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目的探讨蒙古族一大家系先天缺失牙的临床特点和遗传基础。方法采用临床检查与家系调查相结合的方法对该家系临床特点进行分析。结果该家系中连续5代都出现该病患者,且患者子女中发病率近1/2,亦无性别差异。该家系患者的临床特点,牙齿X线片等结果显示,本家系与已报道的其他民族先天缺失牙家系的特点并不完全一致。结论该蒙古族先天缺失牙家系以常染色体显性方式遗传,临床表型存在高度的异质性。 相似文献
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目的 探讨蒙古族家族性脑卒中一大家系的临床特点.方法 采用临床检查与家系调查相结合的方法对该蒙古族家系进行分析,对已发病的脑卒中患者进行CT或MRI检查进一步确诊,采取血液样本各10 mL(5 mL抗凝血,5 mL未抗凝血)进行相关生理生化指标以及致病基因研究.结果 该家系共137名成员,其中脑卒中患者10名,高血压/高血脂异常患者16名.血脂检查结果表明患者组三酰甘油、总胆固醇值显著高于正常组(P<0.05),高密度脂蛋白显著低于正常组(P<0.05).结论 血脂异常和高血压是该家系脑卒中发病的主要原因. 相似文献
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目的:观察蒙药额尔敦-乌日勒对斑马鱼心脏损伤后再生作用及其可能作用机制,验证其治疗的有效性,为进一步研究蒙药额尔敦-乌日勒提供实验依据。方法:利用转基因鱼系Tg(vmhc:mCherry-NTR)经甲硝唑(MTZ)处理后建立心室损伤模型,把90只受精3 d(3 dpf, days post fertilization)的斑马鱼胚胎随机分为对照组(DMSO,n=30)和心肌消融组(MTZ,n=30)以及心室损伤后额尔敦-乌日勒治疗组(MTZ+EW,n=30),治疗组在MTZ处理后24 h(24 hpt, 24 hour post treatment)用蒙药额尔敦-乌日勒混悬液以25μg/mL治疗。3组在72 hpt检测细胞增殖,用共聚焦显微镜观察细胞增殖情况并定量分析,同时应用RT-qPCR分析一氧化氮合酶(NOS)、诱导型一氧化氮合酶(iNOS)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白细胞介素-1β(IL-1β)、白细胞介素-6(IL-6)的表达量。结果:治疗组斑马鱼胚胎经过蒙药额尔敦-乌日勒治疗后,心肌损伤后的再生修复比例明显上升,且再生心肌细胞的增殖速度较对照组加快、炎症因子表达量明显... 相似文献