一例染色体(1;5)平衡易位家系的优生实施

遗传因素在流产的病因中占有很重要的地位,应用细胞遗传学技术,不仅能够根据染色体的核型诊断疾病,而且还能追溯某些异常染色体的来源。夫妇中一方为染色体平衡易位携带者,常是反复流产的主要遗传原因,所以,携带者检出、婚姻和生育指导以     

家族性先天性双侧第二鳃裂瘘管一例

家族性先天性双侧第二鳃裂瘘管一例杨柳，刘运章，王世雄先天性第二鳃裂瘘管主要是因第二鳃裂闭合不全所致，多发生于预部一侧，双侧同时发生者少见。我科最近遇见１例，并有明显遗传家族史。报告如下。患儿，男，５岁。系足月剖腹产，出生后于颈部两侧发现各有一个对称性...     

秋茄枝乙醇提取物减轻大鼠胰岛素抵抗的作用研究

目的通过建立大鼠的胰岛素抵抗模型,研究秋茄枝乙醇提取物减轻胰岛素抵抗的作用。方法 SD大鼠以高脂饲料喂养8周,其中从第5周起口服秋茄枝乙醇提取物4周,给药结束后采血检测空腹血糖(FBG)和胰岛素(INS),并计算胰岛素敏感指数(ISI)。结果秋茄枝乙醇提取物降低INS和ISI,但对FBG没有明显影响。结论秋茄枝乙醇提取物能够减轻大鼠高脂饲料喂养引起的胰岛素抵抗。     

结节性硬化症附2例报告

结节性硬化症是一种少见的神经皮肤综合征，其临床特征表现为面部皮脂腺瘤，癫痫发作和智能障碍。本文报道２个病例，分别于生后３个月及１８个月起病，均以抽痉，皮肤脱色斑表现，这一特征为疾病的早期诊断提供了重要线索。目前认为结节性硬化症系常染色体显性遗传单基因病，呈不规则外显。结合临床表现不同类型，本文对疾病的发生，遗传问题的认识和临床诊断进行了讨论。     

支气管扩张症表型的研究进展

支气管扩张症是一种以气道的病理性、不可逆性的扩张为特征,多种病因（特发性、感染及免疫缺陷为主要病因）导致的慢性炎症性肺疾病。表型是指一种、一组或一系列疾病特征,可分为临床表型、影像学表型及微生物学表型,其可描述疾病在不同患者中表现差异,并与临床治疗和预后有一定的相关性。支气管扩张症、慢性阻塞性肺疾病（chronic obstructive pulmonary disease,COPD）以及支气管哮喘同为慢性炎症性肺疾病,但社会对支气管扩张症的关注远不如COPD和支气管哮喘,且国内外有关支气管扩张症表型研究鲜有报道,有待进一步探讨和研究,笔者对支气管扩张症表型相关方面进行总结,以期为支气管扩张症表型提供理论支撑。     

那格列奈分散片的药代动力学和相对生物利用度研究

目的:研究那格列奈分散片在健康人体的药代动力学,并评价其与同剂量制剂间的生物等效性。方法:采用双交叉试验设计,20名健康志愿者口服那格列奈试验和参比制剂90 mg,服药后0~12 h内间隔取血,用HPLC法测定血药浓度。计算主要药代动力学参数,并以参比制剂计算那格列奈分散片的相对生物利用度,判断其生物等效性。结果:那格列奈分散片试验和参比制剂的体内药代动力学参数Cmax[(3.2±1.03)、(3.3±1.1)mg/L]、Tmax[(3.1±0.6)、(3.4±0.6)h]、T1/2[(3.41±2.24)、(2.86±1.55)h]、Vd/F[(55.614±23.789)、(56.235±38.987)L]、CL/F[(12.011±3.470)、(13.576±4.641)L/h]、AUC0→12[(8.084±2.284)、(7.287±2.111)mg/(h.L)-1];受试药那格列奈分散片的相对生物利用度F=(102.4%±17.7%)。结论:两种制剂具有生物等效性。     

Direct preparation and meiotic analysis of human semen.

A meiotic study of human semen specimens was carried out in 60 cases. Among them, 20 were normal controls, 20 suffered from infertility, and 20 had a history of recurrent spontaneous abortions. Of the cases of infertility and abortion, 50% were found to hare numerical and / or structural chromosomal aberrations in spite of the normal blood karyotype. It is suggested that chromosomal aberrations may be the cause of sterility and abortion. The success rate of semen chromosome G-banding in the infertility, abortion and control groups was 70%, 55% and 25% respectively. The semen samples of three cases of heterozygous carriers with reciprocal chromosomal translocation were also studied. The ring quadrivalents were identified in all cases. The results may explain the recurrent abortions in these patients.     

对《“猫叫综合征”一例报告》一文的商榷

编辑同志:阅你刊1982年5卷2期王世雄等《“猫叫综合征”一例报告》后,认为实验室检查的染色体记录与讨论中的论述不一致。实验室记录45,xx,-14,t(5q,14q),说明染色体数45,女性,14号染色体缺乏一条,5号长臂与14号长臂间易位,而讨论中则是5号染色体短臂缺失,14号长臂易位到缺失的5号短臂的位置上。这是不相符合的……。     

3q部分三体综合征和3号染色体臂间倒位——附一例报告

3q部分三体是罕见的染色体异常综合征,3号染色体臂间位倒是一种少见的染色体倒位。本文通过遗传咨询和细胞遗传学研究,诊断了一个3q三体综合征患儿。通过家系调查,进一步发现患儿母亲是3号染色体臂间倒位携带者,对她的再次妊娠,我们成功地进行了产前诊断,确保了优生。现将     

21三体综合征的诊断与干预研究

目的在细胞、细胞分子和分子水平对2l三体综合征(Downsyndrome，DS)进行诊断和干预。方法采用染色体显带、荧光原位杂交(FISH)、多聚酶链反应(PCR)技术，从外周血淋巴细胞、羊水细胞进行DS的诊断、产前诊断和干预。结果在遗传咨询确诊的446例患者中，21三体型、嵌合型、易位型分别占85．43％、6．05％、8．52％。对252例适应症对象进行改良羊水细胞培养产前诊断，取得满意的成功率，并检出DS胎儿3例。10例DS患儿外周血FISH分析，含3个杂交点细胞占90％，含2个杂交点者为10％。20例DS患儿外周血PCR分析，19例(占95％)在3个位点显示三条带。FISH和PCR的阳性结果与细胞遗传学的检测相一致。结论开展以传统细胞遗传学诊断与产前诊断，结合FISH和PCR技术共用，可最大限度地检出DS。