NSDHL基因外显子6～8缺失引发CHILD综合征

X连锁显性遗传性CH ILD综合征(伴鱼鳞样痣和肢体缺损的先天性半身发育异常)是一种罕见的发育缺陷,其特征为限于单侧的炎症性痣。大多数病例右侧肢体受累,发育异常还可累及同侧大脑、骨骼及心肺肾等脏器。本文描述了1例发生于左侧肢体的CH ILD综合征,患者左手和左足的掌骨、跖骨和指(趾)骨出现缺损,导致少指/趾畸形(仅有3个手指和1个脚趾)。同侧肢体可见炎性表皮痣,伴角化过度、角化不全、棘层肥厚和血管周淋巴细胞和组织细胞浸润。有证据表明该表型与X连锁N SDH L基因外显子6～8缺失有关,从而证实了CH ILD综合征是由于胆固醇生物合…     

持续黏膜溃疡——中毒性表皮坏死松解症的罕见并发症(法国)

引言:中毒性表皮坏死松解症可出现后遗症。持续黏膜溃疡不是该病的常见并发症。作者报道2例中毒性表皮坏死松解症患者急性期过后数月内持续黏膜溃疡(口腔和生殖器)。病例报道:病例1,一位9岁小女孩因慢性、疼痛性外阴溃疡就诊,其在9个月前患中毒性表皮坏死松解症时已出现上述症状。损害表现为一境界清楚的局限性前庭溃疡。家属拒绝行黏膜活检。急性期过后,生殖器侵蚀持续超过1年。病例2,一位73岁男性患者因持续、境界清楚的局限性舌部溃疡(直径9m m)就诊。该慢性溃疡在3个月前患中毒性表皮坏死松解症急性期即已出现。对皮肤活检标本行组织学…     

先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤改变与坏疽性溃疡和低血容量性休克

先天性毛细血管性大理石样皮肤改变(CM TC)是一种不常见的散发的先天性血管异常,它以持续性的大理石样皮肤改变、毛细血管扩张及静脉扩张为特征。这种疾病通常呈现良性的临床过程,而且超过50%的病例在不需要任何治疗的情况下可以自然康复。CM TC发生危及生命的并发症的情况也十分罕见。结论:本文报道1例患有危及生命的先天性毛细血管大理石样皮肤改变的新生儿,并发了坏疽性溃疡、出血以及低容量性休克。先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤改变与坏疽性溃疡和低血容量性休克@W.- S. Hsieh$Department of Paediatrics, National Taiwan …     

视网膜母细胞瘤眼球摘除术后多孔性聚乙烯移植物暴露的处理

背景和目的:报道视网膜母细胞瘤眼球摘除术后多孔性聚乙烯移植物暴露的特点和处理办法。患者和方法:回顾33例因视网膜母细胞瘤而行眼球摘除术和多孔性聚乙烯植入术的患者的医疗记录。结果:行眼球摘除术时平均年龄为24个月(极差2～85个月),术后暴露发生率为33%(11例),从眼球摘除至暴露发生的平均时间为15个月(极差7～29月)。1例患者仅通过支持治疗得以解决,其他10例通过巩膜修补片得以成功治疗,在平均随访的15个月内一直保持良好。年龄、性别、移植物大小和化疗情况对移植物暴露无显著影响。结论:多孔性聚乙烯移植物暴露不能通过保守治疗得以…     

1例费城染色体阳性的急性成淋巴细胞性白血病的老年患者出现浆液性视网膜脱离

目的:描述1例以浆液性视网膜脱离(SRD)为首发表现的费城染色体阳性的急性成淋巴细胞性白血病(Ph+ALL)的老年女性患者。设计:观察性病例报道。方法:62岁老年女性患者,右眼视力下降至20/60,左眼视力下降至20/25,行眼部和全身全面检查。结果:眼底检查示双眼SRD且累及黄斑。荧光造影显示早期多灶性强荧光斑、晚期弥漫性视网膜下荧光积聚。全身检查诊断为Ph+ALL。患者行全身化学治疗后完全缓解。双眼SRD消退后双眼视力均恢复至20/20。结论:该病例报道提示老年患者突发SRD,行全面系统筛查白血病很重要,及时全身化学治疗能够改善视力和预后…     

破伤风疫苗接种所致四肢软瘫(法国)

介绍:破伤风抗毒素治疗一直被认为是一种比较安全的治疗手段,尽管如此,还是有一些关于并发症的报道,如单神经炎、多神经炎甚至多发性神经根性神经炎。病例报道:1例85岁老年男性患者因脑卒中导致交通意外就诊于急诊科,72h后患者在数小时内出现由破伤风抗毒素损伤神经导致的四肢软瘫。讨论:本例老年患者的四肢软瘫在短时间内出现并表现严重,加上既往的安全接种史和神经轴突损害表现,可能会误诊为患者是由破伤风疫苗加强免疫导致神经损伤。本研究首先排除了其他的可能诊断,并对疫苗接种导致的神经并发症的可能机制进行了回顾,本研究可能低估了…     

透明角膜切口白内障术后分枝杆菌性伤口溃疡

1例81岁女性，右眼透明角膜切口白内障术后3周出现了伤口的浸润。局部滴用氧氟沙星和激素类药物后出现卫星病灶。在手术切口附近可以看到结晶样的角膜浸润（图1）。抗酸染色显示为阳性杆菌，培养出分枝杆菌（图2），按其药物敏感性由大到小依次是：克拉霉素，环丙沙星，妥布霉素和阿米卡星。在局部滴用阿米卡星硫酸盐和口服克拉霉素后溃疡仍有进展。确诊后6周，由于严重的玻璃体炎症采取了平坦部玻璃体切除术。     

在多发性硬化症患者的脑脊液中检出抗HSP70家族蛋白的自身抗体

本研究旨在对多发性硬化症患者脑脊液(CSF)中抗热休克蛋白(H SPs)的特异性IgG抗体进行评估。采用酶联免疫吸附试验(ELISA)对30例M S患者和25例运动神经元疾病(M N D)患者CSF中抗10种H SP(包括H SP27、αA和αB晶体蛋白、H SP60、CCT、牛分枝杆菌H SP65、大肠杆菌G roEL、H SP70     

每周1次肌注干扰素β1-α并不能改善复发-缓解型多发性硬化症患者治疗后头几个月的整体心理功能(法)

背景:多发性硬化症患者通常存在心理障碍,但关于其潜在原因尚不清楚。方法:本项开放、非比较的多中心研究,旨在评价新发多发性硬化症患者在每周1次肌注干扰素β1-α治疗头3个月中的整体心理功能改变情况。每隔4周采用G A F(整体功能评估)量表对患者的心理功能进行分析,采用M AD R S(蒙格马利-阿斯伯格抑郁等级量表)对患者的抑郁程度、采用临床整体印象(CG I)对患者的心理状态、临床表现和生物耐受性进行评估。结果:599例(女性71.4%,平均年龄39.4岁)患者纳入本研究。基线时和肌注干扰素β1-α治疗头3个月的平均GA F评分之间无显著临床…     

以头痛为原发症状患者鼻窦的病理学改变

头痛是鼻窦病变的一种常见症状。虽然一些炎性症状提示为鼻窦病变,然而偶然的头痛有时也是鼻窦病变的主要症状。在本项回顾性研究中,作者对所在医院1992年1月1日至2001年6月30日期间,36例以头痛为原发症状的鼻窦疾病患者的资料进行研究。采用全面的耳鼻喉科和神经系统检查、诊断性的鼻腔内窥镜和鼻窦CT扫描对所有患者进行评估。如果适当的内科治疗无效,则安排患者接受手术治疗。36例患者中,33例(92%)患者在行鼻窦手术后症状显著改善。头痛的鼻窦病因学是慢性头痛鉴别诊断的一项重要因素。对于临床疑似因鼻窦病变而致头痛的患者,应进行全面…