世界首报染色体复杂易位核型分析

病例:患儿,男,3岁半.第1胎,足月难产(胎头吸引).出生身高49cm,体重3300g,出生时面色青紫,脑缺氧,新生儿颅内出血(珠网膜下腔出血),双肺布满湿罗音,医院诊断为"新生儿呼吸窘迫综合征".     

人参皂甙诱导骨髓巨噬细胞表达造血生长因子的研究

目的 探讨人参皂甙对巨噬细胞表达造血生长因子的影响。方法 采用造血祖细胞体外培养、造血生长因子生物学活性检测、免疫细胞化学与核酸原位杂交等技术，研究人参总皂甙(TSPG)对大鼠骨髓巨噬细胞(rBMMφ)和人单核细胞株(THP-1)表达造血生长因子的影响。结果 经TSPG(10～50mg／L)诱导制备的rBMMφ和THP-1的培养上清液可显著提高大鼠和人的CF/U-Mix、CFU-GM和CFU-E的集落产率；经PSPG诱导后rBMMφ和THP-1表达EPO、GM-CSF、IL-3、IL-6的蛋白水平有不同程度提高；经TSPG诱导后rBMMφ和THP-1表达EPO、GM—CSF和IL-3的mRNA水平和强度显著提高。结论 TSPG可通过直接和／或间接途径刺激造血诱导微环境的巨噬细胞，从蛋白水平和基因转录水平两级层次上促进造血调控因子(如EPO、GM-CSF、IL-3和IL-6等)的合成和分泌，进而促进造血干／祖细胞的增殖分化，这或许足人参调节血细胞生成的可能途径之一。     

浅谈临产妇的心理卫生

由于种种原因,我们对孕产妇的心理因素的重视程度还远远达不到发达国家的水平,尤其是对临产妇的心理隐患重视不够。因此作者根据近年来的观察,浅谈一下自己的看法。 临产妇的心理调适非常重要,大多数孕妇都听说过,生孩子时是多么痛苦,甚至听说女人生一次孩子,就等于过一次生死关。孕妇每想到这些,就产生一种恐惧感,而且离分娩期越近,精神越紧张。这对于顺利分娩很不利。 恐惧心理往往造成很多不良后果。当胎儿蠕动或宫颈产生不规律的收缩引起轻微腹痛时,这     

46，XX，t（1；16）一例

患者　女,2 7岁,结婚3年,妊娠两次。第1次妊娠至8个月,无任何原因,B超检查胎儿死亡,行引产术。第2次妊娠至3个月自然流产。细胞遗传学检查:患者外周血染色体核型为46,XX ,t( 1;16) ( 1qter→1p3 6∷16q11→16qter ;16pter→16q11∷1p3 6→1pter)。患者丈夫核型正常,其弟妹已正常生育,家系中其他成员未做染色体检查。讨论　平衡易位是造成流产、死胎或生育染色体异常儿的主要原因。平衡易位携带者本人由于无遗传物质的丢失或增多,一般表型正常。由于其父母拒绝做染色体检查,因而不能确定其异常核型来源。46,XX,t(1;16)一例@叶峻杰!650021昆…     

新生儿巨大肾母细胞瘤1例

新生儿巨大肾母细胞瘤１例病例报告孕妇２４岁，因第１胎停经３９周，不规则腹痛８ｈ，于１９９２—０５—２６，８：００入院。末次月经１９９１—０８—２３。孕期无发热及服药史，无毒物及放射线接触史，妊娠经过基本正常。配偶体健，不嗜烟酒，非近亲婚配。家族中无遗...     

残存3cm长的输卵管妊娠破裂1例

残存３ｃｍ长的输卵管妊娠破裂１例１病例报告患者，女，４０岁，因突发性小腹疼痛９ｈ伴肛门坠胀２ｈ，于１９９４—０７—０４急诊入院。本次月经１９９４一０６—２５持续４ｄ干净，量同以往。患者于９３年３月因右侧输卵管妊娠在外院行右附件切除术。入院时体查：Ｔ３...     

易位型Down''''s综合征一例报告

病例:患儿:男,4岁半.父母主诉"疑为脑发育不全"而就诊,先天愚型面容,痴呆,面部扁平,耳位低,眼裂小而向外上方倾斜,眼距宽,鼻根扁平,舌常伸出口外,手指短而粗且双手通贯掌.     

遗传性非息肉性大肠癌患者中hMLH1和hMSH2基因遗传性突变的分析

目的通过分析遗传性非息肉性大肠癌（ＨＮＰＣＣ）患者错配修复基因的遗传性突变，对患者的家族成员进行遗传咨询和症状前的基因诊断。方法用ＰＣＲ－异源双链体形成、ＰＣＲ－ＳＳＣＰ和ＤＮＡ序列分析技术，检测１４例ＨＮＰＣＣ、１０例有家族史大肠癌患者的外周血细胞ＤＮＡ，分析其错配修复基因ｈＭＬＨ１、ｈＭＳＨ２的所有３５个外显子。结果确认４／１４的ＨＮＰＣＣ、１／１０有家族史的大肠癌患者携带遗传性错配修复基因的突变，其中２例见于ｈＭＬＨ１基因，３例ｈＭＳＨ２基因。突变类型：３例由碱基缺失导致的移码突变，１例无义突变，１例错义突变。结论ＨＮＰＣＣ的发生与错配修复基因的突变密切相关；在大肠癌患者中检测遗传性错配修复基因的突变不宜仅限于严格符合临床诊断标准的ＨＮＰＣＣ患者。     

胎儿细胞及游离DNA穿越胎盘的实验研究

目的 从胎盘组织中寻找胎儿细胞和遗传物质穿越屏障的实验室证据．为利用孕妇外周血进行无创性产前基因诊断提供买验依据。方法 分娩胎盘组织22份(男婴的12份，女婴的10份)，切片，平行分为两组。一组HE染色，光镜观察绒毛中胎儿细胞的分布；另一组用Dig碱性磷酸酶标记SRY区域(sex determining region)基因扩增片断制成探针，通过原位杂交鉴定胎盘绒毛内，特别是绒毛间隙游离核酸的性质；阳性对照由男性外周血有核细胞涂片经原位杂交提供。结果 HE染色光镜观察：22例胎盘组织切片可见胎儿细胞有穿越绒毛毛细血管内皮和滋养层基膜的现象；胎盘组织原位杂交结果显示：分娩男婴的12份胎盘切片的绒毛毛细血管腔内、绒毛滋养层基膜边缘以及绒毛间隙．可见阳性信号；分娩女婴的10份胎盘切片均无阳性信号出现；阳性对照涂片杂交后可见清晰阳性信号。结论 胎盘组织切片HE染色、镜检观察胎儿细胞分布，结合原位杂交技术鉴定绒毛内、绒毛间隙游离核酸的性质，可以初步反映胎儿微量遗传物质穿越胎盘进入母亲血液循环的过程。     

碱性成纤维细胞生长因子对肠缺血大鼠细菌易位的影响

探讨碱性成纤维细胞生长因子（ｂＦＧＦ）对肠缺血后细菌易位的影响，为肠源性感染的防治及脏器功能的保护寻找新的手段。将基因重组的ｂＦＧＦ应用于肠系膜上动脉夹闭大鼠，观察它对肠道细菌易位及脏器功能的影响。结果：ｂＦＧＦ治疗组大鼠伤后６小时脏器细菌培养阳性率明显降低（Ｐ＜０．０５）；谷丙转氨酶、谷草转氨酶含量与单纯夹闭组相比明显降低（Ｐ＜０．０５）；血尿素氮含量与假手术组比较无显著性差异；病理观察见肠粘膜损伤明显减轻。提示：ｂＦＧＦ对肠缺血早期肠道细菌易位的减少及肝肾功能的保护具有显著作用，这一结果为临床创伤、肠缺血损伤的早期治疗提供一种新的启示