输卵管卵巢脓肿30例临床分析

输卵管卵巢脓肿(Tubl-Ovarian Abscess,简称TOA)是盆腔炎最严重的病理类型之一,近年来发病率有逐渐增高的趋势.主要症状是反复的下腹疼痛,临床症状不典型者,往往难以确诊.本院五年间收治TOA30例,对其病因、诊断进行研究,以指导临床.     

中国东北地区人群中不良孕产夫妇的细胞遗传学分析

目的 观察染色体异常在中国东北地区不良孕产夫妇中的分布类型及其与不良孕产的关系.方法 对来自辽宁省生殖健康重点实验室的2158对不良孕产夫妇进行细胞遗传学分析,普通G显带方法分析细胞核型,必要时采用C或R显带方法.结果 在2158对不良孕产夫妇中发现染色体异常137例,异常率为3.17%.其中数目异常3例,结构畸变134例.结构畸变中分别为相互易位90例,罗迫逊易位34例,倒位9例,缺失1例,经中国医学细胞遗传学国家培训中心(湖南)鉴定,43例为国内外首次报道.染色体异态378例,异态率8.76%.结论 在中国不良孕产夫妇中发生的染色体异常主要是染色体结构畸变,异常类型复杂、多样,其中染色体相互易位和罗迫逊易位所占比例最大,并呈现出随着流产次数的增加染色体异常率也增加的趋势.同时,染色体异态在不良孕产夫妇中发生率较高.细胞遗传学分析是不良孕产夫妇病因诊断的一个重要指标.     

骨髓间充质干细胞移植治疗脊髓损伤的应用技术

背景：目前临床上对脊髓损伤患者脊神经的萎缩与坏死缺乏有效的修复方法。研究发现干细胞移植治疗脊髓损伤具有广阔的应用前景。 目的：综述骨髓间充质干细胞移植治疗脊髓损伤的研究进展。 方法：由第一作者检索2001/2011 PubMed 数据库(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/PubMed)及万方数据库(http://g. wanfangdata.com.cn/)有关骨髓间充质干细胞、脊髓损伤、细胞移植等方面的文章,英文检索词为 “bone marrow mesenchymal stem cells,spinal cord injury,cell transplantation”,排除重复性研究,共保留其中的32篇文献进行归纳总结。 结果与结论：骨髓间充质干细胞移植治疗脊髓损伤的研究在脊髓损伤模型制作、移植时间、移植方式、移植浓度、联合移植等多方面取得了成就,临床实验在国内外也已有所开展。但移植机制仍不十分明确,临床移植治疗的安全性和疗效需进一步研究。     

弥漫性掌跖角化病一家系16例

先证者男,24岁,患者2岁起双手掌,足底皮肤出现角化过度,皮肤表面出现细小裂纹,并有不同程度的增厚,随年龄增长,病情逐渐发展,皮损为光滑,硬化面均匀,半透明,蜡黄色,逐渐延伸至掌跖侧缘,皮肤科情况：掌跖角化明显,累及整个手掌或足底,局部皮肤增厚,失去弹性,足底和手掌粗糙不平,皮肤纹理处发生缝裂,部分裂口很深,患者既往健康,智力正常。毛发、牙齿发育均正常。     

脑性瘫痪危险因素分析

目的探讨脑性瘫痪的危险因素。方法利用本省病残儿数据库资料,应用Logistic回归模型,对992例脑性瘫痪患儿和627例后天伤残儿童做对照进行危险因素分析。结果脑性瘫痪组患儿分娩方式异常(26.3%)、异常分娩(44.3%)、母亲患先天性遗传性疾病(1.4%)、母亲孕期感染(23.5%)、母亲孕期服药(13.1%)、妊娠合并症(31.6%)、父亲工作环境接触化学物质(32.5%)和有烟酒嗜好(55.3%)与对照组(6.7%、11.8%、0.6%、10.0%、4.3%、19.9%、10.4%和25.8%)比较,差异有统计学意义(P<0.01);Logistic回归模型分析,分娩方式异常、异常分娩、母亲患有先天性遗传性疾病、母亲孕期服药、孕期感染、妊娠合并症、父亲工作接触化学物质及烟酒嗜好进入模型。结论在母亲患有先天性遗传性疾病、孕前用药、感染、父亲工作环境接触化学物质及患病等情况下,建议不要受孕,一旦受孕应当进行产前诊断和孕期诊断。     

倾斜试验对血管迷走性晕厥的诊断价值

目的:探讨倾斜试验在血管迷走性晕厥中的诊断价值。方法:对53例疑诊血管迷走性晕厥的患者进行倾斜试验,并与健康受试者12例作对照观察。结果:健康对照组12例均为阴性,病例组53例中23例阳性,阳性率为43%。其中基础试验阳性率占阳性病例的13%,药物倾斜试验阳性率占阳性病例的87%。结论:倾斜试验是诊断血管迷走性晕厥的一种较为安全、有效的诊断方法。     

中国东北地区人群中不良孕产夫妇的细胞遗传学分析

目的 观察染色体异常在中国东北地区不良孕产夫妇中的分布类型及其与不良孕产的关系.方法 对来自辽宁省生殖健康重点实验室的2158对不良孕产夫妇进行细胞遗传学分析,普通G显带方法分析细胞核型,必要时采用C或R显带方法.结果 在2158对不良孕产夫妇中发现染色体异常137例,异常率为3.17%.其中数目异常3例,结构畸变134例.结构畸变中分别为相互易位90例,罗迫逊易位34例,倒位9例,缺失1例,经中国医学细胞遗传学国家培训中心(湖南)鉴定,43例为国内外首次报道.染色体异态378例,异态率8.76%.结论 在中国不良孕产夫妇中发生的染色体异常主要是染色体结构畸变,异常类型复杂、多样,其中染色体相互易位和罗迫逊易位所占比例最大,并呈现出随着流产次数的增加染色体异常率也增加的趋势.同时,染色体异态在不良孕产夫妇中发生率较高.细胞遗传学分析是不良孕产夫妇病因诊断的一个重要指标.     

用人类淋巴母细胞建株方法来保存罕见的异常染色体

目的 探索应用人类淋巴母细胞建株方法，将珍贵的染色体异常类型的生物标本资源永久保存。方法 通过EB病毒转化外周血淋巴细胞建立永生淋巴母细胞的方法，将临床患有流产、死胎、出生缺陷、死产、不良妊娠和不育、先天畸形等患者中罕见类型的染色体异常个体的外周血淋巴细胞转化成永生细胞系。 结果 通过本实验研究，得到人类染色体异常个体的完整临床资料和异常核型与其相关的表型效应关系，建立对其深入研究的资源平台。结论 本研究将这些罕见的人类染色体异常核型通过转化外周血B淋巴母细胞方法，建立一种能连续分裂永生细胞系，长期保存人类染色体异常个体的生物资源，处于国内外同类研究的先进水平。     

46,XX,t(4;7)伴新生儿死亡一例

患者　女,2 4岁,孕2产1,第1胎足月分娩,胎儿出生后因肺不张死亡。第2胎孕3月B超示胚胎无胎心,停止发育。患者孕期无患病及不良因素接触史,夫妇身体健康,智力正常,非近亲结婚。患者外周血细胞遗传学检查,核型为4 6 ,XX,t( 4 ;7)( 4 pter→4 q34∷7q11→7qter;7pter→7q11∷4 q34→4 qter) ,其丈夫核型正常。患者家族其它成员无不良孕产史,并拒绝接受染色体检查。讨论　染色体异常是导致自然流产、死胎的重要原因之一,平衡易位携带者因无遗传物质的明显缺失或重复,表型多正常,但其在形成配子过程中,同源染色体要进行配对分离,非同源染色体平…     

IgA肾病中医证候分布及血清microRNA在疾病中的预测作用

目的:探讨IgA肾病(IgA nephropathy)的中医证候分布规律及模拟mRNA(microRNA)对IgA肾病的预测价值。方法:收集109例经肾脏穿刺符合IgA肾病病理诊断的临床病例,遵循中医证候诊断标准,分为肺肾气虚、脾肾气虚、肝肾阴虚、气阴两虚、脾肾阳虚5型。分析中医证候分布情况与临床指标之间的关系。从出现率最高证型的患者中,随机抽取10例标本,健康人10例标本对照,运用实时荧光定量PCR技术对其血清中microRNA的表达水平进行检测。结果:109例患者的5种证型中,肺肾气虚型临床表现最轻,病理分级最低;脾肾阳虚型临床表现最重,病理分级最高;脾肾阳虚型肾小球滤过率较其余4型低,且该型24 h尿蛋白定量、血肌酐较其余4型高。其中气阴两虚证在IgA患者中出现频率最高,共49例,其血清中microRNA(miR)141,miR146a高于正常组(P0.05),miR205,miR155,miR192低于正常组(P0.05)。结论:IgA肾病病理与临床理化指标改变加重的过程一定程度上反映了中医证型其病机演变规律为肺肾气虚-脾肾气虚-肝肾气虚-气阴两虚-脾肾阳虚;microRNA表达的差异与IgA肾病的严重程度及病情的进展密切相关,为IgA肾病的发病机制和诊断提供新的依据。