新发现ACADVL基因突变致极长链酰基辅酶脱氢酶A缺乏症1例患儿的临床特点和基因诊断分析

目的 对1例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCADD）患儿进行临床特点及基因检测分析。方法 对患儿进行临床评估,以及遗传代谢病串联质谱筛查、家系全外显子组测序(Trios-WES)和Sanger测序验证。结果 患儿出现惊厥伴肝脏体积增大并弥漫性脂肪浸润、心脏彩超左心室壁增厚、代谢性酸中毒、甘油三酯升高等多种临床症状;遗传代谢病串联质谱筛查显示VLCADD相关特征性指标C14∶1持续升高;进一步基因诊断发现患儿存在ACADVL基因复合杂合突变：第5外显子的c.298＿299delCA和第7外显子的c.513C>A基因变异,分别来源于父亲及母亲;同时c.513C>A变异为新发现突变。结合患者的临床特征及串联质谱筛查及基因诊断结果,患者符合VLCADD诊断。结论 本研究结果丰富了VLCADD的临床特征和基因突变谱,为临床VLCADD患者的筛查和诊断提供了新的重要依据,为患者父母再生育遗传风险评估和生育干预指导提供了明确依据。     

自体血清(血浆)疗法在临床医疗和护理中的应用

白体血清(血浆)因其含有人体所需最基本、较齐全的营养成分和生物活性物质及细胞生长因子等,加上其是抽取患者的静脉血经立即离心分离后所获得的自体成分,来源方便、制备简便、安全有效、新鲜无污染、无刺激、无过敏、无毒副作用等特点,在现代医学研究及临床医疗和护理中的应用越来越广泛.为了不断探索自体血清(血浆)疗法在临床应用的新途径、新方法和新技术、进一步阐明白体血清(血浆)在临床应用过程中的治疗方法、作用机制和实际疗效等,本文通过对自体血清(血浆)在临床治疗和护理等领域中应用的检索文献进行综述,揭示自体血清(血浆)疗法充分利用其生物化学成分的广谱性及其生物学特性的多样性,在眼科、骨科、神经内外科、血液科、口腔科等相关疾病的临床治疗方面发挥着积极作用、且其有效性、安全性、稳定性在临床医学应用方面具有明显优势和独到之处.     

自体血清(血浆)疗法在整形外科和皮肤科诊疗及微创美容医疗和护理中的应用

自体血清(血浆)因能为多种细胞增殖和生长、组织修复和再生等提供较为丰富而完整的营养成分、生物活性物质和细胞生长因子,并能改善和调节细胞生长和代谢的微环境,提供某些必要的促细胞接触和伸展的生物活性因子,以促进和加快细胞迁移、聚集和贴附等独特的生物学特点,加上自体血清(血浆)来源于自体,具有良好的同一性和相融性,且因其毒副作用小、取材方便、应用安全等特点,使其近年来在临床某些疾病治疗和护理中的应用越来越广泛.为了进一步推动和拓展自体血清(血浆)在临床治疗和护理领域中的应用,并为未来设计和创建自体血清(血浆)在临床新的治疗方法和新的护理模式提供参考依据,本文对自体血清(血浆)在整形外科、皮肤科及微创美容和皮肤抗衰老医学中的临床治疗和护理领域的应用进行综述.

Abstract：

With rich nutritious ingredients, bioactive substances and growth factors for cell proliferation and growth, tissue repair and regeneration, autologous serum (plasma) can improve and regulate the micro environment for cell's growth and metabolism and provide some necessary bioactive factors to promote cell migration, aggregation and adhesion. Being autologoua makes the serum (plasma) identical and harmonious. Having slight side effects, autologous serum (plasma) is safe for application. Besides, the resources can be easily obtained. These features enable it to be widely used in clinical treatment and nursing care for some diseases in recent years. In order to further push forward the application of autologous serum (plasma) in clinical treatment and nursing care and provide references for designing new c linical treatment approaches and nursing modela, upon comprehensive and systematic review of relevant literature, this paper summarizes the application of autologous serum (plasma) on clinical treatment and nursing care in plastic surgery, dermatology, minimally invasive beauty and skin anti-aging medicine.     

脂肪细胞关联基因与老年肥胖代谢性疾病

肥胖及肥胖代谢综合征作为老年人常见病和合并症目前已不再足某些发达国家或地区的问题,它已经成为全球各个国家都将面l临的重大医学问题和健康问题。而且,肥胖可引发老年代谢性疾病、呼吸系统疾病、心血管系统疾病以及骨关节退行性变、性激素分泌失调、静脉淤滞、深静脉血栓形成及肿瘤的发生和发展等,其潜在的健康影响和生命威胁难以估量,给国家带来的社会问题和经济损失也无法计算。而某些脂肪细胞关联基因及肥胖基因与人类肥胖及肥胖代谢综合征密切相关,因此,对这些肥胖基因表达及关联因素实施有效调控,对控制人类肥胖及肥胖代谢综合征的发生、发展及转归具有重要临床意义。正是基于这些,本文通过对肥胖相关基因及其与相关临床疾病关系的文献进行综述,希望未来能够对以这些肥胖基因作为靶点的肥胖预防和治疗药物的设计提供某些依据并奠定一定基础。     

蔡司OPTON激光治疗仪的光路调整

本文阐述了蔡司OPTON激光仪的光路调整方法和激光能量的电路校准方法。     

ABL300血气分析仪管路系统常见故障的排除

ＡＢＬ30 0是丹麦雷度公司生产的一种血气分析仪。我们在使用中遇到的一些故障 ,大都与其管路系统相关。现从管路系统的工作原理入手 ,对常见的故障进行分析、排除。1　工作原理　附图所示为ＡＢＬ30 0的管路流程图 ,其中Ｖ1-Ｖ11是气体、液体控制电磁阀 ,用于控制气体和液体的出入。ＶＳＡ、ＶＳＢ是两个液体感知器 ,它们由发光二极管和光敏三极管构成 ,当液体经过时 ,液体使光线产生变化 ,通过光敏三极管产生一控制信号 ,控制相应的电磁阀动作。图　ＡＢＬ30 0管路流程图这个管路系统可分成左、右两部分。左路中 ,校准气体通过湿度水塔Ｗ …     

医学工程人员在设备维修中的自身防护

本文浅要讨论了医学工程人员在设备维修中的自身防护及相关处理办法.     

人神经肽Y及其受体对脂肪生成影响的研究

人神经肽Y（NPY）作为神经系统影响脂肪生成的调控递质和新近发现的外周脂肪增殖和分化相关细胞、特别是外周脂肪细胞的生物效应分子,通过与其受体家族中不同受体的特异性结合而参与或发挥对机体一系列生理功能的调节和影响,尤其是与肥胖的发生、发展及改变密切相关。而且,NPY对机体肥胖及代谢的影响义呵进一步导致一系列老年相关性疾病、特别是肥胖代谢综合症（如老年人群中常见的高血压、高血脂、冠心病、糖尿病、骨质疏松、老年痴呆及一些恶生肿瘤等）等加快出现、持续发展和不断加重。因此,对NPY及其受体在肥胖发生及介导过程中的作用及其相关机制研究显得尤为重要,也是未来老年生物学和老年医学研究的重点和热点。本文从细胞生理学水平,就NPY及其受体促进脂肪组织生成等研究作一综述,为今后老年相关性疾病的基础研究和临床应用及相关理论的系统阐述奠定基础。     

董子沛运用针灸治疗疑难杂症三则举隅

对常见病、多发病及诸多疑难杂症辨证论治 ,针刺沉疴 ,屡见奇效。     

血清介质对体外培养L929系小鼠成纤维细胞表达产物Ⅰ、Ⅲ型胶原及其比值的影响

目的 探讨不同浓度血清、不同体外培养时间对L929系小鼠成纤维细胞表达产物Ⅰ、Ⅲ型胶原及其比值的影响.方法 采用双抗体夹心法检测细胞培养液中Ⅰ、Ⅲ型胶原的含量,并同时计算出Ⅰ/Ⅲ型胶原的比值.结果 除0%血清浓度组的Ⅰ、Ⅲ型胶原呈现无明显变化的微弱升高趋势外,其余各血清浓度组的Ⅰ、Ⅲ型胶原均处于增加状态,且在6~8 d时增加最为明显;另外,Ⅰ/Ⅲ型胶原比值随着血清浓度和细胞生长时间不同,表现出不同的变化趋势.其中20%和40%血清浓度组随着培养细胞生长时间延长,Ⅰ/Ⅲ型胶原比值逐渐增加;而其他血清浓度组,随着细胞培养时间的延长,Ⅰ/Ⅲ型胶原比值增加并不明显.结论 L929细胞在不同体外培养时间和不同浓度血清下其表达产物Ⅰ、Ⅲ型胶原含量及其比值有一定变化,为今后优化体外细胞培养条件提供了相关的实验数据.