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目的 对携带者筛查意外发现的1例X染色体长臂部分缺失的孕妇进行遗传学分析并为其提供产前诊断。方法 提取孕妇外周全血基因组DNA进行基于毛细管电泳技术的携带者筛查,采用多重连接依赖探针扩增技术(MLPA)和染色体微阵列芯片分析(CMA)进行验证,染色体核型G显带技术分析外周血染色体核型,并提取羊水胎儿脱落细胞DNA进行CMA分析。结果 携带者筛查的结果提示孕妇携带PLP1基因杂合缺失,MLPA结果提示孕妇PLP1基因第2~8号外显子杂合缺失,染色体核型和CMA结果均证实其携带X染色体q13.3q23区段杂合缺失,且胎儿羊水细胞存在同样片段的染色体杂合缺失,最终决定终止妊娠。结论 扩展性携带者筛查发现孕妇X染色体长臂部分缺失,并将其传递给胎儿。 相似文献
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本文通过眼底荧光血管造影,观测了正常人、高血压者及中心性浆液性脉络膜视网膜病变等11种眼底病,结果证明:正常人视网膜循环时间(RCT)在3.0秒以内,可代表视网膜微循环状态;视网膜血管疾病微循环阻滞RCT延长。根据RCT3.0秒界限可将视网膜动、静脉阻塞及糖尿病视网膜病变等视网膜血管疾病进行分型。其它眼底疾患RCT-般正常;但当其病变累及视网膜血管进而发生视网膜萎缩、机化时,也会影响到视网膜微循环,从而使RCT延长。因此观测RCT,对某些眼底病的临床诊断,疗效判定与预后推断,都具实际临床意义。 相似文献
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[目的]了解敦化市居民食用盐碘含量情况,为制定防治措施提供科学依据。[方法]对2004~2010年敦化市居民户食用盐监测资料进行分析。[结果]2004~2010年累计检测2 016份居民户食用盐,合格碘盐1 962份,不合格碘盐54份,非碘盐1份,碘盐覆盖率为99.95%,碘盐合格率为97.37%,合格碘盐食用率为97.32%,非碘盐率为0.01%,盐碘中位数为32.20mg/kg。2004~2010年,碘盐合格率分别为92.01%、98.61%、95.12%、100.00%、98.61%、97.91%、99.31%,合格碘盐食用率分别为92.01%、98.61%、94.79%、100.00%、98.61%、97.91%、99.31%。贤儒镇、大石头镇、江源镇、官地镇碘盐合格率,合格碘盐食用率均为100.00%。[结论]2004~2010年敦化市部分乡镇居民食用盐碘含量合格率和覆盖率达到国家对消除碘缺乏病目标。 相似文献
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目的观察比亚芬(三乙醇胺乳膏)预防食管癌放射治疗引起的放射性皮炎的疗效。方法选择2008年4月—2011年12月收治的食管癌患者90例,随机分为治疗组46例和对照组44例。两组均进行放疗,采用6Mv-X线或15Mv-X线适形照射,常规分割,照射剂量共60-66 Gy。治疗组在放射治疗前2 h,清洁放射区皮肤后,外涂一层药物约2-3mm厚并轻轻按摩,放疗后马上再涂一层比亚芬,以使放射区皮肤有足量的药物,每日2次,局部不常规清洗。对照组只进行常规放疗。计数资料采用χ2检验,P<0.05为差异有统计学意义。结果 90例患者全部完成治疗,放射性皮炎发生率治疗组率为37.0%,对照组为97.7%,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。发生于40 Gy之前的皮肤反应发生率治疗组为17.4%(8/46),对照组为75.0%(33/44),两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论比亚芬能有效地预防食管癌放疗引起的放射性皮炎,提高生活质量,能保证放疗顺利进行。 相似文献
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1 临床资料 收集住院、门诊被确诊为肝脏疾病的病人158例与正常人100例进行血清总胆汁酸(TBA)测定,以探讨其对肝脏疾病的临床意义.方法:采用国产澳斯邦生化试剂,酶法在日历7150上进行测定. 相似文献
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<正>为了解服务场所女性性服务者艾滋病相关知识及行为,开展有针对性艾滋病防治工作,减少不安全性行为的发生,从而有效降低艾滋病的发病情况,为敦化市制定艾滋病防治措施提供科学依据,2010年3月-2010年11月先后对敦化市276名女性性服 相似文献
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我们用聚合酶链反应 (PCR)技术检测外周血细胞中突变的致癌基因H ras和抑癌基因p 16、p 5 3。对临床各类癌症患者同时进行了三种基因突变的检测和分析 ,现报道如下。1 材料1.1 样本 患者样本为 1998年 6月~ 2 0 0 0年 10月间我院和部分其他医院临床确诊的各类癌症患者共 2 34例 ,正常对照 70例 ,为同期部队干部战士体检标本 ,年龄为 2 0~ 5 2岁。均采集EDTA抗凝静脉血立即送检。1.2 仪器 DTC 3C型基因扩增仪 ;DY 30 0型电泳仪 ;WP 92 1型紫外分析仪。1.3 试剂 癌基因H ras、抑癌基因p 16、p 5 3三种检测试剂均为全军基因诊… 相似文献