妊娠高血压综合征患者血浆中分子物质含量变化及其临床意义

目的探讨中分子物质在妊娠高血压综合征患者血浆中的变化及其临床意义。方法采用改进的紫外吸收法测定82例妊娠高血压综合征患者9、8例正常妊娠妇女及66例正常非妊娠妇女血浆中分子物质含量。结果正常非妊娠妇女血浆中分子物质水平为2.23±0.2 ku/L;正常妊娠妇女分娩前血浆中分子物质水平为2.25±0.23 ku/L,分娩后为2.24±0.24 ku/L;统计全部妊娠高血压综合征患者分娩前血浆中分子物质水平为3.06±0.29ku/L,分娩后为2.86±0.26 ku/L。其中轻度妊娠高血压综合征患者分娩前血浆中分子物质水平为2.72±0.21 ku/L,分娩后48 h为2.55±0.19 ku/L;中度妊娠高血压综合征患者分娩前血浆中分子物质水平为2.97±0.25 ku/L,分娩后48 h为2.76±0.23 ku/L;重度妊娠高血压综合征患者分娩前血浆中分子物质水平为3.20±0.34 ku/L,分娩后48 h为3.12±0.30 ku/L。说明妊娠高血压综合征患者分娩前血浆中分子物质水平比正常非妊娠妇女及正常妊娠妇女分娩前血浆中分子物质水平显著性升高(P<0.05);在轻、中、重度妊娠高血压综合征之间,血浆中分子物质有显著性差别(P<0.01或P<0.05),中分子物质水平越高,妊娠高血压综合征病情越重;三种类型妊娠高血压综合征患者分娩后48h其血浆中分子物质水平都有所回落,分娩前后的血浆中分子物质有显著性差别(P<0.05)。正常妊娠妇女及正常非妊娠妇女血浆中分子物质水平没有显著性差别(P>0.05)。结论中分子物质与妊娠高血压综合征发病学有关,中分子物质可作为判断妊娠高血压综合征病情程度的指标之一。     

染色体平衡重排发生,效应与干预（讲座）

染色体平衡重排是常见的染色体结构异常,由于不存在染色体物质的增减,所以通常无表型异常,但在生殖细胞减数分裂过程中,可发生各种不平衡重排的异常配子,从而引起流产、死胎、死产、染色体异常儿分娩。 一、平衡重排定义和发生率 染色体平衡重排通常可分为平衡易位和倒位2种类型。平衡易位又称为相互易位,     

疑难病例分析—生后皮损、智能低下伴双手震颤6年

病史简介 患儿(先证者Ⅲ_1),女,10岁。G_1P_1,足月顺产,出生体重3000g。出生后面部和局部躯体大片皮肤发红,随年龄增长,日晒后面部及上肢伸侧皮肤干燥、粗糙、裂开、脱皮,继而出现大小浓淡不一的色素斑。4岁发现取物时双手震颤并逐渐加重,静止时消失。智力轻度低下,现读小学三年级,成绩差,听力正常。身材矮小,步态正常,头围48.7cm,面部、前臂皮肤见散在或融合之不规则形色素斑,混有白斑、毛细血管扩     

21—三体综合征临床与机制研究进展

21-三体综合征(Down syndrome,Ds)即先天愚型,是一种最常见的常染色体畸变。1866年Langdon Down首次进行描述,1959年Le jeune等证实为21号染色体三体性所致。该综合征是小儿先天性智力低下中最常见的原因,也是最常见的遗传病之一。本病的群体发生率约为1/700～1/800,患病率随母亲年龄增长而上升。近年来,随着分子生物学的发展,对本综合征的研究有了进一步的新见解。本文综述近年来21-三体综合征研究的有关进展。     

Williams综合征伴血友病A一例

患者男,4岁.因生后3个月体检发现心脏杂音收治入院.G1P1,足月顺产,出生体重3000 g,否认窒息抢救史.体检:身高98 cm,体重13 kg,头围46 cm,前额宽,内眦赘皮,两颊饱满,宽嘴,唇厚,无双弓形上唇,长人中,小下颌.外耳廓上尖下圆,左耳廓前有一先天性窦道开口,曾有分泌物溢出,齿缝较大.胸骨左缘第3、4肋间可闻及Ⅲ/Ⅳ喷射性收缩期杂音,左右肘关节活动受限,步态蹒跚.过去史:4个月时因剪手指甲时受伤持续出血4小时.11个月时因外伤局部缝合,伤口处持续渗血.2岁起右膝关节时有肿块,每次持续2周后自然消失.16个月会说话,21个月会走.家族史:外祖母49岁时因遗传性痉挛性共济失调合并肺部感染去世.患儿姨妈35岁时被诊断为遗传性痉挛性共济失调.否认家族中有血友病史.母受孕时25岁,父27岁,体健,否认近亲婚配.     

6号环状染色体综合征:附1例报告

病例介绍男,7岁。第一胎第一产,足月,因产程延长作剖腹产,出生时有窒息,生后哭声低、少活动。6个月时会笑,1岁左右抬头,2岁独坐,2岁后才有意识发音,4岁扶着走路,生长发育和智力明显落后。至今说话、记忆、理解、行走困难,平时经常呼吸道感染和     

遗传咨询的细胞遗传学研究(16种国内首报染色体异常病例)

我所自1981.1.～1985.8.对遗传咨询和先天异常病孩共1,053例进行了细胞遗传学研究,检出染色体异常169例,发现其中11个家系呈有16种罕见染色体结构异常,均为国内首例报道。对上述病例还作了产前诊断和优生优育的探索。现报道如下。     

21三体综合征产前筛查与诊断进展

21三体综合征 (ＤｏｗｎＳｙｎｄｒｏｍｅ,ＤＳ)即先天愚型 ,是最常见的染色体异常综合征 ,发病率约为1 /70 0～ 1 /80 0。目前 ,在我国几个大城市 ,对大于3 5岁的高龄孕妇 ,通常选用羊膜腔穿刺、羊水细胞培养、染色体核型分析进行产前诊断。通过这些产前诊断 ,可检出 2 0 %的ＤＳ胎儿 ,而 80 %的ＤＳ是由小于 3 5岁的产妇所生育。ＤＳ的产前筛查以及对不同年龄的孕妇 ,进行无创伤性血清学检查 ,从而提高了ＤＳ的检出率。我们在此对近年来有关产前筛查和产前诊断进展进行综述。一、2 1三体综合征的产前筛查1 984年Ｍｅｒｋｔａｔｚ等发现孕…