地中海贫血产前遗传筛查流程简化的风险评估

目的 评估全血细胞分析(full blood count,FBC)结合常见地中海贫血(简称地贫)基因检测(简称两步法)取代传统的FBC结合血红蛋白(hemoglobin,Hb)分析和地贫基因检测(简称三步法)用于地贫产前遗传筛查的可行性. 方法 采用回顾性分析的方法,对近2年(2014年1月1日至2015年12月31日)珠海市产前门诊6291名孕妇及其配偶FBC、Hb分析和地贫基因检测的结果采用x2检验进行统计学分析,比较两步法和三步法在产前地贫遗传筛查中的可靠性及经济性. 结果 以经典的三步法作为标准,两步法对孕妇及其配偶地贫检测的灵敏度、特异性、阴性预测值和阳性预测值以及总的诊断效率分别为98.25％、99.52％、85.98％、88.12％、91.23％,两步法对血红蛋白H(hemoglobin H,HbH)病、轻型β-地贫、异常Hb和δβ-地贫/遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(hereditary persistence of fetal hemoglobin,HPFH)的漏检率分别为2.59％ (2/77)、0.01％ (2/1 695)、8.78％ (13/148)和48.30％ (43/89).结论 产前地贫遗传筛查流程中采用三步法有其科学性,既可避免HbH、异常Hb以及δβ-地贫/HPFH等个体的漏检,还可为地贫DNA诊断指明方向.在未建立覆盖中国人异常Hb病基因谱的分子筛查技术之前,两步法暂不能取而代之.     

隔药饼灸对不同年龄健康人群红细胞常态的影响

目的:根据艾灸预防保健的作用原理,在神阙、关元等穴施以隔药饼灸,观察其对不同年龄健康人群红细胞常态的影响。方法:观察对象82例,按年龄分为青年组和中老年组。将以熟地、山药、山茱萸等制成的药饼置于神阙、关元、足三里、脾俞、肾俞等穴施灸,每穴3壮,隔日灸,10次为1个疗程。艾灸前及施灸1个疗程后检测两组观察对象的红细胞系列常规,并进行分析比较。结果:青年组RBC较灸前明显升高,MCH较灸前下降,且两项指标变化差异均有统计学意义(P<0.01);中老年组灸后HGB、MCHC均较灸前显著下降(P<0.05)。结论:隔药饼灸在改变健康人血细胞的常态时存在年龄段的差异,能够增强机体红细胞免疫功能。     

中国东北地区人群中不良孕产夫妇的细胞遗传学分析

目的 观察染色体异常在中国东北地区不良孕产夫妇中的分布类型及其与不良孕产的关系.方法 对来自辽宁省生殖健康重点实验室的2158对不良孕产夫妇进行细胞遗传学分析,普通G显带方法分析细胞核型,必要时采用C或R显带方法.结果 在2158对不良孕产夫妇中发现染色体异常137例,异常率为3.17%.其中数目异常3例,结构畸变134例.结构畸变中分别为相互易位90例,罗迫逊易位34例,倒位9例,缺失1例,经中国医学细胞遗传学国家培训中心(湖南)鉴定,43例为国内外首次报道.染色体异态378例,异态率8.76%.结论 在中国不良孕产夫妇中发生的染色体异常主要是染色体结构畸变,异常类型复杂、多样,其中染色体相互易位和罗迫逊易位所占比例最大,并呈现出随着流产次数的增加染色体异常率也增加的趋势.同时,染色体异态在不良孕产夫妇中发生率较高.细胞遗传学分析是不良孕产夫妇病因诊断的一个重要指标.     

雷公藤多苷联合泼尼松对SLE患者CD4~+ CD25~+ T细胞的影响及其疗效

目的探讨雷公藤多苷联合泼尼松对系统性红斑狼疮(SLE)患者CD4~+ CD25~+ T细胞的影响及其疗效。方法选取该院2014年12月至2016年10月接诊的100例SLE患者作为研究对象,按随机数字表法分为两组,每组50例。观察组采用雷公藤多苷联合泼尼松进行治疗,对照组仅采用泼尼松进行治疗,分析两组患者使用不用的药物方案对CD4~+ CD25~+ T细胞的影响,对比两组患者治疗前后的SLE活动指数(SLE-DAI)评分、临床疗效及治疗后的不良反应。结果两组患者治疗前的CD4~+ CD25~+ T细胞水平比较,差异无统计学意义(P0.05),两组患者治疗后CD4~+ CD25~+ T细胞水平明显升高,并且观察组明显高于对照组,差异有统计学意义(P0.05);两组患者治疗前的SLE-DAI评分比较,差异无统计学意义(P0.05),观察组和对照组治疗后评分明显降低,并且观察组患者的SLE-DAI评分显著低于对照组,差异有统计学意义(P0.05);观察组患者治疗后的总有效率为92%,高于对照组的74%,差异有统计学意义(P0.05);两组患者治疗后在肝功能异常、恶心呕吐、肺炎、上呼吸道感染、白细胞计数下降方面比较,差异无统计学意义(P0.05),观察组患者治疗后出现月经紊乱9例,对照组出现2例,观察组发生率明显高于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。结论雷公藤多苷联合泼尼松治疗SLE,能够提高CD4~+ CD25~+ T细胞水平,可保护、恢复SLE患者的器官损伤,治疗后出现少数不良反应,并且对月经周期有一定的影响,但均在可控范围内,值得临床推广应用。     

瑞舒伐他汀对冠心病介入治疗患者肾功能血脂及炎性反应的影响

目的探讨冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)介入治疗患者应用瑞舒伐他汀的临床效果。方法选取2013年5月‐2015年3月接受冠脉介入术治疗的冠心病患者82例为研究对象,通过随机数字表法分为观察组与对照组,每组41例,对照组术后给予氟伐他汀治疗,观察组术后给予瑞舒伐他汀治疗,观察治疗前后患者肾功能、血脂及炎性反应变化。结果治疗前两组患者肾功能、血脂及炎性相关指标差异均无统计学意义(P0.05),治疗后各项指标情况明显优于治疗前(P0.05),治疗后两组肾小球滤过率(e GFR)及肌酐(Cr)差异无统计学意义(P0.05);观察组三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、C-反应蛋白(CRP)、白介素-18(IL-18)水平均明显低于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。结论在冠心病介入术后给予瑞舒伐他汀治疗,能有效保护患者肾功能,调节血脂,减轻炎性反应,值得推广。     

RA患者关节滑液及外周血中miR-26a和TLR3的表达

目的探讨类风湿关节炎(RA)患者关节滑液及外周血中microRNA-26a(miR-26a)和Toll样受体3(TLR3)的表达水平及临床意义。方法选取2016年2月至2017年2月本院住院的RA患者60例,根据欧洲风湿病学会推荐的C反应蛋白(CRP)改良的DAS评分将其分为缓解期组26例和活动期组34例,同期选取30例健康受试者作为正常对照组,分别检测三组受试者生化指标血沉(ESR)、CRP、类风湿因子(RF)等临床指标;采用实时荧光定量PCR(qRT-PCR)方法检测血清及关节滑液中miR-26a和TLR3的表达水平;并分析血清及关节滑液中miR-26a和TLR3及其与ESR、RF的相关性。结果RA活动期患者病程、关节疼痛个数、关节肿胀个数、晨僵时间以及实验室指标CRP、ESR、PLT、RF等均明显高于缓解期患者(P0.05);RA患者血清CRP、ESR水平明显高于对照组(P0.05);RA组关节滑液及外周血中miR-26a和TLR3表达水平显著高于对照组(P0.05),其中活动期RA患者关节滑液及外周血中miR-26a和TLR3表达水平显著高于缓解期(P0.05);RA患者关节滑液、外周血miR-26a、TLR3表达水平与CRP、ESR、RF均呈正相关(P0.05),RA组关节滑液及外周血中miR-26a和TLR3表达水平呈正相关(r=0.618、0.451,P0.01)。结论RA患者miR-26a和TLR3呈异常高表达,且与临床指标密切相关,提示二者可能参与RA疾病的发生发展。     

阵发性房性心动过速的动态心电图分析

目的探讨动态心电图对阵发性房性心动过速的诊断意义。方法分析32例伴有心脏疾患发生房性心动过速者,与12例无心脏器质性疾患发生的房性心动过速者作对照,观察房性心动过速发生的昼夜节律并统计短阵性房性心动过速的频率和持续时间、与发作相关的房性期前收缩的偶联间期。结果检出阵发性房性心动过速者44例(11.3%),心脏病组32例检出率13%,对照组12例检出率8.4%(χ2=42.8,p<0.001),两组差异有显著意义。患者房性心动过速以右房房速发生率为高。心脏病组房性心动过速时发作的阵数、房速率及持续时间与对照组比较差异均有统计学意义,而发作时联律差异无统计学意义;昼夜节律变化在心脏病组不明显而在对照组明显。结论动态心电图检测对阵发性房性心动过速的临床诊断,指导治疗和评价疗效有重要意义。     

克罗恩病的临床治疗策略

随着对克罗恩病(CD)发病机制的深入研究、生物治疗的进展以及新的治疗终点黏膜愈合的提出,CD的治疗发生了巨大的改变。根据病程分期、病情轻重、累及部位、特殊人群的差异,本文就CD的治疗及其进展作一概述。     

四重TaqMan实时荧光PCR检测α地中海贫血--SE、-α3.7和-α4.2缺失

摘要：目的：建立并评价一种基于珠蛋白基因拷贝数相对定量技术的α地中海贫血（α地贫）--^SEA、-α^3.7和-α^4.2缺失基因型快速检测方法。 方法：建立四重TaqMan实时荧光PCR体系结合2^-ΔΔCt数据分析的方法,同时检测ψα、α2和α1基因相对拷贝数,快速诊断α地贫缺失基因型;以此方法检测28例已知α地贫缺失基因型标本和309例临床标本,并与gap-PCR平行对比检测,评价该方法的准确性与实用性。 结果：建立的检测体系扩增效率均接近100%;28例已知基因型及309例临床标本的检测结果显示其准确性达到100%,且能有效消除微量或少量外源污染导致的假阴性和假阳性。 结论：本研究建立的基于珠蛋白基因拷贝数相对定量技术的α地贫--^SEA、-α^3.7和-α^4.2缺失基因型检测方法,操作简单快速,结果准确可靠,适合大规模人群筛查和常规分子诊断。