肝豆状核变性患者不同中医证型相关指标的变化比较

目的 探究肝豆状核变性（HLD）患者不同中医证型的相关指标变化。方法 回顾性分析2018年1月至2021年3月安徽中医药大学第一附属医院收治的100例HLD患者的临床病历资料。对所有患者进行中医辨证分型,其中湿热内蕴证44例,痰瘀互结证34例,肝肾阴虚证10例,脾肾阳虚证12例。比较不同中医证型患者的血常规、凝血功能、肝功能检查结果。结果 脾肾阳虚证的白细胞、中性粒细胞、淋巴细胞、红细胞、血红蛋白、血小板水平均明显低于湿热内蕴证、痰瘀互结证和肝肾阴虚证（P <0.05）;脾肾阳虚证的凝血酶原时间、活化部分凝血活酶时间、凝血酶时间均明显长于湿热内蕴证、痰瘀互结证和肝肾阴虚证,纤维蛋白原水平明显低于湿热内蕴证、痰瘀互结证和肝肾阴虚证（P <0.05）;痰瘀互结证、脾肾阳虚证的天冬氨酸氨基转移酶、丙氨酸氨基转移酶水平明显高于湿热内蕴证、肝肾阴虚证,痰瘀互结证、脾肾阳虚证的白蛋白水平明显低于湿热内蕴证、肝肾阴虚证,与痰瘀互结证比较,脾肾阳虚证的白蛋白水平明显降低,总胆红素水平明显升高（P <0.05）。结论 HLD患者的中医证型与肝功能、血常规和凝血功能指标变化有关,上述检查...     

274例儿童肝豆状核变性临床分析

目的 分析儿童肝豆状核变性的临床特点,提高对儿童肝豆状核变性的关注。方法 回顾性分析2020年11月～2022年10月安徽中医药大学第一附属医院收治的274例肝豆状核变性儿童的临床资料。结果 274例肝豆状核变性患儿中,年龄3～15岁,男女性别比例为1.88∶1,发病中位年龄为5.6岁。临床分型:肝型204例(74.5%)、脑型19例(6.9%)、混合型41例(15.0%)、其他型10例(3.6%)。发病年龄:肝型＜其他型＜混合型＜脑型,差异均有统计学意义(P＜0.05)。274例患儿初诊原因主要为体检、家族史及呼吸道感染发现转氨酶升高,其中无症状转氨酶升高患者135例(49.3%)。274例患儿中,血清铜蓝蛋白及24h尿铜异常率分别为100%、96.7%。肝胆脾脏超声、肾脏超声、颅脑磁共振检查异常率分别为81.0%(204/218)、15.6%(34/218)、41.7%(48/115)。肝胆脾脏超声及颅脑磁共振检查异常率随年龄增加而升高,肾脏超声及颅脑磁共振检查异常率与临床分型相关。结论 儿童肝豆状核变性发病年龄小、首发症状各异、临床表现多样,与年龄及临床分型密切相关,与性别无关。对于可疑患儿应完善相关检查,以达到早期诊治的目的。     

肝脏缺血激活PI3K/p⁃Akt2信号通路并促进库普弗细胞向M1型巨噬细胞转化

目的：研究肝脏库普弗细胞（Kupffer cells,KCs）在肝脏缺血及再灌注过程中的转化转归及其在肝脏缺血再灌注损伤中的作用。方法：制作小鼠肝脏不同缺血时间的模型,用流式细胞术分析缺血后KCs数量,体外培养中用实时荧光定量PCR（qPCR）技术分析炎性细胞因子的表达及巨噬细胞表面标记物的表达水平,免疫印迹（Western blot）技术分析磷脂酰肌醇3?激酶/磷酸化蛋白激酶B?2（PI3K/p?Akt2）信号通路的表达情况。使用qPCR技术分析Akt2抑制剂对KCs炎性细胞因子的表达及其表面标记物表达的影响,另外小鼠肝脏缺血后再灌注6 h,通过肝脏切片HE染色及血清丙氨酸氨基转移酶（alanine aminotransferase,ALT）水平等指标分析肝脏损伤情况。结果：肝脏缺血后KCs数量减少,而存活细胞在体外培养中,脂多糖（lipopolysaccharide,LPS）刺激后促炎性细胞因子的表达明显高于对照组（P < 0.05）,且M1型巨噬细胞的表面标记物诱导型一氧化氮合酶（iNOS）表达水平也高于对照组（P < 0.05）,其细胞内的PI3K/p?Akt2通路被激活,促进KCs向M1型巨噬细胞转化,而Akt2抑制剂可阻断细胞转化过程,减轻肝脏缺血再灌注损伤。结论：小鼠肝脏缺血能激活KCs内PI3K/p?Akt2信号通路,从而在炎性刺激下促进其向M1型巨噬细胞转化,并加重肝脏缺血再灌注损伤。     

丹参多酚酸盐对2型糖尿病大鼠心脏保护作用

目的探讨丹参多酚酸盐对2型糖尿病大鼠心脏保护作用。方法选择30只健康雄性Wistar大鼠中的20只,以高糖高脂饲料喂养6周后腹腔注射链脲佐菌素30mg／kg,3d后测血糖≥17．8mmol／L（n=17）入选糖尿病大鼠模型,并随机分为糖尿病组（n=9）、丹参多酚酸盐（15mg／kg）治疗组（n=8）,另外10只大鼠为对照组（n=10）。治疗组给予丹参多酚酸盐治疗8周,彩色多普勒超声检测大鼠心功能,光镜及透射电镜观察心肌病理学改变,转移酶介导的缺口末端标记法检测心肌细胞凋亡,荧光定量聚合酶链反应检测心肌细胞Bcl-2及半胱氨酸天冬酶3（Caspase-3）基因的表达情况。结果与对照组相比．糖尿病组凋亡心肌细胞明显增多[（14．57±0．56）比（0．87±0．13）]（P〈0．05）;心肌中Bcl-2基因表达减弱[（0．57±0．05）比（1．06±0．09）]（P〈0．05）;Caspase-3基因表达增强[（1．94±0．15）比（1．02±0．08）]（P〈0．05）;与糖尿病组相比,丹参多酚酸治疗组凋亡心肌细胞减少[（6．16±0．64）]（P〈0．05）;心肌Bcl-2基因表达增多[（0．84±0．09）]（P〈0．05）;Caspase-3基因表达减少[（1．37±0．13）]（P〈0．05）。结论应用丹参多酚酸盐治疗后,可延缓2型糖尿病心肌病变发展,保护心脏。     

肝豆灵干预肝豆状核变性骨代谢障碍的疗效观察

目的探讨应用肝豆灵结合基础支持治疗肝豆状核变性骨代谢障碍的效果及可能作用机制。方法根据纳入标准共有44例肝豆状核变性骨代谢障碍病患入选,将入选的患者随机划分成两组,18例为肝豆灵组,26例为对照组,两组都提供基础支持,肝豆灵组加用肝豆灵组方。4周后比较两组治疗前后血Ca、1,25-(OH)_2D_3、BGP、BAP、IL-4、IL-10、TNF-α、IGF-1指标变化。采用24 h尿铜值、UWDRS评分、中医证候积分评定总体疗效。结果入组的WD患者血Ca、1,25-(OH)_2D_3、IL-10、IGF-1、IL-4、BGP、BAP、TNF-α较健康组,差异具有统计学意义(P0.01)。肝豆灵组经过治疗之后TNF-α、BGP、IGF-1、BAP、1,25-(OH)_2D_3、血Ca、IL-4各项指标和治疗前相比差异具有统计学意义(P0.01),与对照组比较,差异有统计学意义(P0.01)。肝豆灵组疗后24 h尿铜值、中医证候积分值与对照组比较,差异有统计学意义(P0.01)。肝豆灵组发生不良反应的概率率为11.11%,对照组发生不良反应的概率为23.07%,前者概率显著低于后者。结论肝豆灵联合基础治疗可一定程度改善血Ca、1,25-(OH)_2D_3、IGF-1、IL-4、BGP、BAP、TNF-α指标,其作用机制可能是通过影响参与骨代谢的细胞因子,促进铜排出,减轻骨代谢紊乱,降低中医证候积分,改善临床症状。     

肝豆汤治疗肝豆状核变性78例临床舌象观察

目的观察分析肝豆状核变性（HLD）患者常见舌象特征及其规律在HLD患者中医临床辨证施治中的意义。方法根据所收集的HLD流行病学观察资料，将其中较常见的舌象进行统计学分析。结果78例HLD舌象具有一定的特征。结论HLD中医证候的舌象可为HLD的中医辨证施治提供一定的依据。     

变性高效液相色谱检测法在基因突变分析中的应用

基因存在于染色体上,是遗传的基本结构和功能单位.基因突变在生物进化及遗传某些疾病的发病中起着重要作用.     

基于DHPLC技术的Wilson病基因诊断

目的建立并应用高效液相色谱(DHPLC)技术检测Wilson病(WD)ATP7B基因第8外显子突变。方法采用聚合酶链式反应(PCR)扩增WD基因第8外显子片段,扩增产物直接进行DHPLC检测分析,根据色谱峰型不同确定测序样品,经测序后确定突变类型。结果203例先证者中WD基因外显子8基因突变阳性检出率为55.2%,Arg778Leu纯合突变22例,杂合突变90例,基因突变频率为33.0%。共发现3种错义突变、1种移码插入突变和1种多态性位点(C2310G),且多态位点C2310G与Arg778Leu突变完全连锁。其中76例先证者带有Arg778Leu杂合错义突变,22例为Arg778Leu纯合错义突变,10例为Arg778Gln杂合错义突变,2例Tyr713Silent错义突变(C2139G),2例为杂合2304C插入突变。结论WD基因外显子8是ATP7B基因的第一突变热区。DHPLC技术是一种高效、灵敏、快速简便的基因突变检测方法。可用于WD的临床基因诊断。