天津汉族女性人群HPRTB、DXS6803、DXS6809STR基因座遗传多态性研究

目的研究天津汉族女性人群HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座的遗传多态性,为快速产前诊断X染色体数目异常提供实验依据。方法收集150例无亲缘关系天津汉族女性外周血样本,应用QF-PCR扩增HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座、毛细管电泳检测扩增产物、ABI Prism Gene Mapper v3.0软件分析数据,从每个基因座中挑选2个纯合子进行测序、命名。采用χ2检验验证3个STR基因座基因型分布是否符合Hardy-Wein-berg平衡定律。用Power Stats V12软件分析STR基因座的群体遗传学数据。结果 150例样本均在24 h内扩增成功。HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座分别检出10、6、10个等位基因和22、12、29种基因型,其最常见等位基因分别是14、13、14,出现频率最高的基因型分别是14-14、12-13和13-14。基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(χ2分别为10.554、5.783和15.355,均P>0.05)。3个基因座的He分别为0.748、0.649、0.806,Ho分别为0.607、0.700、0.713,PIC分别为0.706、0.599、0.775,PD分别为0.894、0.814、0.931,PE分别为0.299、0.428、0.449。结论HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座在天津汉族女性人群具有高杂合度、高遗传信息量,是X染色体良好的遗传标记,可用于X染色体数目异常的快速产前诊断。     

调制中频电与超短波治疗术后肠粘连效果比较

1996年 8月以来 ,我们应用调制中频电加超短波综合治疗肠粘连 2 5例 ,并与同期单纯应用超短波治疗的 13例进行对比 ,证实前者疗效比较理想。1　对象和方法1 1　对象　综合组 2 5例 ,男 17例 ,女 8例 ;年龄2 8～ 5 7岁 ,平均 4 0± 11 8岁。阑尾炎术后 10例 ,肠梗阻术后 8例 ,胃肠穿孔术后 5例 ,其他 2例。病程 2个月～ 1年。对照组 13例 ,男 9例 ,女 4例 ;年龄 2 9～ 5 5岁 ,平均 4 1± 11 5岁。阑尾炎术后 6例 ,肠梗阻术后 5例 ,胃肠穿孔术后 2例。病程 2个月～ 1年。1 2　方法1 2 1　综合组　调制中频电采用Ｊ 2 8型低频调制中频电疗仪 ,…     

医学整容术种种

医学整容是医学领域的一个新兴学科,也是技术美学的范畴之一。一般说来可分为两大类,一是纠正或美化一些先天性缺陷和畸形,使之更接近于标准的面容或体态,从而变得更美,更年轻,如重睑(双眼皮)、隆鼻、除皱、丰乳等。二是以治疗为目的的整容手术,如外伤烧伤后疤痕畸形的矫治等。我国的整容手术虽然起步较晚,但近年来在技术方面提高很快,有些项目已达到或超过世界先进水平。完全可以自豪地说,目前国外能做的整容手术,国内基本上都已开展。     

体外受精-胚胎移植术后孕唐氏综合征一例

孕妇 38岁,G1P0.因不孕症行体外受精-胚胎移植(invitro fertilization-embryo transfer,IVF-ET).孕18周时取静脉血2 mL,采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查(试剂由美国PE公司提供).唐氏综合征风险概率1:70,B超发现胎儿股骨短于正常值,中期引产后的胎儿有唐氏综合征的典型特征.     

超声监测羊膜腔穿刺术在产前诊断中的应用价值

超声对孕期胎儿的形态结构观察细致全面,而且超声监测下能够准确定位羊膜腔穿刺,提高羊膜腔穿刺的成功率,减少对孕妇、胎儿的损伤;抽取羊水检查胎儿细胞染色体核型是否正常,可降低出生缺陷患儿的发生率.     

B7-1抗体阻断B7/CD28信号通路对Pristane肾病的治疗作用

目的:探讨B7-1抗体阻断B7-1/CD28信号通路对小鼠Pristane肾病的治疗作用。方法:将8周龄雌性C57BL/J6小鼠随机分为3组,正常对照组予生理盐水0.5ml/只,造模组与治疗组予Pristane0.5ml/只后,分别予鼠同型IgG抗体(造模组)或鼠抗人B7-1抗体(治疗组)200μg/只,第10天分别检测局部淋巴结和脾脏中吞噬细胞、树突状细胞的活化及脾脏B细胞表面活化分子的变化;每月定期检测血清中抗核抗体(ANA)及尿蛋白,七个月后处死动物HE染色观测肾脏病理变化和冰冻切片直接免疫荧光法观察免疫复合物(IC)的沉积情况。结果:第10天,相对于正常对照组、治疗组和造模组小鼠局部淋巴结和脾脏中吞噬细胞、树突状细胞均有不同程度的活化,治疗组活化程度明显低于造模组(P0.05),脾脏B细胞表面CD21、CD40、CD86等分子上调程度低于造模组(P0.05);4个月后治疗组和造模组小鼠血清均检测到ANA,但治疗组的血清抗体滴度较造模组低(P0.05);治疗组7个月后,尿蛋白含量低于造模组,肾脏HE结果显示治疗组小鼠肾脏病理改变轻于造模组,直接免疫荧光检测可见治疗组免疫复合物荧光强度弱于造模组,正常对照组小鼠肾脏没有明显的病理改变。结论:鼠抗人B7-1抗体对Pristane肾病具有一定的治疗效果。     

额肌筋膜瓣推进悬吊术治疗上睑下垂(附113例临床报告)

我院自1984年至1990年采用额肌筋膜瓣推进悬吊术矫治先天性和后天性上睑下垂113例,收到较理想的效果,报告如下。一、临床资料本组113例,共134只眼,单侧92例,双侧21例。男86例,女27例。年龄6～45岁。有18例曾在外院做过提上睑肌缩短术,术后1～3年又复发;先天性84例(74.4％);后天性29例(25.6％),均为中、重度上睑下垂。提上睑肌肌力0～     

分泌性中耳炎患者血清中免疫复合物及IgE测定

为了解Ⅰ型变态反应及Ⅲ型变态反应在分泌性中耳炎 (ＳＯＭ )中所起的作用 ,我们测定 5 8例ＳＯＭ患者血清的免疫复合物 (ＩＣ)及ＩｇＥ ,现报告如下。临床资料一、一般资料　ＳＯＭ组 :5 8例 (66耳 )中 ,男 2 8例 ,女 30例 ,年龄 18～ 64岁 ,单耳 5 0例 ,双耳 8例 ,中耳穿刺抽液 2次以上 4 1例 (70 69% ) ,病史中先有上呼吸道症状 4 2例 (72 4 1% )。正常对照组 :4 0例中 ,年龄 2 0～ 5 0岁 ,男 2 0例 ,女 2 0例 ,无过敏症状及耳疾史。两组均排除免疫系统疾病。二、诊断依据　声导抗检查 :ＳＯＭ组显示Ｂ型及Ｃ型鼓室图 ,中耳穿刺抽到淡…     

胸三角皮瓣修复半侧颜面萎缩的临床研究

目的：治疗半侧颜面萎缩与面颊部凹陷畸形。方法：采用加长的远端去表皮的胸三角皮瓣充填治疗半侧面颜面萎缩与面颊部凹陷１６例。结果：１６例均取得理想的治疗效果,除供区有延迟愈合外,皮瓣无感染坏死现象,外形均获明显改善。结论：这种方法对治疗半侧颜面萎缩与面颊部凹陷畸形的较好的治疗效果,值得推广应用。