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先证者 (Ⅲ18) 女 ,44岁。患者自幼发育迟缓 ,1岁半左右才会走路 ,且日后行走不稳 ,易拌倒。 5岁左右出现脊柱侧弯。随年龄增长发现各种活动比同龄人迟缓 ,不能跑跳 ,夜间行走困难 ,病情呈进行性加重。患者智力正常 ,无肢体麻木感 ,二便正常。婚后生育一男一女 ,皆出现类似临床表现。查体 :身材瘦小 ,发育欠佳 ,脊柱侧弯 ,双手轻度爪型 ,双足弓高 ;四肢肌张力正常 ,未见肌萎缩 ,肌力正常 ;四肢远端 (双膝以下 )痛觉减退 ,深感觉减退 ,四肢键反射消失 ,闭目难立征阳性 ,闭目行走呈酒醉状 ,躯干肌明显消瘦。磁共振扫描 :脊柱侧弯畸形 ,脊髓形… 相似文献
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正随着经济发展和社会进步,公众对健康服务的需求日益提高,健康需求已成为驱动未来科学发展的"核心驱力"。细胞治疗作为国际医学前沿重点发展领域,为恶性肿瘤、严重创伤等许多缺乏有效治疗手段的重症带来了新的希望,具有广阔的应用前景和巨大的市场价值。目前,细胞治疗已经进入多元化发展阶段,从临床研究和品种布局来看,全球细胞治疗领域都处于相当活跃的状态。近年来,国内新型生物医药技术加快突破,细胞治疗基础研究不断深入,研究成果 相似文献
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目的 观察癫患儿在发作间歇期局部脑血流改变并与EEG进行对比观察。方法 对 2 1例癫患儿在发作间歇期行SPECT(单光子发射计算机扫描 )检查。结果 其中 14例局部脑血流 (rCBF)减少 ,阳性率 6 7%。结论 癫患儿SPECT阳性率较高 ,与EEG无显著差异 ,但二者对病灶定位无明显相关性 相似文献
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目的研究RhoGDP解离抑制因子(Rho GDP dissociation inhibitor 2,RhoGDI2)mRNA及Bcl-2mRNA的表达在缺氧缺血性脑损伤(hypoxic-ischemic brain damage,HIBD)中的作用和机制。方法30只新生7日龄SD大鼠按照完全随机化方法分为假手术组及HIBD6h和48h组,每组10只。采用流式细胞仪检测脑细胞凋亡情况,并用Real—timeRT—PCR方法测定脑组织中RhoGDI2和Bcl-2mRNA表达水平。结果(1)新生大鼠HIBD后48h结扎侧大脑半球脑水肿明显。(2)HIBD6h出现典型的凋亡细胞峰,细胞凋亡率为(1.40±0.12)%。HIBD48h凋亡峰更为明显,细胞凋亡率达到(15.86±0.98)%。缺氧缺血后与假手术组相比,差异有统计学意义(P〈0.01)。(3)假手术组大鼠RhoGDI2和Bcl-2mRNA表达水平较高(4.12±0.74、2.55±0.65),在HIBD6h后二者表达开始下降(3.19±0.77、1.96±0.36),48h降低更加明显(1.04±0.18、1.06±0.17),与假手术组比较,HIBD各时间点RhoGDI2和Bcl-2mRNA的表达均明显降低,差异有统计学意义(P〈0.01)。(4)缺氧缺血后各时间点RhoGDI2mRNA的表达和Bcl-2mRNA的表达呈正相关(r=0.831,P〈0.05)。结论脑缺氧缺血后,随着凋亡的出现,RhoGDI2和Bcl-2mRNA表达水平降低,提示RhoGDI2表达失衡可能通过Bcl-2参与新生大鼠HIBD中凋亡的发生。 相似文献
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目的探讨睾丸旁脂肪肉瘤的临床病理学特征及鉴别诊断。方法收集2012至2020年北京大学第三医院手术切除病例(11例)及外院会诊病例(8例), 经组织学、免疫组织化学EnVision法及荧光原位杂交(FISH)检测确诊。结果 19例患者, 年龄37~84岁, 中位年龄57岁。临床初步诊断为精索/腹股沟肿物(9例)、阴囊肿物(7例)和腹股沟疝(3例)。6例为复发病例, 均发生在肿物局部切除后, 其中1例为盆腔原发肿瘤局部蔓延所致。组织学类型包括10例高分化脂肪肉瘤(WDLPS)和9例去分化脂肪肉瘤(DDLPS)。WDLPS以脂肪瘤样-硬化性-炎症性亚型混合存在多见(6例), 4例为单纯脂肪瘤样;DDLPS有低级别(3例)和高级别(6例)去分化, 呈黏液纤维肉瘤样、炎症性肌纤维母细胞瘤样、纤维肉瘤样、多形性未分化肉瘤和多形性脂肪肉瘤样结构。5例WDLPS和2例DDLPS有明显炎性细胞反应。3例伴有骨化, 包括2例WDLPS和1例DDLPS。免疫组织化学显示, 脂肪分化细胞、WDLPS区的梭形间质细胞和DDLPS区的去分化细胞均表达MDM2(8/10)和CDK4(10/10);S-100蛋白表... 相似文献
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随着生物科学技术的发展,核酸分子原位杂交技术在各形态学研究领域得到了广泛的应用,成为续组织化学和免疫组织化学之后一项十分重要的技术手段,为进一步在分子水平上研究正常及病理组织内特定基因的变化提供了可能.原位分子杂交大多是在载玻片上进行的,由于实验时程长,中途又需经多种缓冲液的洗涤、孵育,载玻片处理不当,很易引起组织切片在实验不同时期脱落,造成不必要的人力、物力损失,因此我们摸索并改进了几种载玻片的包被方法.1 材料和方法 (1)载玻片包被前的处理 截玻片经洗涤液浸泡过夜,流水冲洗后,1mol/L HCl浸泡1~3h或泡酸4~8h,流水冲洗,而后用双蒸水冲洗2~3 相似文献
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前列腺癌细胞系中TMSG-1的表达及其意义 总被引:2,自引:0,他引:2
目的 探讨一种新的肿瘤转移抑制基因TMSG-1(tumor metastasis suppressor gene 1,TMSG-1)在不同转移潜能前列腺癌细胞系中的表达及其意义.方法 采用半定量RT-PCR、Western blotting、细胞爬片免疫组化PV-9000法来检测TMSG-1在人不同转移潜能前列腺癌细胞系PC-3M-2B4(低转移潜能)和PC-3M-IE8(高转移潜能)中的表达情况.结果 TMSG-1在PC-3M-2B4(低转移潜能)细胞系中的mRNA及蛋白表达量均明显高于在PC-3M-IE8(高转移潜能)细胞系中的表达,具有统计学意义(P<0.05).结论 TMSG-1在低转移潜能前列腺癌细胞系中的表达明显高于在高转移潜能前列腺癌细胞系中的表达,证明它是一种肿瘤转移抑制基因,有可能成为判断前列腺癌细胞浸润及转移的重要预后指标. 相似文献