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目的分析不同年龄段难治性癫痫(RE)患儿的基因变异特征, 为精准诊疗提供一定的数据支撑。方法选取2018年1月1日至2019年11月21日于浙江大学医学院附属金华医院就诊的117例RE患儿为研究对象, 根据发病年龄分为<1岁、1～<3岁、3～<12岁和≥12岁4组。回顾性分析患儿的临床资料、全外显子组测序数据、携带基因变异患儿的父母测序结果等资料。结果本研究纳入RE患者共117例, 其中男性67例, 女性50例。发病年龄范围为4日龄～14岁。117例RE患儿中, 33例携带致病性或可能致病性变异, 检出率为28.21%(33/117)。<1岁组、1～<3岁组和≥3岁组的检出率分别为53.85%(21/39)、12.00%(3/25)和16.98%(9/53), 差异有统计学意义(χ2=19.202, P<0.001)。有、无共患病患儿的检出率分别为33.33%(12/36)和25.93%(21/81), 差异无统计学意义(χ2=0.359, P=0.549)。33例携带基因变异患儿中, 27例为单核苷酸多态性变异(SNV)或插入缺失(InDel)变异... 相似文献