染色体1p36.11微重复1例报告并文献复习

目的报道国内首例染色体1p36.11微重复病例,并复习相关文献及对临床特征进行探讨。方法总结分析中山大学孙逸仙纪念医院2013年8月收治的1例染色体1p36.11微重复患儿的临床表现和微阵列比较基因组杂交(array-CGH)结果,综合文献复习,分析患儿的临床特征。结果男性患儿,3岁11个月,以运动发育迟缓、精神发育迟滞、特殊面容、六指(趾)畸形、室间隔缺损、双侧隐睾、刻板动作、喂养困难等为主要临床表现,array-CGH证实染色体1p36.11重复。结论 1p36.11微重复是一种罕见的染色体病,主要表现为精神运动发育迟缓、特殊面容、六指(趾)畸形等,临床表现无明显特异性,通过array-CGH技术可发现更准确的遗传病因,提高不明原因精神运动发育迟缓的分子诊断水平。     

高龄肝细胞癌患者肝切除术后手术效果与预后影响因素的分析

目的对于高龄(≥70)肝细胞癌(HCC)患者是否适合行肝切除术及各因素对患者生存率的影响进行评估。方法比较57位70及70岁以上的肝细胞癌患者(高龄组)与318位70岁以下的肝细胞癌患者(非高龄组)在接受肝切除术后总生存率及无瘤生存率之间的差异。同时,在高龄组中,对于各个可能影响预后的因素,以Cox’s比例风险回归模型进行分析。结果 3年及5年的总生存率,在高龄组中为56.1%及40.4%,在非高龄组中为63.8%及46.5%。3年及5年的无瘤生存率,在高龄组中为35.1%及35.1%,在非高龄组中为31.4%及21.7%,差异无统计学意义(P>0.05)。在高龄组中,对于各个可能影响预后的因素,单因素分析显示肝硬化、Child分级、TNM分期对手术效果的影响有统计学意义(P>0.05),而多因素分析中则显示,Child分级是影响手术效果的独立危险因素(P=0.045)。结论对于适当的高龄(≥70岁)肝细胞癌患者,接受肝切除术治疗可以获得同较年轻患者相同的疗效。     

lncRNA相关因子对食管癌细胞增殖和侵袭的影响

目的研究lncRNA相关因子在食管癌细胞中对其增殖和侵袭生物学行为的调控,为食管癌的诊断和治疗提供依据。方法收集食管癌组织和癌旁组织样品各46份,分别提取RNA,采用RT-PCR检测MEG 3和linc02471,分析两者在食管癌组织和癌旁组织中表达的差异性。分别建立空载组和过表达组并进行细胞增殖试验,设计siRNA对MEG 3和linc02471进行抑制试验。采用Transwell小室对食管癌细胞中过载组、抑制组和空白组进行增殖活性和侵袭活性检测。结果 MEG 3和linc02471食道癌组织的相对表达量为(0.41±0.02)和(0.49±0.03),MEG 3和linc02471癌旁组织的相对表达量为(1.31±0.12)和(1.27±0.14)。MEG 3和linc02471在食道癌组织的表达水平低于对应的癌旁组织。抑制组MEG 3和linc02471相对表达量为(0.61±0.04)和(0.57±0.03),空白组MEG 3和linc02471相对表达量为(1.02±0.09)和(0.96±0.09),抑制组MEG 3和linc02471表达水平低于空白组。对基于MEG 3和linc02471设计的siRNA能抑制MEG 3和linc02471表达。MEG 3和linc02471的低表达时,食道癌细胞增殖活性上升。增殖活性和侵袭活性试验显示,MEG 3和linc02471过表达组食管癌细胞侵袭活性降低至原有活性的0.6~0.8倍,抑制组食管癌细胞侵袭活性提升至原有活性的1.5~2倍。结论 MEG 3和linc02471的过表达能够抑制食管癌细胞,可为肿瘤的诊断和治疗提供依据。     

急性食管胃底静脉曲张破裂出血行急诊经颈静脉肝内门体分流术后发生肝性脑病的危险因素分析

目的 通过临床结果分析了解急性食管胃底静脉曲张破裂出血行急诊经颈静脉肝内门体分流术(TIPS)术后肝性脑病(HE)的危险因素。方法 回顾性分析2013年1月-2018年12月因失代偿期肝硬化伴急性食管胃底静脉曲张破裂出血在苏州大学附属第一医院接受内镜或者药物治疗失败,72 h内行覆膜支架TIPS治疗的93例患者的临床资料。根据术后发生HE情况分为HE组(n=36)和非HE组(n=57)。收集患者术前临床资料,包括性别、年龄、病因、合并症,血生化指标包括WBC、PLT、红细胞比积、TBil、AST、Alb、血清肌酐、PT等,根据实测值分别计算每位患者MELD评分,记录TIPS支架植入前测得的肝静脉锲压与游离压,肝静脉压力梯度(HVPG)为两者的差值。计量资料两组间比较采用t检验或Mann-Whitney U检验;计数资料两组间比较采用χ^2检验。二分类变量logistic回归分析TIPS术后患者的预后危险因素。结果 术后HE发病率为38.710%,两组间术前MELD评分[(13.000±3.189)分vs(11.684±2.068)分,t=2.068,P=0.043]、HVPG[(24.908±5.317) mm Hg vs (22.597±4.928) mm Hg,t=2.100,P=0.039]差异均有统计学意义。进一步HE分级显示0~1级17例(47.222%),2级9例(25.000%),3级6例(16.667%),4级4例(11.111%)。逐步logistic回归分析发现,MELD评分[比值比(OR)=0.803,95%可信区间(95%CI): 0.679~0.948,P=0.010)和HVPG(OR=0.896,95%CI: 0.816~0.984,P=0.022)是TIPS术后HE发病的独立危险因素。结论 急性食管胃底静脉曲张破裂出血行急诊TIPS术后HE发生率高,术前MELD评分和HVPG可预测TIPS术后HE发生风险。     

重组促红细胞生成素对大鼠颅脑损伤后血清IL-6IL-8含量的影响及临床意义

目的 观察重组促红细胞生成素（R-HUEPO）对大鼠颅脑损伤后血清IL-6、IL-8水平变化的影响及临床意义.方法 成年雄性SD大鼠50只,随机分为对照组（n=25）和R-HUEPO治疗组（n=25）;对照组和治疗组脑创伤模型均采用Morganti等的实验方法,采用放射免疫分析法检测2组患者血清IL-6、IL-8含量变化,分析两者的动态关系.结果 R-HUEPO治疗组在1 d、2 d、3 d、7 d 4个时间点的IL-6、IL-8含量明显低于对照组（P〈0.05）.结论 R-HUEPO能减少炎症细胞因子介导继发性脑损害,起到保护神经细胞的作用.     

替比夫定联合阿德福韦酯治疗高病毒载量HBeAg阳性慢性乙型肝炎的疗效观察

对慢性乙型肝炎(CHB)初治患者选择无交叉耐药的药物联合治疗是重要的策略[1-2].但联合用药的临床疗效和安全性尚缺乏长期的循证医学证据,尤其是对于高病毒载量(HBV DNA＞7 log10拷贝/ml)的CHB患者,尚鲜有报道.我们对64例高病毒载量HBeAg阳性CHB患者分别采用替比夫定(LDT)联合阿德福韦酯(ADV)与拉米夫定(LAM)联合ADV治疗,观察两组患者初治联合的临床疗效及安全性,现报道如下.     

桥接组合式内固定系统对骨折端血供的影响

[目的]观察桥接组合式内固定系统对骨折端血供的影响.[方法]对20条家犬两侧胫骨中段横型截骨,随机选择一侧以桥接组合式内固定系统固定,对侧以普通接骨钢板固定作为对照,分别于内固定后4、8、12、16周行大体病理、HE染色、Ⅷ因子相关抗原免疫组化染色观察并测定微血管密度(MVD).[结果]内固定后l、3周对照组分别出现骨折劈裂、钢板松脱和钢板断裂各1例,实验组术后5周出现内固定弯曲变形1例.HE染色观察显示:实验组纤维母细胞、新生毛细血管及骨痂的生长均早于对照组,各时间点评分均高于对照组,8、16周时差异有显著性意义(P＜0.05).实验组骨痂的新生血管密度(MVD)均高于对照组,8、12周时实验组与对照组有显著性差异(P＜0.05).[结论]桥接组合式内固定系统在有效提供骨折端稳定、避免应力遮挡的同时,能显著减少对骨折端血供的破坏.     

放化疗对高龄中晚期食管癌患者肺功能的影响

目的 分析47例高龄中晚期食管癌患者放化疗前1周及放化疗后2个月肺功能变化情况,评估肺功能状态.方法 选取47例70岁以上中晚期食管癌患者,患者均采用三维适形放疗联合顺铂加紫杉醇化疗,分别比较47例患者放化疗前1周和放化疗后2个月及47例中肺功能正常且无合并症者(正常组31例)与肺功能异常及有合并症者(异常组16例)放化疗前后肺功能各指标变化情况.结果 放化疗后2个月,47例患者一氧化碳弥散量(DLCO)较治疗前1周降低[(90.6±16.8)％比(65.8±17.2)％],差异有统计学意义(t=2.0217,P＜0.05);其中正常组明显降低[(93.5±15.9)％比(70.6±15.7)％],差异有统计学意义(t=2.0087,P＜0.05);异常组降低最明显[(87.3±14.7)％比(56.4±16.5)％],差异有统计学意义(t=2.7406,P＜0.01).而其他肺功能指标放化疗前后变化均不明显,差异无统计学意义.结论 放化疗对高龄中晚期食管癌患者肺通气功能损伤较小,但可致弥散功能降低,尤以治疗前肺功能异常且伴有合并症者降低最明显,换气功能损伤最重.     

品管圈在缩短送手术患者至手术室时间的应用研究

目的研究品管圈在缩短送手术患者至手术室时间的应用情况。方法对2015年6~11月收治的择期手术患者120例进行研究对比,分为研究组和参照组,参照组实施传统送患者至手术室方式,研究组实施品管圈,对比分析两组患者要因发生情况、时间和满意度。结果研究组患者在术前用药没有提前准备及核对,患者术前准备不足等要因发生情况中均好于参照组,且无论是接电话后送手术时间、送手术时间到手术室交接时间、交接时间到入室时间,还是平均时长,研究组均明显低于参照组,差异有统计学意义(P0.05);在满意度对比中,研究组患者总满意率为98.33%,参照组患者总满意率为85.00%,差异有统计学意义(P0.05)。结论品管圈能够有效缩短送手术患者至手术室时间,有利于患者尽快、尽早治疗,保证其生命安全和健康,临床中可广泛应用。