X染色体STR基因座分型技术快速检测Klinefelter综合征

目的根据X染色体STR基因座的遗传规律,探讨用X染色体STR基因座分型技术检测Klinefelter综合征的应用价值。方法对300名无血缘关系的男性个体进行Amelogenin性别基因座以及12个X染色体STR基因座检测,筛查出X染色体数目异常的个体,结合外周血细胞染色体核型分析进行诊断,并对异常X染色体的来源进行判断。结果共检出2例男性个体的Amelogenin性别基因座分型为X/Y,且等位基因X/Y的峰高比为2∶1,X染色体STR基因座分型结果出现双峰现象,与男性X染色体STR基因座的分型特点不符,检测其染色体核型均为47,XXY,提示Klinefelter综合征,其超数染色体分别为父源性与母源性遗传。结论用X染色体STR基因座分型技术快速检测Klinefelter综合征,具有操作简便、检测快速及灵敏度高等优点,尤其在判断超数染色体来源方面具有一定应用价值。     

MTHFR基因多态性及血浆同型半胱氨酸水平与冠心病的关系

目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶（m ethylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR）基因677位单核苷酸多态性（C-T）与血浆同型半胱氨酸（homocyste ine,Hcy）水平及冠心病之间的关系。方法用多聚酶链式反应-限制性片段多态性（RFLP）方法检测122例冠心病患者（冠脉造影显示至少有1支血管狭窄≥50%）与56例对照组（冠脉造影未发现任何可辨认斑块或狭窄）的MTHFR 677位单核苷酸多态性（C-T）;用荧光衍生化后高效液相色谱法（h igh?perform ance liqu id chrom atography,HLPC）检测血浆总Hcy水平。结果①冠心病组Hcy浓度高于对照组（P<0.05）。②冠心病组中TT、TC、CC的基因型频率分别为30%、45%、25%;T等位基因频率为53%,C等位基因频率为47%。在对照组中TT、TC、CC的基因型频率分别为25%、32%、43%;T等位基因频率为41%,C等位基因频率为59%。两组基因型分布和等位基因频率分布差异有显著性（均P<0.05）。③两组的TT基因型者血浆Hcy浓度均显著高于CC和TC基因型者（P<0.05）,而后两者间无显著性差异。结论MTHFR基因C677T点突变对冠心病发病有一定的关系。MTHFR基因纯合突变是引起高Hcy血症的一个重要的遗传因素。     

听觉言语障碍儿童言语时呼吸特征研究

目的研究听觉言语障碍儿童与正常儿童在言语状态下呼吸特性的差异,为探索听觉言语障碍儿童言语时呼吸训练方法提供参考。方法使用RM6240生理信号采集处理系统和Hx 100型呼吸换能器分别测量10例6～8周岁听觉言语障碍儿童和10例6～8周岁正常儿童在言语状态下的吸气最大值、呼气最大值及呼吸频率,比较两组结果。结果在言语状态下,听觉言语障碍儿童与正常儿童的腹式吸气最大值分别为29.03±1.51和39.67±1.34cmH2O,腹式呼气最大值分别为50.95±2.36和45.35±1.87cmH2O,胸式吸气最大值分别为21.46±0.87和27.97±0.63cmH2O,胸式呼气最大值分别为43.70±1.07和34.77±1.25cmH2O,听觉言语障碍儿童胸腹式呼吸状态的吸气最大值均低于正常儿童组,而呼气最大值均高于正常儿童组,且差异均有统计学意义(P<0.05);听觉言语障碍儿童在言语状态下呼吸频率值均高于正常儿童,且差异有显著统计学意义(P<0.01)。结论听觉言语障碍儿童言语状态下的言语动力源不能提供足够的呼吸支持,不能为正确发音提供强有力的气息,从而导致其呼吸器官、发音器官及构音器官不能很好的进行协调;在其听觉言语康复训练时应注重呼吸训练。     

转导特定基因重编程体细胞为多能干细胞

通过转导特定基因将体细胞重编程可获得诱导性多能干细胞,这种建系方法标志着干细胞实验技术的重大突破。本文综述该细胞建立、鉴定及最新进展。     

风湿性心脏病心房颤动患者心房血小板衍生生长因子及其受体的基因表达

目的探讨风湿性心脏病心房颤动(简称房颤)患者心房组织纤维化的分子机制及其在房颤发展和维持中的作用。方法75例风湿性心脏病接受换瓣手术者,按心律情况分为三组,窦性心律组34例,阵发性房颤组11例,慢性房颤组30例。以半定量逆转录-聚合酶链反应技术测定各组心房组织中α-平滑肌肌动蛋白(α-SMA);血小板衍生生长因子-AA(PDGF-AA)、-BB(PDGF-BB);血小板衍生生长因子受体-αα(PDGFR-αα)、-ββ(PDGFR-ββ)的mRNA水平。再以免疫组织化学方法测定α-SMA、PDGF-AA、PDGF-BB、PDGFR-αα、PDGFR-ββ蛋白表达及分布。结果与窦性心律组比较,阵发性房颤组和慢性房颤组心房组织中PDGF-BB、PDGFR-ββ和α-SMA的mRNA及蛋白表达水平均明显增加(P<0.01)。α-SMA的mRNA与PDGF-BB、PDGFR-ββ定量分析呈正相关(r分别为0.54,0.56,P均小于0.01)。结论房颤患者心房组织中PDGF-BB、PDGFR-ββ和α-SMA的基因及蛋白表达增加可能是房颤时心房纤维化的分子机制之一。     

复方马齿苋对冠心病伴高粘血症的治疗作用

目的 通过观察脂质过氧化指标及血浆血栓素B2（TXB2），6-酮-前列腺素-F1α（6-keto-PGF1α）水平的改变，探讨复方马齿苋对冠心病伴高粘血症的治疗作用。方法 选择冠心病伴高粘血症患者120例，随机分为复方马齿苋组60例，对照组60例，对照组服用地奥心血康，两组疗程均为6周。检测两组治疗前后血浆TXB2，PGF1α及SOD，MDA的改变，并比较两组的临床疗效，结果 复方马齿苋可显著降低LPO，TXB2含量及TXB2/PGF1α比值，明显升高SOD水平（P〈0．05）；且马齿苋组总有效率优于对照组（P〈0．01）。结论 复方马齿苋具有良好的抗氧化作用，能够抑制TXB2释放，对冠心病伴高粘血症临床治疗作用显著。     

缺血修饰白蛋白的研究进展与应用前景

缺血修饰白蛋白是血液流经缺血组织时形成的,其与钴等过渡金属的结合能力减弱。采用白蛋白—钴结合试验间接测定,临床上可用于早期排除、诊断及评估急性冠脉综合征。具有灵敏度高,阴性预测值高等特点,是一种快速、简便的实验诊断方法,本文就近年来缺血修饰白蛋白的研究进展及其应用前景做一综述。     

子(癎)前期患者血清对氧磷酶基因多态性及其活力检测

目的研究对氧磷酶1(paraoxonase1,PON1)基因R192Q位点多态性及PON1活力和血脂脂蛋白水平在子前期(preeclampsia,PE)发病中的相关性。方法共139例孕妇,其中PE组73例,包括轻度子前期(mildpreeclampsia,MPE)34例,重度子前期(severepreeclampsia,SPE)39例,对照组为66例健康孕妇。应用全自动生化分析仪测定血脂脂蛋白,乙酸苯酯法测定PON1活力,聚合酶链反应(polymerasechainreaction,PCR)、限制性片段长度多态性(restrictionfragmentlengthpolymorphism,RFLP)方法分析PON1R192Q位点多态性。结果(1)SPE组胆固醇(cholesterol,CHOL)、甘油三脂(triglyeride,TG)、低密度脂蛋白(lowdensitylipoprotein,LDL)和载脂蛋白B(apolipoproteinB,apoB)均比对照组高(P<0·05),而高密度脂蛋白(highdensitylipo-protein,HDL)和载脂蛋白A(apolipoproteinA,apoA)比对照组低(P<0·05)。MPE组TG、HDL、apoA和apoB与对照组差异显著(P<0·05),CHOL和LDL与对照组差异无显著性(P>0·05),与SPE组差异显著(P<0·05)。(2)PE组PON1活力明显低于对照组(P<0·05)。MPE组与SPE组比较差异无显著性(P>0·05)。(3)PE组和对照组间的基因型变异频率和R、Q等位基因频率均有统计学差异(P均<0·05)。(4)PON1活力比较,QQ基因型分别高于RR和RQ基因型(P均<0·05),RQ基因型比RR基因型高(P<0·05)。结论PE患者PON1活性下降。PON1基因R192Q位点多态性与PON1活力有关,QQ基因型PON1活力最高,其次是RQ和RR基因型。PON1R192Q位点多态性与PE发病有关,R等位基因可能是其易感基因。