把握4个关键，生个健康聪明的宝贝

所调4个关键，包括优恋、优婚、优孕、优娩等4个过程．它好似一个优生的链条。当你想要一个宝贝时，一定要把握好这条优生链．因为它可以帮助你得到一个健康聪明的宝贝——[编者按]     

脑活素治疗外伤性视神经损伤疗效分析

脑活素 (cetebrolgsin)在国内已广泛用于治疗神经内、外科多种疾病。我院自 2 0 0 0年 3月～ 2 0 0 2年 11月用于治疗外伤性视神经损伤 9例 ,效果满意。一、临床资料本组收集了我院自 2 0 0 0年 3月～ 2 0 0 2年 11月因外伤致视神经损伤的 9例患者 ,9例患者均为男性 ,12～ 4 3岁 ,伤后 1天内入院 5例 ,2～ 6天入院 2例 ,7～ 14天入院 2例。入院视力 ,0 .1～ 0 .3者 6例 ,0 .4～ 0 .6者 3例。全部病人均有瞳孔散大 ,光反射减弱或消失 ;眼球运动障碍及上睑下垂 2例。全部病人均行头颅及眼眶 CT检查 ,未见视神经断裂及视神经骨管骨折。头颅骨…     

46,XX男性综合征临床与细胞遗传学特征:附3例报告

46，XX男性综合征是一种少见的性反转异常疾病，患者以男性为表现型，并具有睾丸组织，而染色体核型为正常女性46，XX。儿童患者往往以外生殖器异常作为主诉，成年患者通常是由于性功能不全、女性型乳房或影响婚育等前来就诊。现通过3例患者的临床和细胞遗传学研究，综合分析46，XX男     

Prader—Willi综合征2例报告

Prader-Willi综合征(PWS)是比较常见的邻接基因微缺失综合征。作者通过遗传咨询发现本综合征2例,并对其进行了临床和细胞遗传学分析。 例1 男性,4个月。以“发育迟缓、全身松软”就诊。G_1P_1,胎龄36周,臀位剖腹产,出生体重2480g。患儿全身肌张力明显低下,不会抬头,哭声低,喜睡少动,不会发声,吸吮力弱,毛发黄,巩膜色浅,前额     

与Down′s综合征发生相关的环境因子的流行病学分析

目的分离并分析与我国Down′s综合征(DS)发生相关的环境因子及影响因素.方法用传统的流行病学病例-对照方法收集资料,再进行单因素和多因素的非条件性Logistic回归分析.结果母亲自然流产史、长期接触电脑等辐射、长期被动吸烟、饮酒、使用多量味精、孕前服用避孕药及抗感染药是DS发生的危险因素.在父亲方面的危险因素有吸烟、饮酒、味精和肝炎病史.结论这些因素与DS存在一定的相关性.进一步研究细胞遗传学和分子生物学有助于明确其作用机制.     

小剂量电脑辐射的接触与Down综合征的发生

Ｄｏｗｎ综合征是一种最常见的染色体数量异常疾病 ,2 1染色体完全三体占所有病例的 93 % - 96 % ,部分三体占 2 %- 5 % ,其余还有少数病例为嵌合体[1] 。尽管Ｄｏｗｎ综合征是最早明确的染色体疾病 ,但目前尚有许多问题有待探讨。随着人类基因组研究的不断深入 ,预计在Ｄｏｗｎ综合征的基因型与表型关系的研究方面将有重大进展 ;同时 ,为积极预防Ｄｏｗｎ综合征的发生 ,正探索从环境中分离导致减数分裂过程中染色体不分离的因子及其作用机制 ;从消极预防角度出发 ,Ｄｏｗｎ综合征的产前诊断也是人们关注的问题。本研究通过遗传流行病学分析…     

胎儿产前羊水细胞培养在诊断染色体疾病中的应用

采用妊娠中期羊膜腔穿刺、羊水细胞培养、染色体核型分析,对328例对象进行胎儿染色体病产前诊断,现分析报道如下。 对象与方法 一、对象 328例产前诊断对象包括:高龄(≥35岁)孕妇161例,生育过染色体病儿者95例,夫妇一方为染色体平     

染色体异常和临床相关研究——17种核型和病例报道

报道15例(种)罕见或少见染色体核型,包括三体、部分三体、部分单体、环状染色体、平衡易位:证实1例XXY核型的新生儿色素失禁症,国内未见报道;221例羊水染色体病产前诊断(其中4例严重血性羊水)全部成功,缩短时间平均为7.5天;骨髓染色体证实1例11号染色体短臂1区4带均匀染色区(HSR)核型病例,国内外未见报道。     

21/22易位型21三体综合征2例报告

21/22易位型21三体综合征在全部21三体综合征中占少数,这种类型的病儿具有典型的21三体综合征表现,绝大多数从父母遗传而来,但也可因染色体基因突变所致。检出21/22易位携带者,对优生优育的指导有重要意义,现将我们遇到的2例21/22易位型21三体综合征报道如下。