中低位局部进展期直肠癌术前30Gy/10f短程放疗初步探讨

[目的]探讨中低位局部进展期直肠癌术前30Gy/10f短程放疗的治疗效果及预后因素分析。[方法]中低位局部进展期直肠癌患者282例。总剂量30Gy,分10次照射的术前短程放疗方案(30Gy/10f),生物有效剂量为36Gy,照射方式为3D适形放疗。放疗后休息2~4周后行手术治疗。分析相关临床病理学因素对预后的影响。[结果]病理完全缓解率(yp CR)为5.7%(16/282),术后病理降期率35.8%(101/282)。3年无病生存率为78.0%,局部复发率4.6%(13/282)。发生转移50例,无转移生存率82.3%。同时合并转移、复发1例。多因素分析表明:肿瘤分化程度、yp N分期、手术方式是影响3年无病生存率的独立因素。环周切缘状态和yp N分期是影响局部复发的独立因素。[结论]中低位局部进展期直肠癌术前应用30Gy/10f短程放疗可以获得良好的局部控制,是一种有效的新辅助治疗方案。     

IDS基因高发突变的遗传基础

针对IDS基因具有高发突变和高度遗传异质性的现象,从遗传学角度分析其产生的可能机制,指出:种族、民族的差异,IDS基因结构及其所编码的酶蛋白结构的特殊性,基因所在X染色体的结构的特殊性(含脆性部位)和X染色体的随机失活,突变热点、假基因、隐蔽性拼接位点、indel的存在,以及配子形成过程中复制、修复或交换过程中出现的差错,都可能是导致其高发突变和产生高度遗传异质性的遗传基础.     

突变特异性扩增系统和变性高效液相色谱分析法结合DNA测序法快速产前诊断黏多糖贮积症Ⅱ型高危胎儿

目的为了快速、准确地对黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)高危胎儿做出产前基因诊断,从而及时而高效地防止病胎的出生。方法在阐明先证者病因及其父母基因型的基础上,采用已建立的突变特异性扩增系统(ARMS)特异引物直接鉴定法、变性高效液相色谱(DHPLC)快速筛检法,结合DNA序列分析法,对已孕20周的高危胎儿的艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)基因相应突变位点进行快速检测和鉴定。由于MPSⅡ为XR病,故又用SRY引物对胎儿进行性别鉴定,以避免可能出现的母血污染而导致的误诊。结果所怀胎儿未获得母源性的c.1344delA突变,是1例基因型完全正常的女胎。后经随访和复检,证实所生小孩的基因型、表现型都与产前诊断结果完全一致。结论 ARMS特异引物直接鉴定法、DHPLC快速筛检法结合DNA序列分析法是快速、准确产前诊断MPSⅡ高危胎儿的有效方法。其中,所建立的ARMS和DHPLC方法,既快速特异,又简便经济,可在一天之内送报结果 ,特别适用于已明确病因的高危胎儿的早期诊断以及正常组和患者试验组的快速鉴别。这一产前基因诊断工作的成功实施为今后继续开展本病以及其他相关遗传病的遗传咨询、基因诊断和产前诊断积累了宝贵的经验,也为今后开展...     

Ⅲ期结肠癌患者预后因素分析和术前对预后评估的探索北大核心CSCD

目的探讨Ⅲ期结肠癌的预后因素及术前预后评估的可行性。方法回顾性分析2004年1月至2008年6月间北京肿瘤医院外科手术治疗的Ⅲ期结肠癌患者临床病理资料,分析结肠癌的预后因素。对可能影响患者生存的因素进行单因素和Cox多因素模型分析。结果 (1)全部Ⅲ期患者3年无病生存率为63.4%;(2)单因素分析发现术前血清CEA水平>5 ng/ml、肿瘤分化程度低、肿瘤直径≥5 cm、更高的N分期、TNM分期和脉管癌栓(P<0.05)是影响Ⅲ期患者预后的因素;(3)多因素回归分析术前血清CEA水平(P=0.000,RR=2.832,1.755～6.023),N分期(P=0.001,RR=1.456,1.522～4.984),肿瘤直径≥5 cm(P=0.015,RR=1.663,1.155～3.871)是Ⅲ期患者生存的独立预后危险因素。结论根据术前血清CEA水平、肿瘤直径≥5 cm和更高N分期,可以对具有预后不良因素的Ⅲ期结肠癌患者进行更准确的风险分层,应针对Ⅲ期高危患者进行更积极的术前新辅助治疗以及更加密切的术后随访。     

结肠癌患者预后临床病理的多因素分析

目的:探讨影响结肠癌患者术后生存的临床病理因素.方法:回顾性分析2007-07/2010-05北京肿瘤医院结直肠外科手术治疗的结肠癌患者临床病理资料,对可能影响患者生存的因素进行单因素和Cox多因素模型分析.分析影响结肠癌预后的因素.结果:(1)全部患者3年总生存率为81.9%;(2)单因素分析发现术前血清癌胚抗原(carcino-embryonic antigen,CEA)水平>5 ng/mL、肿瘤分化程度低、年龄<40岁、更高的T分期、N分期、M分期、术中输血和脉管癌栓(P<0.05是影响患者预后的因素;(3)多因素回归分析术前血清CEA水平(P=0.017)、肿瘤分化程度(P=0.002)、N分期(P=0.005)M、分期(P=0.000)是患者生存的独立预后危险因素.结论:根据术前血清CEA水平、肿瘤分化程度、更高N分期、有无远处转移可以对结肠癌具有预后不良因素的患者进行更准确的风险分层,针对此类高危患者临床上应采取更积极的治疗以及术后更加密切的随访.     

遗传性痉挛性截瘫一家系22例报道

遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia，HSP），又称为Strimpell—Lorrain病，是由神经轴突变性导致的一种严重的运动失调性神经遗传病，表现为缓慢进展的双下肢无力及痉挛性截瘫，病人常需借助轮椅或助步架才能行走生活。根据临床特征的不同，HSP可分为“单纯型”及“复杂型”两型。单纯型是指进行性下肢痉挛无力，可同时伴有膀胱功能障碍和下肢震动觉损伤；复杂型是指除上述情况之外还合并不同程度的共济失调、视神经萎缩、视网膜色素变性、肌萎缩、失聪、精神发育迟滞、多发性神经病等症状。     

IDS基因高发突变的遗传基础

针对IDS基因具有高发突变和高度遗传异质性的现象,从遗传学角度分析其产生的可能机制,指出:种族、民族的差异,IDS基因结构及其所编码的酶蛋白结构的特殊性,基因所在X染色体的结构的特殊性(含脆性部位)和X染色体的随机失活,突变热点、假基因、隐蔽性拼接位点、indel的存在,以及配子形成过程中复制、修复或交换过程中出现的差错,都可能是导致其高发突变和产生高度遗传异质性的遗传基础.     

双错配碱基ARMS结合RE法快速检测FGFR3基因的突变超热点

目的建立快速简便、特异灵敏的鉴定FGFR3基因c.1138G>A突变超热点的基因诊断方法,为软骨发育不全(ACH)的产前基因诊断或植入前遗传学诊断(PGD)创造条件。方法针对突变率高达95%以上的FGFR3基因的突变热点c.1138G>A,设计双错配碱基的ARMS特异引物,对已经临床确诊的先证者家系及正常对照和非c.1138G>A突变的患者对照,分别用普通引物和特异引物进行PCR扩增和直接鉴定,然后对扩增产物进行DNA序列分析及SfcI酶切鉴定。结果用普通引物扩增,对照组和先证者均扩增阳性。SfcI酶切后,对照组仍为一条513bp的带,而患者切出205bp、308bp和513bp三条带;而用ARMS特异引物扩增,则先证者扩增阳性,而对照组扩增阴性,阳性者酶切后产生27bp和418bp两条带。这一切都与预期的结果完全吻合。结论该法快速、特异、准确性高,结合DNA序列分析和酶切鉴定(RE),可用于ACH高危胎儿的快速产前诊断。