小儿常见染色体异常综合征

本文报道近1年多来收集和随访的小儿常见染色体异常综合征27例,包括21三体(Down's)综合征13例,18三体(Edward's)综合征1例,先天性卵巢发育不全(Turner's)综合征10例,先天性睾丸发育不全(Klinefelter's)综合征3例。对上述病例作了临床诊断和细胞遗传学检查。结合文献,对小儿常见染色体异常综合征进行了讨论。     

染色体异常和临床相关研究:17种核型和病例报道

通过改良技术和完善临床,在外周血染色体研究中,发现15种罕见或少见染色体核型(包括三体、部分三体、部分单体4例,环状染色体4例,染色体平衡易位7例);1例具有XXY核型新生儿色素失禁症和1例具有11号染色体短臂1区4带均匀染色区(HSR)核型的罕见病例,现报告如下。 对象和方法 一、对象包括先天异常、不明原因孕早期自发性流产和染色体异常儿家系成员,符合染色体病产前诊断指征对象和肿瘤,特别是白血病患者。     

凹侧撑开预矫形技术治疗重度僵硬性脊柱侧凸的早期研究

目的 研究凹侧撑开预矫形技术治疗重度僵硬性特发性脊柱侧凸的早期疗效和安全性。方法 回顾性分析2020年1月至2022年12月山西医科大学第二医院收治并进行手术治疗的重度僵硬性脊柱侧凸的8例病人的临床资料。手术均采用凹侧撑开预矫形后双侧依次上棒二次矫形的手术方法。分别测量术前、术后及末次随访时的影像学参数包括主弯Cobb角、次弯Cobb角、胸椎后凸角（TK）、腰椎前凸角（LL）、主弯顶椎偏距（AVT）、躯干偏移（TS）。结果 病人随访（9.0±6.3）个月（1~16个月）。术前主弯Cobb角：97.4°±10.0°,次弯Cobb角：55.6°±8.4°,TK：50.4°±20.3°,LL：62.7°±6.3°,AVT：（7.64±1.55） cm,TS：（2.00±1.93） cm;术后即刻主弯Cobb角：25.8°±8.1°,次弯Cobb角：21.0°±12.0°,TK：24.9°±9.6°,LL：31.6°±11.9°,AVT：（2.34±1.45） cm,TS：（1.26±0.63） cm;末次随访主弯Cobb角：21.2°±9.1°,次弯Cobb角：22.4°±16.1°,TK：32.8°±12.0°,LL：37.6°±14.0°,AVT：（2.41±0.81） cm,TS：（1.6±1.4） cm。除TS外,上述其他指标术后即刻、末次随访时的数值与术前比较,差异有统计学意义（P＜0.05）,但术后即刻与末次随访时的数值比较,差异无统计学意义（P＞0.05）。1例术后7个月出现迟发性感染,遂进行手术清创以及内固定取出术后再愈合。结论 采用凹侧撑开预矫形治疗重度脊柱侧凸能够获得满意的矫形效果,且出血少,术中及术后神经系统并发症发生率低,是一种安全有效且实用的治疗方法。     

与Down’s综合征发生相关的环境因子的流行病学分析

目的分离并分析与我国Down’s综合征(DS)发生相关的环境因子及影响因素。方法用传统的流行病学病例一对照方法收集资料，再进行单因素和多因素的非条件性Logistic回归分析。结果母亲自然流产史、长期接触电脑等辐射、长期被动吸烟、饮酒、使用多量味精、孕前服用避孕药及抗感染药是DS发生的危险因素。在父亲方面的危险因素有吸烟、饮酒、味精和肝炎病史。结论这些因素与DS存在一定的相关性。进一步研究细胞遗传学和分子生物学有助于明确其作用机制。     

中药结合穴位针刺治疗痰热内扰型失眠疗效观察

正失眠是指睡眠时间和(或)睡眠质量不能满足,并影响日常生活和工作的睡眠障碍性疾病,属中医学"不寐"、"不得眠"等范畴,主要有情志失调、饮食不节、劳累、体虚等病因引起邪扰心神或心神失养所致[1]。临床主要表现为睡眠时间和深度的不足,轻者难以入寐,或寐而不酣,时寐时醒,或醒后不能再寐,重则彻夜不寐。治疗失眠的基本目标是改善睡眠质量、增加有效睡眠时间,消除因睡眠障碍带来的日间功能损害,以达到消除失眠     

47,XXX综合征临床与细胞遗传学分析

应用外周血淋巴细胞、羊水细胞培养,G显带染色体核型分析技术,在有关检查对象中发现3例超雌综合征患者及胎儿。该综合征患者临床表现轻,其染色体异常后代的发生率低,但产前诊断是必须的。     

染色体病产前诊断——393例指征分析

有遗传风险的孕妇393例,孕中期作羊术细胞培养染色体核型分析,捡出染色体异常13例(3.3％),正常变异4例,以夫妇一方染色体平衡易位携带者作指征的异常检出率最高,危险度分层分析其RR=25.92,联合因素分析:高龄合并反复流产死胎史RR=5.31(P <0.01),夫妇一方染色体平衡易位携带者合并反复流产、死胎史RR=14.44(P <0.001),如再合并前胎染色体异常RR=23.64(P<0.001)。因此产前诊断除当前国内外采用的指征外,具有二种或二种以上指征异常检出率更高,尤其是夫妇一方为平衡易位携带者,不论单独或同时合并指征时,必须作产前诊断。     

人精子染色体制备方法的改良与应用

对８０例正常人组进行精子染色体直接制备、Ｇ显带核型分析，成功率为６２．５％，与Ｔｅｍｐｌａｄｏ方法５８．１％比较，Ｐ〈０．０５，有差异。精子染色体数目和结构畸变率分别为２．３％和０％。另对４６例临床对象进行精子染色体研究，精子染色体数目和结构畸变率分别为：不育组１５例，１４．０％和４．８％；流产组２６例，４．５％和２．４％，均正常人组增加，染色体平衡易位携带者组５例，均发现中期１易位型染色体的环状     

染色体倒位与优生研究

为研究染色体倒位与优生的关系，应用外周血淋巴细胞、羊水细胞进行染色体制备和显带，并结合遗传咨询和跟踪随访。结果在3727例外周血染色体检查对象中，发现44个染色体倒位家系55个染色体倒位携带者，检出率为1．47％。34．54％倒位携带者有异常表型，主要为性分化异常、智能低下、多发畸形。不良孕产是常体倒位携带者的主要临床表现，其早期自发性流产率为42．86％，活产儿占妊娠总数的36．73％，其中表型正常14．29％，表型异常22．44％。对9个染色体倒位携带者家系实施产前诊断，发现后代均为携带者，未见重组染色体异常胎儿发生。提示染色体倒位是常见的染色体结构重排，其中Y染色体倒位inv（Y）与性分化、性发育异常有关；inv（9）与流产关系密切，部分携带者有表型异常。对染色体倒位携带者可通过遗传咨询，进行孕前、孕期、产前、产后指导和干预。但对倒位携带者进行染色体病产前诊断是否有必要，尚待进一步积累和总结。