应用新一代半导体靶向测序技术检测枫糖尿症致病基因突变的研究

目的应用Ion Torrent半导体靶向测序技术检测1例枫糖尿症(MSUD)患儿的致病基因突变,明确其致病突变,并探讨该技术用于复杂单基因病检测的可行性。方法采集患儿外周血,提取基因组DNA,经多重PCR扩增富集目的基因片段,构建平均片段大小为300bp左右的文库,经乳液PCR及磁珠颗粒富集,最后采用318半导体测序芯片进行高通量测序,应用Ion Torrent Suite v3.0软件进行数据提取、序列比对及SNPs和Indels提取,再用dbSNP 137数据库过滤得到SNPs和Indels,可疑突变经Sanger法测序验证。结果检出患儿1个新发错义点突变并通过Sanger测序验证,突变是BCKDHB基因第6外显子的NM183050:c.586CT(p.His196Tyr)。结论 Ion Torrent半导体靶向测序技术可对复杂单基因遗传病进行快速、准确地基因诊断。     

开心解郁汤对血管性抑郁大鼠行为的影响

目的观察具有培元开郁作用的"开心解郁汤"对血管性抑郁大鼠模型的抗抑郁作用。方法将SD大鼠随机分为正常对照、抑郁模型、抑郁+中药、抑郁+西药、高脂对照、血管性抑郁模型、血管性抑郁+中药、血管性抑郁+西药等8个组。抑郁组采用慢性不可预见性温和应激方法(CUMS)造模,高脂组采用高脂饲养形成高脂模型,血管性抑郁组在高脂基础上予CUMS方法形成血管性抑郁模型,给药组在各模型基础上给予中药或者西药进行干预。定期测定各组大鼠的体重及糖水消耗量,并以旷场试验方法测定大鼠水平活动和垂直活动。结果与正常组相比,抑郁组和血管性抑郁组大鼠体重增加数和糖水消耗量均下降,旷场试验测定行为水平活动和垂直活动次数均下降,中药治疗组(22 g/kg,连续灌胃给药22 d),大鼠糖水消耗量增加,水平活动和垂直活动次数明显增加。结论开心解郁汤能明显改善抑郁大鼠和血管性抑郁大鼠的抑郁状态。     

通络散结丸药物血清对乳腺癌MCF-7细胞生长的抑制作用

目的:通过观察通络散结丸药物血清对乳腺癌MCF-7细胞的芳香化酶和雌激素受体基因的表达、细胞增殖周期及细胞凋亡的影响,探讨通络散结丸治疗乳腺肿块性疾病的可能机制。方法:制备通络散结丸含药动物血清,以体外培养的MCF-7细胞为研究对象,以qRT-PCR法检测乳腺癌细胞芳香化酶CYP19及雌激素受体ER mRNA表达水平;流式细胞术(FCM)测定细胞增殖周期和凋亡水平;MTS实验测定细胞生长曲线。结果:与空白对照组比较,含药血清组作用细胞24 h后能明显抑制乳腺癌细胞株MCF-7的CYP19 mRNA、ER mRNA表达水平,表达水平分别降低0.346和0.128倍;药物血清作用48 h后S期和G2/M期细胞所占比例降低,尤以S期最为显著,相应的G0/G1期细胞增加,药物血清抑制了细胞增殖的正常进行;凋亡实验示细胞早期凋亡率和晚期凋亡率均增加,药物血清组总体凋亡率高于对照组;药物血清作用细胞48 h以后细胞生长曲线幅度开始明显低于对照组,在96 h时抑制效果最明显。结论:通络散结丸药物血清影响乳腺癌MCF-7细胞的雌激素合成及其作用发挥,同时抑制细胞生长。     

血管性抑郁与脑白质损害

本文综述了脑白质损害（WML）在血管性抑郁中的发病情况,血管等影响因素及其对治疗预后的影响。     

针对艾滋病毒复制周期新靶点的药物研究进展

目前,抗逆转录病毒的治疗虽然已经有了显著进展,但寻找价格低廉、活性更强、不易耐药的抗HIV药物研发工作仍在继续。目前国内外针对HIV复制周期进入、融合、整合以及成熟过程中新靶点的研究成为热点。文中对药物进入/融合抑制剂（包括病毒吸附抑制剂、病毒辅助受体抑制剂、病毒融合抑制剂）、整合酶抑制剂和成熟抑制剂的作用机制和特点进行了综述,并且,介绍了2008年新上市的非核苷类逆转录酶抑制剂intelence（etravirine）的特点。     

甘草抗抑郁研究与应用

甘草为常用补益中药,其抗抑郁作用近年受到关注。通过检索近年国内外有关甘草抗抑郁文献,从甘草提取物、活性成分及其复方制剂的抗抑郁研究进行阐述,表明甘草及其活性成分具有明确的抗抑郁作用,其机理涉及抗氧化、抗凋亡损伤,抗单胺氧化酶、调节单胺神经递质等。通过复方配伍,具有健脾宁心、和中柔肝,和药解毒作用,用于抑郁症具有较好疗效。甘草抗抑郁作用的深入研究对揭示抑郁症发病机制、研发抗抑郁新药、提高抑郁症诊治水平均具有参考价值。     

归翘栓治疗慢性盆腔炎40例

慢性盆腔炎是妇科常见病、多发病。此病症状繁多,反复发作,迁延日久不愈,成为妇科的顽症之一。1995～1996年,笔者采用清热解毒祛湿、理气活血止痛中药制成复方盆炎粉,经阴道上药治疗慢性盆腔炎80例,取得较好效果[1]。但此法治疗,病人需到门诊上药,且有诸多不便。为方便病人,提高疗效,笔者在原方基础上于1997～1998年调整筛选方药,改变剂型,研制成归翘栓,肛门给药,治疗慢性盆腔炎30例[2],取得满意效果。在此基础上,笔者再次改进方剂,作为2000年国家科技部的攻关课题,临床观察治疗慢性盆腔炎40例,显示出较好的治疗前景,现报道如下。 1 临床资…     

祛脂通脉胶囊治疗老年高脂血症脾肾亏虚血瘀型的临床和实验研究

本文对祛脂通脉胶囊治疗老年高脂血症脾肾亏虚血瘀型进行了临床观察和实验研究。设祛脂通脉胶囊组35例,西药对照组20例,采用单盲法观察。测定了TC、TG、HDL—C、TC—HDL—C/HDL—C、APOA—I/APOB—100、LDL、T、E_2、肥胖指数、甲皱微循环、肝肾功能、血糖等指标。结果表明,祛脂通脉胶囊组疗效优于西药对照组,总有效率分别为85.57％、50％。实验研究结果与临床观察一致。临床和实验研究均证实,祛脂通脉胶囊有良好的降脂机动脉硬化作用。     

中药艾灵颗粒对HIV/AIDS患者免疫重建的影响

目的 拟通过对艾滋病感染／艾滋病（HIV／AIDS）患者进行益气活血中药的干预,初步探索益气活血中药艾灵颗粒治疗艾滋病的可能作用机理。方法 21例HIV／AIDS患者采用益气活血中药艾灵颗粒（主要由女贞子、黄芩、黄芪、土鳖虫等组成）治疗,每次20g,每日2次,疗程4个月,记录治疗前后症状、体征积分,以流式细胞技术检测其T细胞亚群（CD3、CD4、CD8）、白细胞介素-2（IL-2）,以RT-PCR法测定病毒栽量,并检测安全性指标（ALT、Cr、体重）。结果 治疗后症状、体征积分较治疗前下降,其中乏力、纳呆、自汗、皮疹差异有显著性（P〈0．05）,有效率为61．9％;CD4计数和IL-2分别由治疗前的（308．29±150．66）个/μl和（13．19±5．93）ng／L升高为治疗后的（336．50±148．94）个/μl和（15．144-5．14）ng／L（P〈0．05）,病毒载量虽有下降,但差异无显著性;安全性指标（ALT、Cr、体重）均保持稳定（P〉0．05）。结论 益气活血中药艾灵颗粒可显著改善艾滋病患者的症状,提高免疫功能,并在一定程度上抑制HIV的复制,或使其处于稳定状态,且未见明显毒副反应。     

护理硕士生导师岗位胜任力指标体系初步研究

目的:旨在一定高度上建立较为理想的护理硕士研究生导师岗位胜任力指标体系,为护理硕士生导师提供一个工作标准,为新聘任的护理硕士生导师提供带教参考,也为未来护理硕士生导师的评价提供参考依据。方法:采用文献分析法、专家访谈法、问卷调查法初步确定指标体系,采用德尔菲法对指标进行专家咨询。结果:经过专家咨询后确定了一级指标4个、二级指标11个和三级指标41个。结论:初步形成了护理硕士研究生导师岗位胜任力指标体系。