排序方式: 共有80条查询结果,搜索用时 0 毫秒
31.
脑血管病的流行病学调查和遗传连锁分析结果表明,遗传因素在脑血管病发病中起重要作用,脑血管病的许多危险因素都具有遗传特性。文章对与临床密切相关的脑血管病遗传学研究现状作了概述。 相似文献
32.
目的探讨腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Toothdisease,CMT)的临床、电生理及病理特点。方法综合分析19例腓骨肌萎缩症患者的临床资料,神经电生理改变及病理活检特点。结果腓骨肌萎缩症的1,2型在临床表现上基本相同,但神经电生理改变及神经肌肉活检的病理特点明显不同。15例CMT-1型表现为神经传导速度减慢和脱髓鞘改变,4例CMT-2型表现为神经传导速度正常和轴索变性。结论神经电生理检查和神经肌肉活检对腓骨肌萎缩症诊断和分型有重要的意义。 相似文献
33.
目的 分析中国人群假肥大型肌营养不良症基因型和临床表型之间的关系.方法 临床诊断Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和Becker型肌营养不良症(Becketmuscular dystrophy,BMD)患者,应用多重探针连接依赖性扩增技术进行DMD基因检测,将基因检测结果与临床诊断比较进行统计分析.结果 280例DMD基因缺失或重复患者中,DMD患者238例(85.0%),BMD患者35例(12.5%),中间型患者7例(2.5%).DMD或BMD符合阅读框原则的有252例,占92.31%(252/273),不符合阅读框的有21例,占7.69%(21/273).DMD基因为整码突变而患者表现为DMD的有12例(12/273,4.40%),移码突变而患者表现为BMD的有9例(9/273,3.30%).7例中间型患者均为移码突变.结论 阅读框假说可以解释大约90%DMD或BMD基因型与表现型关系,部分移码突变患者表型为BMD可有助于了解该病的发病机制,为未来治疗提供理论依据. 相似文献
34.
35.
目的总结肢带型肌营养不良症2D型(LGMD2D型)临床表型和基因突变特点。方法报道一家系2例女性LGMD2D型患儿临床表现、肌电图、肌肉MRI、肌肉病理学和基因检测结果,并结合相关文献进行分析。结果先证者及其妹均于3岁发病,以进行性四肢近端无力为主要临床表现;血清肌酸激酶水平显著升高;肌电图呈肌源性损害;肌肉MRI显示部分肌肉萎缩、脂肪化或纤维水肿;其妹肌肉病理学显示局灶性骨骼肌坏死、再生,部分横纹肌消失,肌纤维大小不等。基因检测显示,先证者及其妹存在相同基因突变,即SGCA基因第3外显子移码突变c.262del T(p.Phe88SerfsX123)和第5外显子错义突变c.409GA(p.Glu137Lys),其母为SGCA基因c.409GA(p.Glu137Lys)突变携带者,其中,c.409GA(p.Glu137Lys)为已知突变,c.262del T(p.Phe88SerfxX123)为新发突变。结论对于临床类似Duchenne型肌营养不良症的女性患者,排除DMD基因携带者后,还应行家系分析和肢带型肌营养不良症相关基因检测,以明确具体亚型。 相似文献
36.
37.
38.
[目的]总结脑梗死超早期溶栓治疗的护理体会.[方法]收集2002年1月-2007年12月间我科收治的30例脑梗死超早期静脉溶栓患者的资料,从护理学角度对溶栓前、溶栓中、溶栓后各阶段护理工作进行讨论分析.[结果]溶栓前:迅速进行病情评估、建立静脉通道、血液送检、输注溶栓药物.溶栓中:观察药物输注反应、输注速度、输注过程患者体征的改变.溶栓后:强凋综合护理,观察出血及再梗塞等并发症征象、心理辅导、康复指导.[结论]急性脑梗死超早期溶栓治疗中,各个环节的护理技术配合至关重要. 相似文献
39.
目的:观察丁苯酞治疗急性进展性脑梗死的临床疗效及安全性。方法:96例急性进展性脑梗死患者随机分为治疗组与对照组各48例,两组基础治疗相同,包括予胞二磷胆碱(0.75 g/d)和阿司匹林0.1 g/d(或氯吡格雷75 mg/d),应用他汀类药物;有基础疾病者予相应的处理,包括控制血糖、血压等。治疗组在上述治疗基础上加用丁苯酞200 mg,每日3次口服,两组均治疗14 d。采用美国国立卫生研究所脑卒中评分(NIHSS)表评定临床神经功能缺损情况,临床总有效率等指标,随访3个月,采用日常生活活动能力量表(Barthel指数)评价恢复期疗效。比较两组疗效。结果:治疗14 d后治疗组总有效率73%(35/48),对照组总有效率52%(25/48),治疗组总有效率高于对照组(P<0.01)。丁苯酞组和对照组分别随访了45例和43例,此两组患者在入院时Barthel指数具可比性,出院3个月后两组的Barthel指数分值分别为87±12、62±15,比较差异具统计学意义(P<0.01)。治疗组总有效率高于对照组(P<0.01)。两组均无出现血、尿常规、肝肾功能和凝血功能异常者。结论:丁苯酞治疗进展性脑梗死安全,有效。 相似文献
40.
目的:探讨影响后循环脑梗死(PCS)患者预后的因素。方法:将30例PCS患者分为预后良好组(12例)及预后不良组(18例),分析所有患者的临床资料,对可疑的影响预后因素进行分析,比较两组的差异。结果:诱因分析中,两组患者糖尿病、心房颤动、腹泻病史的百分率比较差异具统计学意义(P均<0.01);临床表现分析中,两组的呼吸改变、中枢性发热的百分率比较差异具统计学意义(P均<0.01);神经功能缺损分析中,两组治疗45 d后的美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分比较差异具统计学意义(P均<0.01);血管功能分析中,两组的双侧椎动脉血流速度减慢、基底动脉血流速度减慢的百分率比较差异具统计学意义(P均<0.01)。结论:以心房颤动或血容量降低为危险因素或诱因、血管功能良好、短期内临床症状无明显加重的患者往往预后良好;伴有糖尿病、短期内出现生命体征变化或症状明显加重的患者往往预后较差。 相似文献