生殖异常者染色体分析

目的：探讨造成流产，死胎，不孕（不育），闭经和出生缺陷等生殖异常的细胞生物学原因。方法：对我院1999年6月－2001年6月780例优生遗传咨询者外周血G带染色体进行分析。结果：染色体异常占受检人数的4．5％（35／780）（男性25例，女性患者10例），染色体异态，占受检人数的9．6％（75／780），染色体异常和异态患者中患有反复自发流产，死胎等不良妊娠者为16．4％（71／432），不孕不育为50．0％（29／58），闭经患者为9．7％（3／31），在染色体异常核型中，数目异常占57．1％（20／35），染色体结构异常占37．2％（13／35），嵌合体占5．7％（2／35），结论：生殖异常与染色体异常和异态有着密切的关系。     

108例21-三体综合征患儿危险因素分析

目的探讨21-三体综合征的危险因素. 方法应用Logistic回归模型,对108例21-三体综合征患儿和627例后天致残儿童做对照进行危险因素分析. 结果患儿娩出异常(17.59 %),患儿母亲具有不良生育史(7.59 %)、妊娠合并症(41.67 %)、服药(14.81 %)和患儿父母孕前感染( 11.11 %和30.56 %)与对照组(5.18 %、3.67 %、19.94 %、4.31 %、2.07 %和10.05)比较,差异有显著性 (P＜0.01);Logistic回归模型分析,母亲患有先天遗传性疾病、孕前1个月内服药、孕前3个月内感染、本次妊娠合并症与父亲在妻子孕前1个月患病进入模型. 结论导致21-三体综合征发生的危险因素,母亲远远大于父亲;在母亲患有先天遗传性疾病、孕前服药、感染及父亲近期患病情况下,建议不要受孕,一旦受孕应当进行产前诊断.     

rob(13;14)平衡易位一家系三例

患者 女，32岁，表型及智力正常，孕2产1，曾怀孕双胞胎早产，分娩两个女婴，生后半年发现两个小孩均瘫痪。现10岁，不能走路，智力正常。现怀孕19周，要求产前诊断。我们分别取患者外周血淋巴细胞及羊水细胞进行染色体检查：患者外周血淋巴细胞染色体核型为45，XX，rob（13；14），胎儿羊不细胞染色体核型为45，XY，rob（13；14）。     

t(14;21)平衡易位三例

例1女,32岁,表型及智力正常,曾生育一21三体患儿,又怀孕两次,均孕60天左右自然流产。此次怀孕4个月要求产前诊断。细胞遗传学检查:患者外周血染色体核型为45,XX,-14,-21, t(14;21),其丈夫核型正常。患者孕19周抽取羊水,羊水染色体核型为46,XY。家系调查:患者姐妹3人,二姐有自然流产史,曾生育21三体婴儿,以后又生育一正常男婴,二姐外周血染色体核型为45,XX,-14,-21, t(14;21)。大姐无流产史,生育一正常婴儿,染色体核型正常。患者父母非近亲婚配,无异常生育史,拒绝做染色体检查。例2女,26岁,表型及智力正常,怀孕两次均在2个月左右自然流产,…     

中国东北地区人群中不良孕产夫妇的细胞遗传学分析

目的 观察染色体异常在中国东北地区不良孕产夫妇中的分布类型及其与不良孕产的关系.方法 对来自辽宁省生殖健康重点实验室的2158对不良孕产夫妇进行细胞遗传学分析,普通G显带方法分析细胞核型,必要时采用C或R显带方法.结果 在2158对不良孕产夫妇中发现染色体异常137例,异常率为3.17%.其中数目异常3例,结构畸变134例.结构畸变中分别为相互易位90例,罗迫逊易位34例,倒位9例,缺失1例,经中国医学细胞遗传学国家培训中心(湖南)鉴定,43例为国内外首次报道.染色体异态378例,异态率8.76%.结论 在中国不良孕产夫妇中发生的染色体异常主要是染色体结构畸变,异常类型复杂、多样,其中染色体相互易位和罗迫逊易位所占比例最大,并呈现出随着流产次数的增加染色体异常率也增加的趋势.同时,染色体异态在不良孕产夫妇中发生率较高.细胞遗传学分析是不良孕产夫妇病因诊断的一个重要指标.     

诱导多功能干细胞的研究进展

背景：由于胚胎干细胞移植存在致瘤性和伦理学争议,有关胚胎干细胞的研究及临床应用存在较大的限制。2006年Yamanaka实验室利用Oct3/4、Sox2、Klf4、c-Myc4种因子将鼠成纤维细胞重编程为诱导多功能干细胞,标志着一种新型类胚胎干细胞的问世。目的：了解诱导多功能干细胞的研究进展和应用前景。方法：由第一作者检索2006/2010PubMed数据库（http：//www.ncbi.nlm.nih.gov/PubMed）及万方数据库（http：//g.wanfangdata.com.cn/）有关诱导多功能干细胞的产生、细胞特征、产生技术的研究进展及应用前景等方面的文章,英文检索词为＂induced pluripotent stem cells,defined factors,reprogramming,vectors,disease＂,排除重复性研究,共保留其中的69篇进行归纳总结。结果与结论：诱导多功能干细胞研究在诱导因子种类,因子导入方式,重编程效率及应用研究等诸多方面取得进展。然而体细胞重编程为诱导多功能干细胞仍存在一定的风险,重编程效率还非常低。一旦解决诱导多功能干细胞的安全性和重编程效率问题,诱导多功能干细胞就可被广泛应用于疾病模型,药物测试,细胞移植及患者和疾病特异性多功能干细胞的建立等诸多方面。     

应用灰阶实时显像法观察孕妇胆囊收缩功能

妊娠与胆石的关系已为多数学者所重视,胆液代谢异常与胆道功能障碍是最终形成胆固醇结石的机制。了解孕妇胆囊进餐前后几次的测值,对探讨胆石的形成有一定的指导意义。目前在国内尚未见有这方面的报道。为此我们探测了妊娠晚期孕妇与正常人在早餐前后胆囊收缩功能变化,现将结果报告如下。资料来源妊娠组:本组孕妇为妊娠28～30周,一胎占93％,二胎占7％,年令23～30,共30例。对照组:选正常同年令男女各30人。以上两组既往均无胆道及其他疾病史。仪器与方法使用日立公司产Eul3—22型灰阶实时显像仪。受检者取仰卧位,暴露胆囊区,涂耦合剂,换能器在右肋缘下及腋前线6～8肋间隙,行纵斜横各方向探查,仔细观察胆囊长     

哌替啶在神经阻滞及椎管内麻醉寒颤中的应用

<正> 1989.9～1999.2我院共施神经阻滞及椎管内麻醉200例。男76例,女124例,年龄17～69岁。发生寒颤49例(男女比2:5),其中硬膜外麻醉31例,臂丛、颈丛18例。麻醉用药为1％利多卡因和0.25％丁长因混合液(含1/20万肾上腺素)。手术期间室温23.5℃±2℃。49例均给予哌替啶对抗,现报告如下。     

依那普利与倍他乐克联合应用治疗慢性心力衰竭100例疗效观察

目的:探讨依那普利联合倍他乐克治疗慢性心力衰竭的临床疗效.方法:通过100例慢性心力衰竭患者在常规应用强心、利尿、扩血管、纠正水电解质紊乱等综合治疗的基础上加用依那普利、倍他乐克药物治疗后,观察患者临床指标变化的情况.结果:依那普利、倍他乐克联合应用治疗慢性心力衰竭的总有效率达94%,无明显的不良反应.结论:依那普利、倍他乐克联合应用治疗慢性心力衰竭疗效显著.     

乙胺碘呋酮治疗20例心律失常疗效观察

临床资料本组心律失常20例中,男17例,女3例,年龄 40～73岁;其中冠心病12例,冠心病伴急性前壁心肌梗塞1例,冠心病并肺心病1例,风心瓣膜病2例,心肌炎、心肌心包炎、左上肺癌术后及原因不明者各1例;病程2周～3个月者8例,2～14年者12例。治疗方法:分为乙胺碘呋酮近负荷剂量及非负荷剂量二种口服法。近负荷剂量用法。每次0.2～0.4克,每日3～4次,每日最大剂量1.2克; 5～10天出现显效后逐渐减量至每次0.1～0.2克,每日1～2