小热休克蛋白22基因在腓骨肌萎缩症中的突变分析

目的 探讨小热休克蛋白22（small heat-shock protein 22，HSP22）基因在中国人腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease，CMT）中的突变特点。方法 应用聚合酶链反应和DNA直接测序方法，对1个发现HSP22基因423（G→T）突变的CMT2L家系外的114个CMT家系先证者进行了且HSP22基因的突变分析。结果 114个先证者中有2例患者在且HSP22基因的第3外显子发生了582（C→T）碱基改变，由于编码的氨基酸未改变，均为色氨酸（Thr），为一种同义突变。结论 HSP22基因突变在中国人的腓骨肌萎缩症患者中少见，突变率为0.87％（1／115）。     

转基因修饰后的自体骨髓间充质干细胞移植治疗mdx鼠后成肌调节因子的表达研究

目的探讨携带micro-dystrophin基因的自体骨髓间充质干细胞移植入mdx鼠后在移植鼠体内分化为肌细胞的可能机制。方法采用逆转录病毒介导micro-dystrophin基因转染mdx小鼠MSCs（mMSCs）,通过尾静脉注射移植治疗mdx鼠,在移植后免疫荧光检测micro-dystrophin的表达并在不同时间点检测MyoD的表达。结果移植后成功检测到micro-dystrophin,其表达随着移植时间的延长而增加;随移植时间延长MyoD阳性肌纤维比例增加,分别达到9%（4周时）、15%（8周时）、28%（12周时）。RT-PCR和Westernblot也发现,随着移植时间的延长,MyoD表达增加。结论自体mMSCs可携带外源性micro-dystrophin基因在受体鼠体内分化为micro-dystrophin阳性肌细胞,移植入的干细胞向肌细胞的分化是一个持久的、连续的过程,成肌调节因子在调节其分化过程中发挥了重大作用。     

pVAX1-microdystrophin重组质粒的构建及其治疗Duchenne型肌营养不良症的初步研究

目的 构建含有人microdystrophin基因的重组质粒,体内、外研究其表达,为进一步应用此重组质粒来研究电转、静脉、动脉注射或加入其它基因来增强microdystrophin基因的表达等方法对Duchenne型肌营养不良(Duchenile muscular dystrohy,DMD)进行基因治疗奠定基础.方法 用Not Ⅰ酶切含microdystrophin基因的pBSK-MICRO质粒,获得microdystrophin基因.片段回收后定向插入真核表达质粒pVAX1,获得重组质粒pAMICDYS.然后将重组质粒pAMICDYS转染小鼠成纤维细胞3T3细胞,通过逆转录-PCR以及间接免疫荧光检测microdystrophin的转录及蛋白表达;最后将重组质粒pAMICDYS通过肌肉注射到DMD模型鼠胫前肌中,检测治疗肌肉的病理变化和microdystrophin的表达情况.结果 成功构建了含有microdystrophin基因的重组质粒,并在体外得到了很好表达,体内研究表明microdystrophin基因在mdx鼠TA也有一定程度的表达,而且减少了所治疗肌肉的核中移数量,证实了其对mdx鼠有一定的治疗作用.结论 该重组质粒的构建及体内、外得到成功表达,为下一步用该质粒进行电转、静脉、动脉注射或加入其它基因来增强microdystrophin基因的表达来治疗DMD疾病奠定了基础.     

面肩肱型肌营养不良症的分子遗传学研究进展

面肩肱型肌营养不良症（factoscapulohumeral muscular dystrophy,FSHD)呈常染色体显性遗传。大多数致病基因定位于4q35,存在遗传异质性。发现与FSHD相关的DNA重组,即4q35上3．3kb串联重复单位呈不同拷贝数缺失。以p13E-11为探针检测EcoR I/Bln I双重消化的DNA片段,FSHD患者的消化片段通常小于正常人,从而进行有效的分子诊断。由于FSHD基因尚未鉴定与分子,FSHD的确切发病机理仍未阐明,提出有位置效应变异假说等。目前有一候选基因FRG1。与FSHD相关的DNA重组片段的大小与FSHD临床表型之间显著相关,可较好地解释FSHD患者广泛的临床变异性。     

生长抑素基因在出生后视网膜发育过程中的表达

目的：用分子生物学原位杂交组化法研究视网膜生后发育过程中生长抑素（somatostatin,SOM)基因的表达。方法：10只SD大鼠分为5组，每组2只，年龄分别为1、2、3、4、8周。原位杂交探针为地高辛标记SOM反义cRNA探针。结果：1周时，SOM mRNA杂交显色在神经母细胞层内侧及节细胞层，呈弱阳性；2周时，杂交信号逐渐增强，节细胞层呈中等强度染色，内核层为弱阳性；3-4周时，显色明显增加，节细胞层呈深紫色着色，而内核层仍为中等强度染色；8周时成年大鼠，节细胞层阳性细胞散在分布，染色较强，而内核层为弱阳性。结论：大鼠出生后，视网膜内SOM基因表达逐渐增加，于3-4周时达高峰，至成年时又下降，可能在视网膜生后发育过程中，对视网膜神经元的分化起重要作用。     

基于SWOT理论的专科护理门诊开设可行性研究

目的 探讨江苏省人民医院开设专科护理门诊的影响因素,分析其可行性,为其他医疗机构开设新门诊提供可行性参考。方法 结合SWOT矩阵运用实地调研法、关键人物访谈法等分析专科护理门诊开展的影响因素,从开设的可行性、风险性出发,探求专科护理门诊开展的必要性。结果 医院目前开设专科护理门诊已有一定的基础和组织框架,注重学科建设和人才培养的内部优势,但存在医保纳入问题、出诊护士资格认证问题、薪酬机制等劣势和威胁。结论 在国家新政策支持下,可以通过改善服务模式、借鉴以往的工作经验、利用互联网医院资源开展线上门诊等,打造专科护理品牌优势,提高患者服务质量。     

基于UTAUT理论的互联网医院使用意愿影响因素研究

目的：分析不同人群互联网医院需求异质性,探索互联网医院的服务机制及优化路径。方法：以UTAUT理论为框架,通过数据分析对互联网医院的标识机制、积木块机制及所形成的内部模型机制进行优化。结果：通过单因素分析发现,“受教育程度”“职业”“长期居住地”“一天内上网时间”“月收入”对互联网医院的使用情况有统计学差异;通过多元线性回归分析发现,“一天内上网时间”“感知有用性”“社会影响”“个体创新性”“感知可控性”是影响患者互联网医院使用意愿的主要因素。结论：可通过修改接诊时间、加大宣传力度、延伸服务内容、提高平台可操作性四个方面进一步优化服务模式。     

泗洪县2005年～2009年疟疾监测资料分析

泗洪县天岗湖乡2000年出现疟疾疫情回升,当年共发生19例疟疾病例（比1999年上升533．3％）,2001年出现间日疟局部暴发为了解疟疾的流行现状及其影响因素,掌握疟疾流行规律和趋势,江苏省于2005年在该乡设立了疟疾监测点。现将监测资料分析如下。     

戴永生从“土虚火浮”辨治复发性口疮经验

总结戴永生教授治疗复发性口疮的临床经验,阐述"土虚火浮"证之口疮病的发病机制。戴永生教授认为复发性口疮的发生与五脏均有关联,根据中医五行辨证治疗复发性口疮的临证经验结合中医理论"肝经络舌本",舌为"心之苗","脾开窍于口,其华在唇","肾经挟舌本",其认为复发性口疮与脾胃功能下降,心、肾之火上炎等密切相关。其中,"土虚火浮"作为戴老辨证复发性口疮的重要病因病机之一,是其多年临证经验总结所得,其意包括土虚指脾(胃)土气虚,火浮有三:一指土中之火上浮,二指心火亢浮,三指脾气下流,肾中阴火逆浮。针对该证戴老常用补土伏火之法,每获良效。故此,文章欲通过学习戴永生教授灵活运用中医经典知识以指导临床辨证论治的思维模式,旨在为今后治疗复发性口疮提供更加可靠的理论依据。     

香丹注射液定向诱导大鼠骨髓间质干细胞分化为神经元的特点及其影响因素

目的探讨香丹注射液诱导成年SD大鼠骨髓间质干细胞(rMSCs)定向分化为神经元样细胞的特点和影响因素．方法体外培养rMSCs至第5代,培养基中加入碱性成纤维生长因子(bFGF)预诱导24h,更换含不同浓度香丹注射液的诱导液诱导,比较香丹注射液rMSCs分化(诱导率)在不同的培养基组成、诱导剂浓度和接种时的细胞密度等因素的影响,并用台盼蓝染色法、四唑盐比色法(MTT法)评判上述因素对诱导后细胞存活率的影响．结果1％～5％香丹注射液的诱导组,均可诱导rMSCs分化为神经元样细胞,诱导后6～12h诱导率可达(83.5±3．8)％,90％以上的细胞存活时间＞36h。其他条件相同时,香丹注射液3％～5％的浓度组、无血清的D／F12+N2+bFGF诱导组和2．5×10^4／cm^2的细胞接种密度,可得到最高的诱导率和细胞存活率。结论3％～5％的浓度、无血清D／F12+N2+bFGF(10ug／L)和2．5×10^3／cm^2的细胞接种密度是香丹注射液定向诱导rMSCs分化为神经元样细胞的最适条件．