进行性多灶性白质脑病(附1例临床病理报告)

报告我国首例进行性多灶性白质脑病,临床上表现为精神症状后出现以锥体外系及锥体束损害为主的进行性弥漫性脑部病变,两大脑半球白质有散在众多与血管分布无关的脱髓鞘小病灶,并具有正常少突胶质细胞消失和星形胶质细胞增生肥大的病理特征,未发现核内包涵体的存在。     

胆木及其制剂中异长春花苷内酰胺的分离鉴定和含量测定

目的：寻找可以作为评价胆木药材及其制剂质量的指标成分，提高胆木药材及其制剂的质量标准。方法：采用柱层析方法分离化学成分，应用光谱法进行结构鉴定；用高效液相色谱法测定其在胆木药材和制剂中的含量。结果：从胆木药材及其注射液中分离、鉴定出1个含量较高的吲哚类生物碱苷异长春花苷内酰胺（isovincoside lactone）；建立了胆木药材和注射液中异长春花苷内酰胺的HPLC含量测定方法。结论：该成分在胆木药材和注射液中含量较高，可用于胆木药材及其制剂的质量控制。     

中药内服外敷治疗女童乳房发育临床观察

目的:观察口服内消乳疬散配合芙黄膏外敷治疗女童乳房发育临床疗效。方法:治疗组46例乳房发育女童口服内消乳疬散、局部外敷芙黄膏,对照组40例口服乳癖消。结果:治疗组总有效率95.65%,对照组总有效率72.50%,两组疗效比较有极显著性差异(P<0.01)。结论:中药内服外敷合治女童乳房发育疗效佳、疗程短。     

慢性结节状胃炎与幽门螺杆菌的关系

目的观察儿童慢性结节状胃炎幽门螺杆菌(Hp)感染状况及病理组织学改变。方法对经胃镜检查有结节状改变的慢性胃炎患儿41例,男17例,女24例,进行快速尿素酶试验和病理组织学检查,并进行血清Hp抗体检测。所有患儿用奥美拉唑、阿莫西林、克拉霉素三联除菌治疗,3个月后行胃镜随访。结果结节状胃炎41例患儿中Hp感染39例,感染率95%;胃黏膜活检病理显示所有病例均有慢性炎性细胞浸润,且黏膜固有层内淋巴细胞增多,淋巴滤泡形成。所有患儿经成功除菌治疗3个月后36例胃镜随访胃窦部结节状隆起消失,病理证实淋巴滤泡消失,炎性细胞明显减少。结论儿童慢性结节状胃炎是一种特殊类型的胃炎,为儿童Hp感染后的典型表现,Hp根除治疗是儿童结节性胃炎有效的治疗方法。     

抗肌萎蛋白缺陷型肌营养不良症25例临床和病理研究

目的探讨两种类型的抗肌萎蛋白(dystrophin)缺陷型肌营养不良症的临床表现、电生理和病理特点。方法根据dystrophin免疫组化染色,将25例肌营养不良患儿分为Duchenne型(DMD)和Becker型(BMD),各为11例和14例。对其临床、电生理和病理学特点进行对比分析。结果DMD发病年龄为(3.9±1.15)岁,磷酸肌酸激酶(CK)升高30～126倍,dystrophin完全缺失;BMD为(7.2±3.38)岁和2～35倍,dystrophin部分缺失。两型肌电图为肌源性损害,在光镜都有肌纤维变性坏死、opacqe肌纤维,结缔组织增生,吞噬和再生现象。透射电镜可观察到肌丝排列紊乱、肌浆网扩张、线粒体肿胀、肌浆膜缺损,肌原纤维溶解坏死、Z线排列紊乱等;但DMD损伤较BMD重。结论DMD和BMD都是抗肌萎蛋白缺陷所致,DMD的临床症状和病理改变都较BMD重。     

多重扩增子高通量测序对高苯丙氨酸血症基因变异实验室检测效率的研究

目的 对高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)干血片DNA样本进行多重扩增子高通量测序检测,研究该方法对HPA潜在病因的实验室诊断价值.方法 选取既往70例生化筛查为HPA的患儿干血片,提取DNA后使用覆盖126种遗传病130个基因的扩增子建库试剂盒建库,进行高通量测序和数据分析,获得样本基因变异信息.经一代测序验证位点准确性后,分析对样本具有诊断价值的变异位点信息进行疑似病因判定,评价高通量测序的检测和诊断效能.结果 高通量测序结果和既往部分样品的一代测序结果完全吻合.70例样本中,5例为PAH和PTPS纯合突变,53例检测出PAH或PTPS单个基因2～3个杂合突变位点,还有2例检出HPA信号通路相关的SPR基因或GCH 1基因各1个突变.检测结果中c.158G>A、c.728G>A、c.1068C>A、c.1238G>C、c.611A>G位点为PAH基因频率最高的5个突变.结论 通过高通量测序技术,可准确检测基因突变,提供病因解释,为后续召回和临床诊断提供重要参考.     

1例环状22号染色体伴22q13.3微缺失综合征患儿的遗传学分析

背景 22号染色体q13.3区域的缺失被认为与患者自闭症和智力障碍有关,现认为SHANK3基因是关键基因,但其他基因对疾病严重程度的贡献并不明确.目的 分析1例自闭症、癫痫且行为异常患儿的遗传学病因.方法 2018年北京大学第一医院接诊的1例因运动落后、行为异常就诊的6岁8个月男性患儿,应用G显带染色体核型分析、染色体微阵列分析(chromosomal?microarray?analysis,CMA)技术检测染色体变异,查阅数据库并文献分析,明确缺失片段和致病基因的意义.结果 患儿外周血G显带染色体核型分析显示22号染色体环状改变,CMA发现患儿22q13.3区域存在4.9?Mb微缺失.结论 患儿22q13.3微缺失包含关键基因SHANK3,为明确其病因和遗传咨询提供重要线索.