临床细胞遗传学讲座(二)

人类染色体数目46的最后证实,新的染色体综合征的不断发现,各种分带技术的进展和应用,促使了临床细胞遗传学的迅速发展。这一讲从临床有关     

羊胎素-珍珠胶囊对小鼠免疫功能的影响

目的研究羊胎素-珍珠胶囊对动物的免疫增强作用。方法采用小鼠巨噬细胞吞噬功能试验和小鼠免疫器官重量系数测定，检测药物对小鼠血清溶血素的影响。结果羊胎素-珍珠胶囊能使小鼠免疫器官胸腺、脾脏重量明显增加，小鼠血清溶血素含量和单核吞噬细胞功能提高。结论羊胎素-珍珠胶囊具有明显免疫增强作用。     

染色体平衡易位遗传效应的相关研究

目的研究染色体平衡易位的遗传效应.方法应用外周血淋巴细胞培养、染色体显带技术进行核型分析,通过遗传咨询进行跟踪随访.结果在4 498例外周血检查对象中,发现52个染色体平衡易位家系、68例染色体平衡易位个体,检出率1.51%,其中相互易位40个家系54例,罗伯逊易位12个家系14例,检出率分别为1.20%和0.31%.平衡易位涉及两条常染色体间与X染色体和多条染色体间相互易位.有异常表型者13例,占19.12%,表现为生长发育落后、智力低下及各种先天异常.结论部分染色体平衡易位个体有异常表型伴智力低下,对智力低下患者可作染色体核型分析.复杂型易位表型异常风险随断裂点数目增加而增高,自发性流产率及生育畸形儿的风险也随之增高.     

秋茄枝乙醇提取物改善2型糖尿病大鼠血糖和血脂异常

目的研究秋茄枝乙醇提取物(EEK)对2型糖尿病(T2DM)大鼠血糖和血脂的影响。方法以高脂饲料喂养联合链脲佐菌素(STZ)制备2型糖尿病大鼠模型。EEK低、中、高剂量组(0.25,1,2 g.kg-1)给药4周后,测定空腹血糖(FBG)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、游离脂肪酸(FFA)和空腹胰岛素(FINS)。结果 EEK未能影响T2DM大鼠体重,但可降低FINS、FBG、TC、TG、FFA和LDL-C,同时升高HDL-C。结论 EEK能够通过减轻胰岛素抵抗,增加机体对胰岛素的敏感性,从而降低血糖和改善血脂异常。     

猫叫综合征六例临床和细胞遗传学研究

猫叫综合征六例临床和细胞遗传学研究王世雄周文浩胡琴黄荣魁作者单位：２０００９２上海市儿科医学研究所猫叫综合征（ｃａｔｃｒｙｓｙｎｄｒｏｍｅ，或ｃｒｉｄｕｃｈａｔｓｙｎ－ｄｒｏｍｅ）是第５号染色体短臂部分缺失所引起的少见染色体病，又称５Ｐ－综合征，１９...     

52例新生儿染色体异常的临床分析

本文回顾性分析了上海市儿研所１９８６．１－１９９４．９检出的５２例新生儿染色体异常结果，并就其临床意义做了讨论。文中讨论了５２例染色体异常类型；２１三体４４例，染色体部分三体４例，平衡易位２例，性染色体异常２例，文中对２１／２１易位三体产生的后果及优生指导作了分析。文中还对平衡易位一个家庭内的二仆子代获得与父亲相同核型，并就其中一个子代的表型异常作了探讨。并对新生儿莽莽要色体综合征常缺乏黄型表现，     

支气管扩张症患者维生素D缺乏与慢性鼻窦炎的相关性研究

目的 探讨支气管扩张症（支扩）患者维生素D缺乏与慢性鼻窦炎的关系。方法 选择119例支扩患者,检测其入院时血清25-羟维生素D[25（OH）D]、血清总IgE、嗜酸性粒细胞比例,并对其进行鼻窦CT Lund-Mackay评分。根据患者入院时血清25（OH）D是否<20 ng/mL分为维生素D缺乏组和正常组,比较支扩患者中维生素D缺乏组与正常组间的慢性鼻窦炎发生率,以及支扩合并鼻窦炎患者中维生素D缺乏组与正常组的Lund-Mackay评分,分析支扩合并鼻窦炎患者血清25（OH）D水平及与Lund-Mackay评分的相关性。结果 119例支扩患者中,69例存在维生素D缺乏,50例维生素D正常;其中有鼻窦炎的患者71例,占59.7%,48例患者鼻窦无异常;与维生素D正常组相比,维生素D缺乏组的慢性鼻窦炎发生率更高（P < 0.05）。71例支扩合并慢性鼻窦炎的患者中,维生素D缺乏组的Lund-Mackay评分高于维生素D正常组（P < 0.05）。支扩合并慢性鼻窦炎患者的血清25（OH）D水平与Lund-Mackay评分呈负相关（P < 0.05）。 结论 支扩患者的维生素D缺乏与其慢性鼻窦炎发生、发展有关。     

男性配子染色体制备和应用的进展

男性配子染色体的研究,由于技术上的问题,长期以来进展缓慢。1956年,Ford 和Hamerton 运用30年代研究植物染色体的Feulgen——挤压法首次成功地获得了人睾丸染色体标本。1965年 Yunis 采取睾丸活检标本得到精母细胞粗线期及减数分裂中期Ⅰ的图象。1978年 Rudak 通过应用获能后的人类精子穿透无透明带仓鼠卵,从而显示精子染色体,并作了进一步分析。1980至1986年 Templado 等先后报道了采用人类精液直接制备染色体技术,大大简化了配子染色体制备的操作。这一技术不仅标本来源方便,而且不需要动物实验,可在一般设备条件下进行。配子染色体研究,改变了以往只能采取