NIDDM患者HDL—C及其亚组的变化与胰岛素水平之间的关系

作者测定了74例 NIDDM 患者和30例年龄相当的健康对照组的 HDL-C 及其亚组份和胰岛素释放水平。结果显示:NIDDM 患者HDL-C 明显低于对照组,HDL_2-C 下降更明显,HDL-TG 升高;NIDDM 患者胰岛素分泌面积与 HDL-C、HDL_2-C、HDL_2-C/HDL_3-C 比值均呈负相关;与体重指数,动脉硬化指数呈正相关。作者就 NIDDM 患者的 HDL-C,特别是 HDL_2-C的降低及内源性高胰岛素血症与大血管病变的关系进行了讨论。     

血清高敏C反应蛋白与妊娠糖尿病的相关性研究

目的探讨血清高敏C反应蛋白（hsC-RP）水平与妊娠糖尿病（GDM）的相关性。方法在妊娠中晚期检测孕妇的血清hsC-RP水平。将患GDM的306例孕妇作为病例组（GDM组）,糖耐量正常的347名孕妇作为对照组（Con组）,比较两组的血清hsC-RP水平,再按hsC-RP水平四分位,将研究对象分为4组,进行Logistic回归分析。结果GDM组的血清hsC-I中位数水平明显高于Con组（3．01m4g／LVS2．15mg／L,P〈0．01）。根据hsC-RP水平四分位的结果,将研究对象分为4组,第1组hsC-RP〈1．41mg／L,第2组hsC-RP1．41～2．41mg／L,第3组hsC-RP2．42～4．60mg／L,第4组hsC-RP≥4．61mg／L,相应的GDM的检出率分别为36．81％、42．68％、48．47％、59．51％。调整年龄、孕次、孕前BMI、SBP、DBP及糖尿病家族史等因素,行Logistic回归分析发现,hsC-RP是GDM的独立危险因素（OR值为1．27,95％CI为1．08～1．49,P％0．01）。结论GDM患者妊娠中晚期hsC-RP水平明显升高,慢性炎症可能参与了GDM的发生。     

Liddle综合征

Liddle综合征是一种常染色体显性遗传病,常具有家族聚集性,由编码肾小管上皮细胞ENaC的基因SCNNIB或SCNN1G发生突变所导致,该突变引起顶膜上ENaC数量增加并处于持续激活状态,使远端肾单位对Na＋及水分的重吸收显著增加。临床特点为高血压、低钾血症,以及血浆肾素-血管紧张素-醛固酮水平降低。主要治疗方法为阿米洛利或氨苯喋啶配合低钠饮食。醛固酮受体拮抗剂螺内酯对该病无效。     

一个中国人Liddle综合征家系的SCNN1G基因新突变及其临床特征

目的 分析2个Liddle综合征家系上皮细胞钠通道编码基因SCNN1B及SCNN1G的基因突变.方法 收集2个临床诊断为Liddle综合征的家系,抽取先证者及其家系成员外周血基因组DNA,PCR扩增上皮细胞钠通道β亚单位编码基因SCNN1B和γ亚单位编码基因SCNN1G第13外显子,产物直接DNA测序进行基因突变检测.结果 例1 SCNN1B基因第13外显子的扩增片段经双向测序显示第564密码子存在CGA-TGA(R-X)杂合无义突变,其家系成员均未发现这一基因突变;例2 SCNN1G基因第567密码子存在CAG-TAG(Q-X)杂合无义突变,2个家系成员携带此突变基因,这一突变位点尚未在国内外报道过,50名无关正常人中未发现此突变基因.结论 对临床诊断的Liddle综合征患者及其亲属,进行基因突变检测有助于确定诊断及早期筛查出家系中的其他患者.编码人类肾小管上皮细胞钠通道γ亚单位基因SCNN1G第13外显子第567密码子CAG-TAG(Q-X)杂合无义突变可能会导致Liddle综合征.     

糖尿病颈动脉病变的诊断和现状

心脑血管疾病是DM患者首要的死亡原因,研究已经证实颈动脉病变与心脑血管疾病问有密切的关系。DM患者颈动脉病变的患病率和病变程度都明显高于非DM者。     

特发性甲状旁腺功能减退症25例临床分析

目的探讨特发性甲状旁腺功能减退症（IHP）的临床特点、诊断及治疗。方法对华西医院内分泌科收治的IHP病例25例进行回顾性分析。结果本组IHP患者的常见症状为：手足抽搐发生率为84%,癫痫发生率为32%,肢端麻木发生率为44%,乏力发生率为44%,晕厥发生率为16%,锥体外系症状为16%。20例行头颅CT检查,75%（15例）发现颅内钙化。误诊率为44%。主要误诊为：原发性癫痫、缺钙、肌炎、风湿。结论本病临床表现复杂,易被误诊。为减少误诊,临床医生应警惕低钙血症的临床表现。长期治疗包括钙剂和维生素D或其衍生物。     

20例假性甲状旁腺功能减退症临床分析

目的 探讨假性甲状旁腺功能减退症(PHP)的临床特点、诊断及治疗.方法 对华西医院内分泌科收治的PHP病例20例进行回顾性分析.结果 本组PHP患者平均发病年龄为(11.65±5.28)岁.常见的症状为:手足抽搐(发生率90%),癫痫(发生率55%),肢端麻木(发生率40%),乏力(发生率30%),晕厥(发生率25%)...     

成都地区2型糖尿病患者一级亲属糖尿病及糖尿病前期患病率的流行病学调查

目的 了解成都地区2型糖尿病(T2DM)患者一级亲属(FDR)糖尿病、糖尿病前期[包括空腹血糖受损(IFG)及糖耐量减低(IGT)]的患病率的流行病学情况.方法 本研究为横断面研究,共纳入研究对象2306例,其中T2DM患者FDR 535例(FDR组)、无糖尿病家族史的对照者1771例(对照组),检测腰围、血压、血脂,...     

线粒体糖尿病家系基因突变的遗传学筛查

目的 探索与糖尿病发病相关的线粒体基因突变位点。方法 采用PCR、DNA直接测序技术对28个临床疑似线粒体基因突变糖尿病家系(mitochondrial diabetes mellitus，MDM)进行线粒体基因突变高发区域(tRNA^Leu(UUR)基因及NADH脱氢酶1基因)的筛查。结果 两个家系发现与糖尿病发病有关的突变位点。其中1个家系(16号)同时携带nt3243A→G突变和16S rRNA3205C→T突变。该家系两例患者均有消瘦、耳聋、β细胞功能低下、发病年龄低的特点，先证者血乳酸水平在正常高限。在另1先证者患耳聋的家系(28号)发现NDl基因3434A→G突变，导致氨基酸改变，与家系中糖尿病呈共同分离。上述突变均未在正常人中检测到。结论 3243位点突变在本组家系中的发现率为3．08％。16S rRNA3205C→T突变可能与糖尿病发病有关或与nt3243A→G突变协同作用。NDl基因3434A→G突变与28号家系糖尿病的发生有关。     

槲皮素对糖尿病大鼠肾脏的保护作用及机制

肾组织内糖基化终末产物 (ＡＧＥｓ)积聚及转化生长因子 β(ＴＧＦ β)上调与糖尿病肾病 (ＤＮ )的发病有密切关系〔1,2〕。近来一些研究发现 ,黄酮类化合物槲皮素对实验性糖尿病大鼠ＤＮ具有治疗作用〔3〕,但机制未明。本研究目的为观察槲皮素对实验性糖尿病大鼠肾组织ＡＧＥｓ及ＴＧＦ β含量的影响 ,探讨槲皮素对ＤＮ的治疗作用及其机制。一、材料与方法1.动物模型建立 :Ｗｉｓｔａｒ大鼠 5 0只 ,除正常对照组 (Ｎ组 ,5只 )外给予链脲佐菌素 (ＳＴＺ ,Ｓｉｇｍａ) 5 0ｍｇ/ｋｇ体重单次腹腔注射。 1周后凡血糖超过 16 .7ｍｍｏｌ/Ｌ者作…