产前B超、MRI及高通量测序在先天性肾缺如中的应用

肾缺如是一种罕见的先天性出生缺陷,单肾缺如发病率约为1‰,双肾缺如发病率为0.1‰~0.3‰,遗传是其主要致病因素,但其发病机制尚不明确。临床上,大多数肾缺如胎儿并不具有典型的体征和症状,同时也缺乏高特异性的诊断指标。目前,肾缺如的胎儿往往是孕妇在孕中晚期产检时,通过产前B超检查被发现,少数孕妇会选择进一步完善MRI进行确诊。因此,临床实践中肾缺如的产前诊断具有明显的局限性。近年来,随着高通量测序技术的发展,拷贝数变异测序和全外显子测序等技术逐渐被广泛运用于妇产与遗传学科领域。高通量测序技术用于胎儿产前诊断,具备母胎安全性高、准确性高、操作简便等优势,不仅为肾缺如的产前诊断方式提供了新的选择,也为探索其遗传病因及相关机制提供了科学依据。本文将就正常胚胎肾脏发育以及产前B超、MRI、拷贝数变异测序和全外显子测序等相关产前诊断技术在肾缺如中的应用进行综述。     

体表心电图特征对典型的房室结折返性心动过速和房室折返性心动过速的鉴别作用

对150例射频消融明确诊断的窄QRS心动过速患者的窦性心律和发作室上性心动过速时的心电图进行分析,从而归纳出典型的房室结折返性心动过速(AVNRT)和房室折返性心动过速(AVRT)心电图特征的差异.结果 5项心电图指标对区分这两种心动过速类型有意义.认为对于AVNRT有预测作用的为伪r′波(V1导联)和伪S波(Ⅱ、Ⅲ、aVF导联).对于AVRT有预测作用的为逆传P波,RP′间期≥70 ms及ST段改变.     

劳力型热射病快速降温护理干预的研究进展

劳力性热射病(Exertional heat stroke,EHS)是与剧烈的体力活动直接相关的医学急症,主要特点是累及器官多,损伤器官重,病情恶化进展速度快,死亡率极高.近年来,EHS发病率也呈逐年上升的趋势,目前普遍认为快速、有效的降温可以提高EHS患者的存活率,但由于不同降温方法的科学研究选取的研究对象不同,且系...