泌尿肿瘤住院患者DVT发生风险相关性因素及预后模型研究

目的 基于深静脉血栓形成(deep vein thrombosis, DVT)发生风险的评估数据，对泌尿外科肿瘤患者DVT发生风险的相关性因素及预后模型进行探究，以此辅助临床更好地进行风险评估，做出准确的预后判断并采取相应预防措施。方法 抽取选用复旦大学附属肿瘤医院2019年12月—2021年12月收治的泌尿外科肿瘤患者住院期间建立的3 814条DVT发生风险评估表单记录的数据。首先，对数据样本进行相关性因素提取，并行数据清洗、脱敏及结构化处理；然后，使用Mann-Whitney U检验对特征数据进行单因素分析，使用Logistic回归模型进行回归性分析，得到患者DVT发生风险的显著性相关因素；最后，基于机器学习支持向量机(support vector machine, SVM)算法和决策树算法，采用交叉验证方法训练分类器并检验相关性因素对患者DVT发生风险的预测能力。结果 Mann-Whitney U检验分析结果显示，身体质量指数(body mass index, BMI)、活动、特殊风险、外科手术与患者DVT发生风险相关(P<0.05)。Logistic回归分析显示，BMI、...     

泄殖腔畸形合并其他畸形的临床诊治经验

目的探讨泄殖腔畸形患儿合并复杂畸形的手术经验。方法收集2006年6月至2022年12月上海交通大学医学院附属新华医院收治的17例泄殖腔畸形女患儿的临床资料, 中位手术年龄为13.2个月, 范围为7.2～34.6个月。其中短共同通道者(≤3 cm)13例, 长共同通道者(>3 cm)4例。3例合并其他畸形:泄殖腔畸形合并球形结肠及双半子宫1例, 泄殖腔畸形合并直肠膀胱瘘及膀胱外阴瘘1例, 泄殖腔畸形误诊为直肠阴道瘘行肛门成形术后反复泌尿系统感染1例。通过电话和门诊随访患儿的排便控制功能与泌尿系统并发症, 使用Rintala评分评估患儿控便能力。结果 17例患儿中, 13例短共同通道者患儿采取后矢状入路尿生殖窦整体下拖+肛门成形术, 中位手术年龄为13.4个月, 中位手术时长185 min。4例长共同通道患儿行腹腔镜/开腹辅助腹骶会阴联合尿生殖窦整体下拖+肛门成形术, 中位手术年龄为12.5个月, 中位手术时长482 min。术后随访短共同通道患儿的中位Rintala评分为16分, 4例患儿出现尿路感染, 2例患儿存在尿失禁情况, 其余7例未出现泌尿系统并发症。长共同通道组患儿的中位...     

活血化瘀法为主治疗慢性丙型肝炎的临床研究

临床比较观察活血化瘀为主的中药组(15例)与干扰素组(15例)治疗慢性丙型病毒性肝炎的疗效.结果发现中药组与干扰素组对HCV-RNA的转阴率均为20.00%,抗HCV的转阴率分别为33.33%和26.66%;在症状、肝功能的改善方面,中药组明显优于干扰素组,干扰素组存在不同程度的不良反应.中药组抗病毒远期疗效与干扰素组比较更为稳定持久,具有统计学意义.病理检测结果证实中药组有改善肝细胞充血水肿、汇管区的炎症细胞浸润和肝细胞坏死的作用.     

宿迁地区新生儿氨基酸代谢病串联质谱筛查及基因突变分析

目的 应用串联质谱技术对新生儿氨基酸代谢病进行筛查，对宿迁地区确诊为氨基酸代谢病的新生儿遗传特征、发病率、疾病谱、基因突变谱进行分析。方法 分析2016年9月—2021年12月参加宿迁市新生儿疾病筛查的新生儿氨基酸串联质谱检测结果，筛选出符合条件的215 263例样本进行统计学分析。结果 发现7种氨基酸代谢病，共81例，其中苯丙氨酸羟化酶缺乏症占86.42%,是宿迁地区氨基酸代谢病中发病率最高的疾病；9种突变基因PAH、PTS、MAT1A、CBS、TAT、SLC25A13、OTC、ASS1、CPS1中发现76种不同的突变位点，包括一些热点突变，如在PAH基因中发现c.158G>A、c.728G>A、c.611A>G、c.331C>T、c.1197A>T、c.721C>T、c.1068C>A突变，在SLC25A13基因中发现IVS16ins3kb突变。结论 通过串联质谱筛查确定了宿迁地区新生儿氨基酸代谢病的遗传特征、发病情况、疾病谱及基因突变谱，为宿迁地区新生儿疾病筛查和遗传咨询、诊断工作提供了依据。