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11.
目的探讨结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)患儿TSC1基因多态性与癫痫的相关性。方法 TSC患儿60例为观察组,其中合并癫痫者36例为癫痫组,未合并癫痫者24例为非癫痫组,同期体检健康者60例为对照组,采用限制性片段长度多态性PCR法检测观察组与对照组TSC1基因rs3761840位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP),并进行比较。结果观察组AA基因型频率(53.33%)高于对照组(30.00%),GG基因型频率(6.67%)低于对照组(23.33%)(P0.05),AG基因型频率(40.00%)与对照组(46.67%)比较差异无统计学意义(P0.05),观察组A等位基因频率(73.33%)高于对照组(53.33%),G等位基因频率(26.67%)低于对照组(46.67%)(P0.05);癫痫组AA、AG、GG基因型频率(55.56%、38.89%、5.55%)和A、G等位基因频率(75.00%、25.00%)与非癫痫组(50.00%、41.67%、8.33%,70.83%、29.17%)比较差异均无统计学意义(P0.05)。结论 TSC1基因rs3761840位点基因多态性与儿童TSC癫痫的发生无明显相关性。 相似文献
12.
目的探讨优质护理服务在胸外科中的应用效果。方法将142例对象随机分成观察组患者(71例)与对照组患者(71例),对照组应用常规护理,观察组则在常规护理基础上应用优质护理服务进行护理,观察两组患者护理满意率及护理后生活质量。结果观察组护理总满意率高于对照组;护理后观察组生活质量各项目评分结果均显著高于对照组。结论胸外科患者护理中,给予患者优质护理服务可提高患者满意度,改善患者生活质量。 相似文献
13.
目的总结儿童肌阵挛-站立不能性癫痫(MAE)的临床、脑电图特征及治疗。方法对2006年1月至2010年10月北京大学第一医院儿科住院治疗的12例MAE患儿临床表现、脑电图特征及治疗效果、预后进行分析。结果 12例中男11例,女1例;发病年龄1岁3个月至3岁9个月,平均(32.3±9.9)个月。其中5例有热性惊厥或癫痫家族史。所有患儿在发病前智力运动发育正常,颅脑磁共振成像(MRI)未见器质性病变,发病后出现多种全面性癫痫发作形式,包括强直-阵挛、肌阵挛、失张力、肌阵挛-失张力、不典型失神、强直发作。12例患儿均有肌阵挛-失张力及不典型失神发作。6例病程中曾有非惊厥性癫痫持续状态(NCSE)。发作间期脑电图呈慢波背景,广泛性棘慢波或多棘慢波。丙戊酸(VPA)单药或联合其他抗癫痫药如拉莫三嗪(LTG)对部分患儿有效,促肾上腺皮质激素(ACTH)可能有效。随访1个月至4年7个月,7例发作已控制1个月至3年,5例仍有发作;起病后智力正常7例,精神发育迟滞5例。结论 MAE是一种特发性全面性癫痫综合征,多在5岁前起病。肌阵挛-失张力为其特征性发作形式,病程中常出现NCSE。临床表现结合发作期脑电图及同步肌电图可明确诊断... 相似文献