隔药饼灸对健康人血细胞系列变化的影响及临床分析

目的探讨隔药饼灸对健康人血细胞的影响。方法选择40例健康人员，将熟地、山药、山萸等为主方的药物制成药饼置于神阙、关元、足三里、脾俞、肾俞等穴施灸，分剐在施灸前、后进行血常规检查，并进行对比分析。结果隔药饼灸后红细胞、平均红细胞血红蛋白含量、白细胞、中间细胞、中性粒细胞等指标均发生非常显著的变化，差异有统计学意义（均P〈0．01）。结论隔药饼灸能改变健康人血细胞的状态，调节机体血细胞的免疫功能。     

t(1;3)(p22;p22)染色体易位伴先天性心脏病一家系两例

患者女,8,岁,因患先天性心脏病前来就诊.患者身材瘦小,黏膜(尤其口唇)严重紫绀,在哭吵、活动后加剧.患者在新生儿期就已经出现紫绀,有完全性大动脉错位,肺动脉闭锁等;年龄在6月～1岁时逐渐出现紫绀加重.     

人类异常染色体永生细胞系的建立

人类染色体是人类遗传物质--基因的载体.人类染色体发生畸变,轻者引起各种各样的遗传性疾病和先天畸形,严重者导致自发流产、胚胎和新生儿死亡、不孕不育.     

中国东北地区人群中不良孕产夫妇的细胞遗传学分析

目的 观察染色体异常在中国东北地区不良孕产夫妇中的分布类型及其与不良孕产的关系.方法 对来自辽宁省生殖健康重点实验室的2158对不良孕产夫妇进行细胞遗传学分析,普通G显带方法分析细胞核型,必要时采用C或R显带方法.结果 在2158对不良孕产夫妇中发现染色体异常137例,异常率为3.17%.其中数目异常3例,结构畸变134例.结构畸变中分别为相互易位90例,罗迫逊易位34例,倒位9例,缺失1例,经中国医学细胞遗传学国家培训中心(湖南)鉴定,43例为国内外首次报道.染色体异态378例,异态率8.76%.结论 在中国不良孕产夫妇中发生的染色体异常主要是染色体结构畸变,异常类型复杂、多样,其中染色体相互易位和罗迫逊易位所占比例最大,并呈现出随着流产次数的增加染色体异常率也增加的趋势.同时,染色体异态在不良孕产夫妇中发生率较高.细胞遗传学分析是不良孕产夫妇病因诊断的一个重要指标.     

弥漫性掌跖角化病一家系16例

先证者男,24岁,患者2岁起双手掌,足底皮肤出现角化过度,皮肤表面出现细小裂纹,并有不同程度的增厚,随年龄增长,病情逐渐发展,皮损为光滑,硬化面均匀,半透明,蜡黄色,逐渐延伸至掌跖侧缘,皮肤科情况：掌跖角化明显,累及整个手掌或足底,局部皮肤增厚,失去弹性,足底和手掌粗糙不平,皮肤纹理处发生缝裂,部分裂口很深,患者既往健康,智力正常。毛发、牙齿发育均正常。     

平衡易位伴不良妊娠二例

例 1　 30岁 ,2 0 0 1年 6月 1 9日就诊于本院优生优育门诊。患者 1 996年 9月结婚 ,1 997年 4月第 1次妊娠 ,于第 8孕周自然流产 ;次年 1月第 2次妊娠 ,于第 8孕周经Ｂ超检查诊断为死胎 ;2 0 0 0年 1 0月第 3次妊娠 ,于第 7孕周时诊断为恶性葡萄胎。既往身体健康 ,表型正常。细胞遗传学检查 :患者外周血淋巴细胞染色体Ｇ显带分析 ,计数 30个分裂相 ,核型均为 46 ,ＸＸ ,ｔ(8;9) (8ｐｔｅｒ→8ｑ2 1 ::9ｑ34→ 9ｑｔｅｒ;9ｐｔｅｒ→ 9ｑ34 ::8ｑ2 1→ 8ｑｔｅｒ)。家系成员表型正常 ,未作染色体检查。丈夫核型为 46 ,ＸＹ。　　例 2　 2 9…     

复杂染色体平衡易位一例

患者男,35岁,2007年6月7日因妻子有3次不良孕产史就诊于辽宁省计划生育科学研究院优生门诊,其妻第1次怀孕40多天因死胎而清宫,第2次怀孕2个多月自然流产,第3次于2007年2月3日差预产期12 d胎死宫内.     

中国东北地区人群中不良孕产夫妇的细胞遗传学分析

目的 观察染色体异常在中国东北地区不良孕产夫妇中的分布类型及其与不良孕产的关系.方法 对来自辽宁省生殖健康重点实验室的2158对不良孕产夫妇进行细胞遗传学分析,普通G显带方法分析细胞核型,必要时采用C或R显带方法.结果 在2158对不良孕产夫妇中发现染色体异常137例,异常率为3.17%.其中数目异常3例,结构畸变134例.结构畸变中分别为相互易位90例,罗迫逊易位34例,倒位9例,缺失1例,经中国医学细胞遗传学国家培训中心(湖南)鉴定,43例为国内外首次报道.染色体异态378例,异态率8.76%.结论 在中国不良孕产夫妇中发生的染色体异常主要是染色体结构畸变,异常类型复杂、多样,其中染色体相互易位和罗迫逊易位所占比例最大,并呈现出随着流产次数的增加染色体异常率也增加的趋势.同时,染色体异态在不良孕产夫妇中发生率较高.细胞遗传学分析是不良孕产夫妇病因诊断的一个重要指标.     

中国东北地区人群中不良孕产夫妇的细胞遗传学分析

目的 观察染色体异常在中国东北地区不良孕产夫妇中的分布类型及其与不良孕产的关系.方法 对来自辽宁省生殖健康重点实验室的2158对不良孕产夫妇进行细胞遗传学分析,普通G显带方法分析细胞核型,必要时采用C或R显带方法.结果 在2158对不良孕产夫妇中发现染色体异常137例,异常率为3.17%.其中数目异常3例,结构畸变134例.结构畸变中分别为相互易位90例,罗迫逊易位34例,倒位9例,缺失1例,经中国医学细胞遗传学国家培训中心(湖南)鉴定,43例为国内外首次报道.染色体异态378例,异态率8.76%.结论 在中国不良孕产夫妇中发生的染色体异常主要是染色体结构畸变,异常类型复杂、多样,其中染色体相互易位和罗迫逊易位所占比例最大,并呈现出随着流产次数的增加染色体异常率也增加的趋势.同时,染色体异态在不良孕产夫妇中发生率较高.细胞遗传学分析是不良孕产夫妇病因诊断的一个重要指标.     

46,XX,t(4;7)伴新生儿死亡一例

患者　女,2 4岁,孕2产1,第1胎足月分娩,胎儿出生后因肺不张死亡。第2胎孕3月B超示胚胎无胎心,停止发育。患者孕期无患病及不良因素接触史,夫妇身体健康,智力正常,非近亲结婚。患者外周血细胞遗传学检查,核型为4 6 ,XX,t( 4 ;7)( 4 pter→4 q34∷7q11→7qter;7pter→7q11∷4 q34→4 qter) ,其丈夫核型正常。患者家族其它成员无不良孕产史,并拒绝接受染色体检查。讨论　染色体异常是导致自然流产、死胎的重要原因之一,平衡易位携带者因无遗传物质的明显缺失或重复,表型多正常,但其在形成配子过程中,同源染色体要进行配对分离,非同源染色体平…