脂肪酸羟化酶相关性神经变性病四例临床表型及基因突变分析

目的报道4例脂肪酸羟化酶相关性神经变性病患者,并复习相关文献,总结该病临床表型和基因突变特点。方法收集4例脂肪酸羟化酶相关性神经变性病患者临床资料和家系资料,标准酚氯仿法提取患者及其父母基因组DNA并行Sanger测序。结果 4例患者中3例(例2、例3和例4)具有典型脂肪酸羟化酶相关性神经变性病表现,1例(例1)表现为非典型。FA2H基因检测显示,4例患者均存在FA2H基因突变,其中例1为复合杂合突变c.461GA(p.Arg154His)和c.794TG(p.Phe265Cys);例2仅发现1种已报道的杂合突变c.703CT(p.Arg235Cys),进一步对例2及其母进行单核苷酸多态性检测,亦未发现缺失突变;例3为杂合突变c.688GA(p.Glu230Lys)和插入突变c.172_173ins GGGCCAGGAC(p.Ile58Argfs X47);例4为复合杂合突变c.688GA(p.Glu230Lys)、c.968CA(p.Pro323Gln)和c.976GA(p.Gly326Asp),其父为c.688GA(p.Glu230Lys)突变携带者,其母为c.968CA(p.Pro323Gln)和c.976GA(p.Gly326Asp)突变携带者。根据美国医学遗传学和基因组学会标准,例1的FA2H基因杂合突变c.461GA(p.Arg154His)为"可能致病"、c.794TG(p.Phe265Cys)为"可能致病";例2的FA2H基因杂合突变c.703CT(p.Arg235Cys)为"可能致病";例3的FA2H基因杂合突变c.688GA(p.Glu230Lys)为"致病"、插入突变c.172_173ins GGGCCAGGAC(p.Ile58Argfs X47)为"致病";例4的FA2H基因杂合突变c.688GA(p.Glu230Lys)为"致病"、c.968CA(p.Pro323Gln)为"致病"、c.976GA(p.Gly326Asp)为"可能致病"。结论脂肪酸羟化酶相关性神经变性病具有高度临床和遗传异质性,痉挛性截瘫是最主要的临床表现,对于复杂型常染色体隐性遗传性遗传性痉挛性截瘫,尤其合并构音障碍、智力减退、脑白质病变和小脑萎缩等临床特征的患者,应考虑FA2H基因突变导致的脂肪酸羟化酶相关性神经变性病。     

角调音乐对高血压肝火亢盛证大鼠血压及行为学的影响

目的:观察五行音乐中角调音乐对高血压肝火亢盛证大鼠的血压与行为学的影响,为进一步探究高血压肝火亢盛证有效的干预措施和作用机制奠定基础。方法:采用自发性高血压大鼠(SHR)20只,根据中医证候分型判别标准筛选出高血压肝火亢盛证大鼠16只,随机分为高血压肝火亢盛证角音干预组(8只)、高血压肝火亢盛证对照组(8只)2组。角音干预组给予中医五行音乐角调音乐,对照组常规饲养;动态监测2组大鼠血压、心率以及反映大鼠情绪及眩晕程度的行为学试验。结果:与对照组比较,角音干预组大鼠的血压、心率下降,旷场试验直立次数减少,旋转耐受时间延长,差异有统计学意义(P0.05)。结论:五行音乐中角调音乐在一定程度上能够改善高血压肝火亢盛证大鼠的血压、心率以及缓解其急躁、眩晕等症状。     

基于脑功能核磁的抑郁症肝郁脾虚证大鼠中枢分子生物学基础研究

目的:研究抑郁症肝郁脾虚证大鼠中枢分子生物学基础。方法:慢性不可预知温和应激方法对大鼠进行造模,磁共振功能成像技术扫描大鼠全脑信息,利用SPM8软件计算出抑郁症肝郁脾虚证大鼠与正常组比较在低频震荡(Amplitude of the Low-frequency Fluctuations,ALFF)和局部一致性(Regional Homogeneity,Re Ho)中存在异常的脑区;高效液相色谱法对所探索的密切相关脑区进行单胺类神经递质检测;四逆散方剂反证确定其中枢分子生物学基础。结果:模型大鼠下丘脑Reho与ALFF均减弱,下丘脑DA、5-HT、5-HIAA和NE含量明显降低,差异有统计学意义(P0.05),四逆散组较模型组比较下丘脑5-HT含量显著升高(P0.05),NE、DA、5-HIAA存在升高趋势,差异有统计学意义(P0.05)。结论:下丘脑5-HT、5-HIAA、NE、DA是肝郁脾虚型抑郁症的分子生物学基础之一。     

中风熏洗方配合参附注射液治疗中风后患肢肿胀临床观察

中风后患肢肿胀是中风病常见的并发症之一,为卒中后肩手综合征（shoulder—hand syndrome,SHS）第1期,又称卒中后反射性交感神经营养不良综合征,发生率为12．5％～74．1％。     

肾脏炎性假瘤5例诊治体会

目的提高对肾脏炎性假瘤的认识和诊治水平。方法报告5例肾脏炎性假瘤的诊治情况,结合文献就其诊治问题进行讨论。结果肾脏炎性假瘤的主要临床表现为腰痛、发热和患肾区叩击痛,影像学检查无特异性。5例患者中有2例用诊断性抗感染治疗治愈;有2例患者在B超引导下行穿刺活检确诊为炎症,予抗感染治疗治愈;另1例经探查及冰冻活检确诊为炎性假瘤,行肾部分切除术治愈。随访2～10年,未见复发。结论肾脏炎性假瘤的诊断应以临床表现为主,结合动态影像学检查,特别是抗生素治疗前后的对比。抗感染治疗有效。B超引导下穿刺活检是确诊的主要方法。术中冰冻活检可避免不必要的肾切除术。     

多房囊性肾癌5例临床分析

回顾性分析5例多房囊性肾癌的临床资料。术前B超确诊3例,CT确诊4例,术中冰冻活检确诊1例;5例均行肾癌根治术,术后随访3~10年,其中1例死于癌转移。结果表明,多房囊性肾癌术前诊断依赖于影像学检查,属低分级、低分期肿瘤,预后良好。     

洁净厂房内的变工况空调设计浅谈

介绍在医药生产过程中，有一种变工况空调可以让洁净区内的温度和湿度，随生产工艺要求的不同，随时能调整变化，从而生产出合格的药品。     

双侧原发性乳腺癌21例分析

1978年 1月～ 1993年 8月共收治 2 1例双侧原发性乳腺癌患者 ,其中同时性双侧乳腺癌 4例 ,异时性双侧乳腺癌 17例 ,均给予手术为主的综合治疗。同时性双侧乳腺癌 5年、10年生存率分别为 2 5 %、5 0 % ,异时性双侧乳腺癌 5年、10年生存率分别为 5 8 82 %、45 46%。回顾分析结果提示 ,双侧乳腺癌如能正确治疗 ,仍能获得相当高的生存率。     

高分辨率磁共振血管成像在内囊预警综合征临床应用中的价值

目的利用高分辨率磁共振血管成像(HR-MRI)探讨内囊预警综合征(CWS)的发病机制及脑梗死发生风险。方法符合CWS诊断标准的短暂性脑缺血发作(TIA)患者,根据脑磁共振弥散加权成像分为脑梗死组和非脑梗死组。比较两组HRMRI血管成像表现,分析大脑中动脉(MCA)粥样硬化管壁特点、斑块负荷、斑块分布特点及强化程度。结果共收集15例CWS患者,其中12例在HR-MRI可见到明确的大脑中动脉粥样硬化斑块,斑块位置分布及强化程度不一,9例患者在1 w内进展为永久性脑梗死,斑块检出率梗死组大于非梗死组(100%vs 50%,P=0.044),斑块负荷梗死组大于非梗死组[(32.1±2.9)%vs(20.9±0.4)%;t=3.536.P=0.021)],斑块强化率梗死组明显高于非梗死组(P0.001),血管狭窄程度梗死组大于非梗死组[(78.5±8.7)%vs(63.4±5.2)%;t=2.970.P=0.035)],斑块分布于前下壁者梗死组多于非梗死组(P0.05)。结论 CWS可能由于大动脉硬化斑块所致,且脑卒中进展风险与斑块分布位置及强化程度有关。HR-MRI可以作为一种有效的管壁动脉硬化观察手段探讨CWS的发病机制,且对于相关治疗有指导意义。     

MS基因A2756G多态性位点与青年缺血性脑卒中相关性研究

目的 研究人体MS基因A2756G多态性与青年缺血性脑卒中的遗传相关性。方法 采用限制性内切酶片段长度多态性方法（PCR-RFLP），对98例脑卒中病人和116例健康人的MS2756多态性位点进行检测。结果病例组A等位基因纯合子（A／A）、杂合子（A／G）和G等位基因纯合子基因型（G／G）所占比例分别为77．55％，18．37％和4．08％。对照组A／A纯合子、A／G杂合子和G／G纯合子基因型比例分别为79.31％，15．52％和5．17％。两组无显著性差异（X^2=0．41，P〉0．05）。ORAA／GG=1．23；ORA／G=1．02。结论 汉族人群MSA2756G位点多态性与青年缺血性脑卒中无明显相关性。