利用DNA序列对错义突变的致病性进行预测

错义突变的致病性预测在基因组学和临床研究中有重要作用,其中基于计算方法的预测工具已经取得较大进展。现有的工具大多根据功能影响、保守性来对错义突变的致病性进行预测,从DNA序列出发进行错义突变致病性预测的工具较少。随着自然语言处理技术在多个生物序列领域的迁移学习和应用,将DNA序列作为一种生物语言进行处理并进行基因突变的致病性预测越来越值得探索。该文提出了一个基于预训练的自然语言模型DNABert和DNA突变序列对错义突变致病性进行预测的深度学习模型MissenseBert,并且在多个数据集上对MissenseBert进行了训练和测试,测试结果说明MissenseBert取得了较好的预测效果,证明了利用DNA序列预测错义突变的致病性具有可行性。     

多途径联合成功治疗儿童急性髓系白血病M1型合并鼻-眶-脑型毛霉病一例并文献复习

目的总结儿童急性髓系白血病M1型(AML-M1)合并鼻-眶-脑型毛霉病的临床特征、诊治经过和预后, 探讨多部位取样检测及多种途径给药的临床意义。方法回顾性分析2022年3月份收治于苏州大学附属儿童医院重症医学科的1例儿童AML-M1合并鼻-眶-脑型毛霉病患儿的临床病历资料, 并查阅相关文献进行分析。结果患儿, 男, 13岁3个月, 确诊AML-M1型, 诱导化疗后骨髓抑制期出现反复发热、咳嗽、鼻塞、口角歪斜和神志淡漠。影像学检查提示颅内多发低密度影, 双侧鼻旁窦窦腔内可见高密度影, 鼻咽顶后壁软组织明显增厚, 鼻咽腔变窄。鼻咽镜检查提示鼻咽顶部大块肿物, 堵塞后鼻孔及鼻咽部。脑脊液、血液和痰液行宏基因组二代测序(mNGS)均检出微小根毛霉。静脉应用两性霉素B胆固醇硫酸酯复合物(ABCD)联合口服泊沙康唑混悬液, 同时局部给予两性霉素B脱氧胆酸盐雾化、鼻腔冲洗及鞘内注射ABCD抗真菌治疗。原发病AML-M1行地西他滨+HAG(高三尖杉酯碱+阿糖胞苷+重组人粒细胞集落刺激因子)化疗方案。经全身及局部多途径给药抗真菌治疗, 患儿转入我院14 d后, 精神状态好转, 热峰下降, 复查血液、痰液...     

复方马钱子散外敷治疗急性痛风性关节炎临床观察

目的 探讨复方马钱子散外敷对急性痛风性关节炎的治疗作用及效果。方法 根据随机数字表法,选定200例急性痛风患者,将其分为参照组和观察组,各100例。参照组采用双氯芬酸钠缓释胶囊进行治疗,观察组在对照组基础上给予复方马钱子散外敷进行治疗,对2组临床有效性和控制显效率以及治疗前后实验室指标的变化进行比较。结果 观察组获得了80%的临床治疗和明显的效果,远远超过了63%的参照组,差别在统计上是显著的。经过治疗,2组血尿酸(BUA)、VAS评分、红细胞沉降率(ESR)、C-反应蛋白(CRP)水平较治疗前均大大降低,且观察组均明显低于治疗前的参照组,差异均有统计学意义(P <0.05)。结论复方马钱子散外敷治疗急性痛风的临床效果确切,可有效改善关节功能和临床症状。     

抗人肺巨细胞癌单克隆抗体的制备与鉴定

在抗人肺巨细胞癌单克隆抗体(简称单抗)的研制中,建立了裸鼠人肺巨细胞癌移植模型,并对荷瘤裸鼠进行免疫重建、取其脾细胞与骨髓瘤细胞Sp2/0融合,经筛选克隆出两株单抗LD13和LD15。融合率为100％,首次检测阳性孔率为70％,优于对照组常规免疫的方法。     

类风湿关节炎实验室诊断进展

类风湿关节炎 (RA)早期诊断是减少致残率 ,提高治愈率的关键。诊断不符合美国风湿病院诊断标准的早期RA有赖于血清学。本文着重阐述了抗角蛋白抗体、抗核周因子、抗Sa抗体、抗RA3 3 及抗RA3 6抗体、抗丝集蛋白自身抗体、抗Ⅱ型胶原抗体、基质金属蛋白酶及血管内皮生长因子的临床应用。     

密度梯度离心法优选精液22周期宫腔内人工授精的临床分析

目的 探讨密度梯度离心法优选精液行IUI的临床疗效.方法 采用密度梯度离心法制备精液行IUI 22个周期,并对制备前后的精液进行常规分析、改良巴氏染色、混合抗球蛋白反应实验.结果 洗涤后的精子,其密度、活力、精子正常形态比率明显升高,精子畸形指数及精子包被抗体阳性率明显下降.结论 密度梯度离心法优选精液行IUI可增加受孕机率.     

中药成分靶向治疗急性髓系白血病研究进展

白血病是一类基因组发生动态变化的造血干／祖细胞疾病,以异常造血细胞的恶性增殖、分化受阻、凋亡受抑并造成正常血细胞减少为特征,白血病是一种常见的疾病,发病率在肿瘤疾病中居第6位。资料显示,全球每年新增的白血病患者30万人,而死于白血病者亦达22．2万人;我国每年新增白血病患者4万余人,发病率约为3～4／10万,并且还处于不断上升的趋势。     

炒决明子化学成分的研究

目的:研究炒决明子Cassia obtusifolia的化学成分,为阐明炒制前后的成分变化提供依据.方法:利用硅胶柱色谱分离,根据化合物的谱学数据和化学性质鉴定其结构.结果:从炒决明子的乙醇提取物中分离得到7个化合物,分别鉴定为大黄酚(chrysophanol,1)、大黄素甲醚(physcion,2)、8-甲氧基大黄酚(8-methoxylchrysophanol,3)、β-谷甾醇(β-sitosterol,4)、大黄素(emodin,5)、钝叶决明素(obtusin,6)及钝叶素-2-O-β-D-(6'-O-乙酰基)吡喃葡萄糖苷(obtusifolin-2-O-β-D-(6'-O-acetyl)glucopyranside,7).结论:以上化合物均为首次从炒决明子中分离得到,化合物7为新化合物.     

社区绝经后妇女骨质疏松症的健康教育

目的 普及和加强社区内绝经后妇女对骨质疏松的认知和预防.方法 我科于2015年6月至2016年5月对来自广东省深圳市罗湖区社区的802名绝经骨质疏松妇女进行社区教育,年龄为52~69岁,平均为(60.0±8.9)岁.教育内容包括:①骨质疏松症的知识;②合理饮食和营养;③加强身体锻炼;④保持规律生活和健康习惯;⑤防治剧烈的肢体冲击和配备拐杖.结果 802名绝经骨质疏松妇女在经过关于骨质疏松的普及教育后,情况均有所好转:①骨质疏松诊断标准认知率由11.97%提高到69.82%(P<0.05);②预防认知率从14.96%提升到87.78%(P<0.05);③治疗方法认知率由4.98%提高到60.84%(P<0.05);④对危险因素的意识由9.97%提高到78.80%(P<0.05);⑤社区妇女在饮食营养、锻炼、规律服药和自我保护(配拐杖)等认知均有显著变化(P<0.05).结论 本研究的社区教育取得了较好的效果.今后应加强社区教育,科学的认知、预防和治疗骨质疏松,提高骨质疏松绝经后妇女的生存质量.     

改良测定血磷试剂的探讨

目的 改良测定血磷的试剂。方法 改进原试剂配方,用维生素C作还原剂,并增加稳定剂。结果 用简易试剂测定血磷,置37℃水浴中15分钟便可完全显色;室温放35分钟光密度不降低;平均回收率为96．7％;批内CV为2．14％,批间CV为3．59％;与意大利试剂盒相关比较r=0．9825,回归方程y=0．028 0．9822X。结论 本试剂配制简易,实验操作简便,呈色稳定,精密度及准确度高,保存期长,有较高的实用价值。