46,XX,t(5；15；18)复杂易位一例

患者 女,28岁,身高156 cm,体重53 kg,表型未见异常.主诉第1次妊娠33+周时,经B超诊断为"胎儿脑积水、先天性心脏病",引产一男胎.1年后第2次妊娠,孕36+周时,早产一男活婴,体重1.9 kg,Apgar评分4分,因面部紫绀伴呼吸困难,随即转入北京儿童医院,后诊断为"先天性心脏病,肺炎合并败血症",家属放弃治疗.患者既往无流产,孕期无感冒、服药史,无有毒有害物接触史.患者丈夫身体健康,夫妇非近亲结婚.家系调查:患者有两个同胞弟弟和1个妹妹,均未婚,表型均未见异常,父母非近亲婚配.否认遗传病家族史.     

通路抑制剂对Tax诱导的Bcl-3的影响及其在NF-κB激活中作用的研究

目的:通过研究不同通路的抑制剂在TaxP细胞(稳定表达Tax的Jurkat亚细胞系)中对Bcl-3(Human B-cellleukemia protein 3)表达的影响和shRNA Bcl-3对NF-κB转录激活作用的影响,探讨Tax阳性细胞中调控Bcl-3的通路及Bcl-3在NF-κB通路中的作用。方法:将TaxP细胞分别用NF-κB(Nuclear factor-κB)抑制剂、GSK(Glycogen synthase kinase)抑制剂和蛋白酶抑制剂处理后,Western blot检测Bcl-3蛋白的表达情况;将Bcl-3的shRNA质粒转入TaxP细胞中,RT-PCR检测Bcl-3mRNA的表达抑制情况;共转染Bcl-3的shRNA和pNF-κB-luc质粒至Jurkat和TaxP细胞中,检测抑制Bcl-3表达后对NF-κB转录活性的影响。结果:Bcl-3的表达不受GSK抑制剂的影响,但在蛋白酶抑制后有明显的升高;RT-PCR的结果表明,在转染Bcl-3 shRNA质粒后,Bcl-3的mRNA表达有明显的下降,荧光素酶活性结果显示Bcl-3在Jurkat和TaxP细胞中被抑制后NF-κB的转录活性明显下降(P0.05)。结论:Tax诱导的Bcl-3表达不依赖于GSK通路,而NF-κB通路参与了Bcl-3的调控,说明Bcl-3在NF-κB的激活中发挥着促进作用。     

药物敷贴配合穴位注射治疗小儿咳嗽变异性哮喘76例临床观察

目的:观察药物敷贴配合穴位注射治疗小儿咳嗽变异性哮喘的临床疗效.方法:随机分为两组,对照组对照组予富马酸酮替芬0.5mg,-日两次口服,两个月为一疗程;治疗组药物敷贴同时配合黄芪注射液双侧足三里穴位注射每周二次,两个月为一疗程,疗程结束后评定疗效.结果:治疗组总有效率为93.75％,对照组总有效率为82.35％,两组比较差异显著(P＜0.01),具有统计学意义.     

康复治疗在1例脑卒中患者恢复过程中的效果评价

近年来,脑卒中的发病率不断增高,严重威胁着人们的生命和健康,多数脑卒中患者在经过急救后遗留有肢体残疾,因此,对脑卒中病情稳定期患者实施康复治疗对改善患者的生活质量具有重要意义.2010年我们对1例脑卒中病情稳定期患者实施了分类康复治疗并取得了满意效果.报告如下. 1 临床资料 患者男,70岁,以"无明显诱因出现头晕,右侧肢体麻木并逐渐活动欠佳,伴言语不利、饮水呛咳"为主诉,于2010年7月15日入我院.入院后急查颅部CT示"右侧基底结脑梗塞";经药物及针灸治疗病情未见明显改善,1月后病情稳定,临床表现有右侧肢体肌张力升高、站立位平衡功能障碍、步态异常、右侧肢体协调控制能力降低、右侧肘关节运动范围受限等.     

国外医学人文教育的发展及其教学

国外医学人文教育经过几十年的创新与变革,形成独具特色的发展形式。本文通过办学模式、医学人文课程设置及教学等方面对国外医学人文教育发展现状进行探讨,这对我国医学人文教育具有极大启示作用。     

五倍子酸对小鼠胃癌MFC和肝癌H22细胞增殖的抑制作用

目的:研究五倍子酸(GA)对小鼠胃癌MFC细胞及小鼠肝癌H22细胞增殖的影响。方法:分别用3.125、6.250、12.500、25.000、50.000和100.000mg/L的GA处理MFC和H22细胞48h后,应用MTT法检测细胞的增殖抑制率;分别以6.25、12.50和25.00mg/L的GA作用MFC和H22细胞48h后,应用流式细胞仪检测细胞周期及凋亡情况;建立移植性H22和MFC荷瘤小鼠模型,分别给予0.50、0.25和0.20g/kgGA、环磷酰和生理盐水10d后计算抑瘤率。结果:GA呈剂量依赖性抑制MFC及H22细胞增殖(F=70.845、145.444,P<0.001)。GA使MFC细胞和H22细胞均阻滞在G0/G1期(F=80.432、42.903,P<0.001),各组MFC细胞凋亡率差异有统计学意义(F=45.831,P<0.001)。不同剂量GA对荷MFC和H22瘤小鼠的抑瘤率差异有统计学意义(F=206.264、110.906,P<0.001)。结论:GA具有较好的抑制MFC和H22细胞增殖的作用。     

高发区早期食管癌蛋白指纹图谱模型的建立及其筛查价值

目的 建立高发区早期、进展期食管癌的蛋白指纹图谱模型并探究筛查价值.方法 使用飞行质谱技术检测高发区内镜筛查的38例正常对照、15例早期食管癌和36例进展期食管癌患者的血清蛋白质谱,支持向量机分别建立蛋白指纹图谱模型,留一法交叉验证判别效果.结果 区分早期食管癌和正常对照的蛋白指纹图谱模型特异性为81.58%,敏感性为80.00%;区分进展期食管癌和正常对照的模型特异性为89.47%,敏感性为83 33%;区分早期食管癌和进展期食管癌的模型特异性为73.33%,敏感性为91.67%.质荷比峰4 291、4 392、4 823、4 975、5 644、5 665、5 932、8 473、8 776、8 910Da的表达量组间比较差异有统计学意义(P＜0.05,P＜0.01).结论 3个蛋白指纹图谱模型的建立,为筛查高发区早期食管癌提供了一种新方法;构建模型的质荷比峰可能是早期食管癌的潜在生物学标记物.     

抗凝剂及放置时间对静脉血常规测定的影响

目的了解肝素、乙二胺四乙酸二钾(EDTA-K2)抗凝剂及放置时间对于血常规白细胞计数(WBC)、红细胞计数(RBC)、血红蛋白(Hb)、血细胞比容(Hct)、血小板计数(PLT)的影响。方法分别取静脉血经肝素、EDTA-K2抗凝,于即刻,0.5、1、2、3、4、5、6、12h在MET(迈瑞)BC5500血细胞分析仪上以全血模式检测WBC、RBC、Hb、Hct和PLT。结果 WBC在3h内与EDTA-K2抗凝的静脉血即刻结果相比较,差异无统计学意义(P>0.05);RBC在6h内与EDTA-K2抗凝的静脉血即刻结果相比较,差异无统计学意义(P>0.05),在12h内,以肝素抗凝的静脉血与EDTA-K2抗凝的静脉血即刻结果相比较,差异无统计学意义(P>0.05);Hb在12h内与EDTA-K2抗凝的静脉血即刻结果相比较,差异无统计学意义(P>0.05);Hct在即刻以肝素抗凝的静脉血与EDTA-K2抗凝的静脉血即刻结果相比较,差异无统计学意义(P>0.05),而6h内与EDTA-K2抗凝的静脉血即刻结果相比较,差异无统计学意义(P>0.05);PLT在1h内与EDTA-K2抗凝的静脉血即刻结果相比较,差异无统计学...     

左西孟旦联合前列地尔治疗左心疾病相关性肺动脉高压的疗效观察

观察左西孟旦联合前列地尔治疗左心疾病相关性肺动脉高压（pulmonary hypertension associated with left heart disease,PH-LHD）的临床疗效。 方法 回顾性分析2012 年 1月至2018 年10月在我院心脏中心住院的PH-LHD患者98例,其中试验组48例、对照组50例。对照组给予吸氧、利尿、扩张外周血管、改善心肌重构等治疗,试验组在此基础上给予左西孟旦联合前列地尔治疗,观察两组患者治疗前后心功能、心率（heart rate,HR）、收缩压（systolic blood pressure,SBP）、左心室射血分数（left ventricular ejection fraction,LVEF）、肺动脉收缩压（pulmonary arterial systolic pressure,PASP）、氨基末端脑钠肽前体 （N terminal B type natriuretic peptide, NT-proBNP）的变化情况。结果 对照组治疗后的HR（89.76±7.35）次/min、PASP（43.10±6.91）mm Hg、 NT-proBNP（3131.97±577.61）ng/L均低于治疗前的HR（110.86±10.70）次/min、PASP（57.35±8.34）mm Hg、 NT-proBNP（5988.53±834.08）ng/L;试验组治疗后的HR（76.83±10.97）次/min、PASP（34.61±7.36）mm Hg、 NT-proBNP（2768.64±787.11）ng/L也均低于治疗前的HR（111.92±10.59）次/min、PASP（60.18±6.81）mm Hg、NT-proBNP（6321.63±927.58）ng/L。对照组治疗后的SBP（126.32±10.36）mm Hg和LVEF（45.38±4.28）%高于治疗前的SBP（111.94±8.56）mm Hg和LVEF（38.60±5.91）%;试验组治疗后的SBP（130.17±7.12）mm Hg和LVEF（47.08±3.48）%也高于治疗前的SBP（109.19±8.77）mm Hg和LVEF（39.42±4.68）%。两组患者的心功能亦较治疗前改善,但试验组变化幅度大于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）。结论 左西孟旦联合前列地尔治疗可显著降低PH-LHD患者的PASP,提高LVEF,改善心功能,值得临床推广应用。     

泉州地区SLC25A13基因常见突变携带者频率的研究及意义

目的 改良citrin缺陷病致病基因SLC25A13常见突变851del4的诊断方法,并对泉州地区该基因常见突变的人群携带率进行探讨.方法 于450名健康成人中筛查SLC25A13常见突变851del4、1638-1660dup及IVS6+5G＞A的突变携带者,应用改良SLC25A13基因常见突变851del4的诊断方法,论证本诊断方法的可行性.结果 共发现6例851del4、3例1638-1660dup及3例IVS6+5G＞A突变携带者.其总携带者频率为0.027(12/450),本研究采用的新型诊断方法筛查的851del4突变人群携带者经(eneScan方法得到确认.结论 本研究改良的诊断方法对突变85ldel4诊断明确且简单实用,泉州地区SLC25A13常见突变携带者频率略高于台湾等周边地区,在该地区应存在一定数量的citrin缺陷病患者,对于该类代谢遗传病应予重视,以免发生因误诊或延误诊治而导致的不良后果.