘的发病机制及有效的干预措施.     

误诊为慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病的家族性淀粉样变性多发性神经病(附2例报告及文献复习)

目的 提高对家族性淀粉样变性多发性神经病的认识.方法 收集2例误诊为慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病(CIDP)的转甲状腺素蛋白相关性家族性淀粉样变性多发性神经病患者的临床资料,结合相关文献复习进行讨论.结果 2例患者均因临床表现类似CIDP而被误诊.表现为四肢对称受累的多发性感觉运动周围神经病、病程较长、无周围神经病家族...     

脂质沉积性肌病35例的临床特点及电子转移黄素蛋白脱氢酶基因突变分析

目的 探讨脂质沉积性肌病(LSM)的临床特点及电子传递黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因突变所致的多种脂酰辅酶A脱氢酶缺乏症在该病中所占比例.方法 收集35例经病理明确诊断的LSM患者的临床资料,并对所有患者的ETFDH基因的全部13个外显子进行PCR扩增,产物纯化后直接测序.同时对来自50名健康对照的100条染色体进行检测,以验证发现的ETFDH新突变.结果 35例患者均存在不同程度的肌肉无力,包括10例存在咀嚼吞咽无力,28例存在抬头无力.在随访的32例患者中,29例患者经维生素B2及辅酶Q10治疗后症状明显改善.30例(86%)存在不同形式的ETFDH基因突变:8例为纯合突变,20例为复合杂合突变,2例患者仅存在1个杂合突变.本组患者共发现14个新突变:9个错义突变(c.3G>C、c.152G>A、c.191G>A、c.349G>C、c.433G>C、c.949C>A、c.1454C>G、c.1744A>T和c.1763A>G),1个无义突变(c.172G>T),2个缺失突变(c.1282_1283del和c.1773_1774del)和2个剪切位点突变(c.405+1G>T和c.1691-3C>G).所有患者中,9例存在c.250G>A突变,6例存在c.770A>G突变.结论 LSM可表现近端肌受累为主的肢体无力.基因分析发现本组KSM患者以ETFDH突变引起的多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏为主.c.250G>A和c.770A>G是其最常见的突变位点.

Abstract：

Objective To investigate the clinical features and electron transfer flavoprotein dehydrogenase (ETFDH) gene mutations in 35 Chinese patients with lipid storage myopathy. Methods The clinical data of 35 cases with lipid storage myopathy confirmed by muscle biopsy were collected. The sequences of all 13 exons of ETFDH were analyzed. Results All 35 patients showed proximal weakness. Ten of them demonstrated masseter weakness and 28 of them showed weakness in neck flexion. Twenty-nine of 32 patients who were followed up showed improvement after treatment with VitB2 and CoQ10. Mutations of ETFDH were found in 30 of 35 patients,which included 8 homozygosises,20 compound heterozygosises and 2 single heterozygosises. Fourteen novel mutations were found, including 9 missense mutations ( c. 3G > C, c. 152G>A, c. 191G > A, c.349G>C, c.433G>C, c. 949C > A, c. 1454C > G, c. 1744A >T and c. 1763A>G), 1 nonsense mutation(c. 172G>T), 2 deletions(c. 1282_1283del and 1773_1774del) and 2 splice mutations (c. 405 + 1G > T and c. 1691 -3C > G). Nine of them showed c. 250G > A mutation and 6 of them showed c. 770A > G mutation. Conclusions Lipid storage myopathy is presented as proximal weakness. Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency caused by mutations of ETFDH is the major cause of lipid storage disease in this group. ETFDH c. 250G > A and c. 770A > G mutations show a high frequency.